Akceptacja biomateriału do tego badania może zostać odwołana na 2-3 dni przed oficjalnymi świętami, ze względu na technologiczną specyfikę produkcji! Podaj informacje w centrum kontaktowym.

Aby określić dziedziczną predyspozycję do rozwoju raka jajnika i piersi w organizmie, konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu genetycznemu. Praca z próbką krwi pacjenta polega na analizie najczęściej występujących markerów genetycznych raka. Są wskaźnikami rozwoju tego typu chorób onkologicznych..

Jeśli została Ci przydzielona analiza podatności na raka piersi, to nie jest wyrok, to jeden z najskuteczniejszych sposobów wczesnego rozpoznania tej choroby. Im szybciej znajdzie się w organizmie, tym skuteczniejszy będzie proces leczenia..

Wskazania do badań w kierunku dziedzicznego raka piersi

Konieczne jest zdanie badania genów krwi pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2, gdy:

  • obecność takich typów chorób onkologicznych u bliskich krewnych, jak rak prostaty i rak piersi;
  • liczne nowotwory w ciele;
  • pojawienie się guzów w młodym wieku;
  • pacjentka ma proliferacyjne choroby piersi.

W przypadku badania krwi w kierunku BRCA1 i BRCA2 koszt w naszym ośrodku w pełni odpowiada jakości świadczonych usług. Gwarantujemy 100% dokładność wyników badań genetyki molekularnej dla onkologii i ich szybkie dostarczenie pacjentowi. Ile kosztuje analiza i jakie powinno być do niej przygotowanie, zapytaj personel naszego centrum online lub dzwoniąc pod numer telefonu wskazany na stronie.

OGÓLNE ZASADY PRZYGOTOWANIA DO BADAŃ KRWI

W większości badań zaleca się oddawanie krwi rano na czczo, jest to szczególnie ważne w przypadku prowadzenia dynamicznego monitorowania określonego wskaźnika. Spożycie pokarmu może bezpośrednio wpływać zarówno na stężenie badanych parametrów, jak i na właściwości fizyczne próbki (zwiększone zmętnienie - lipemia - po spożyciu tłustego posiłku). W razie potrzeby możesz oddać krew w ciągu dnia po 2-4 godzinnym poście. Zaleca się wypicie 1-2 szklanek niegazowanej wody na krótko przed pobraniem krwi, pomoże to zebrać wymaganą do badania objętość krwi, obniżyć lepkość krwi i zmniejszyć prawdopodobieństwo zakrzepów w probówce. Konieczne jest wykluczenie stresu fizycznego i emocjonalnego, palenie na 30 minut przed badaniem. Krew do badań pobierana jest z żyły.

Solo ABC: Analiza danych dotyczących genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - rozszerzone badanie genetyczne genów BRCA1 / 2, ATM i CHEK2, które pozwala na określenie dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika u kobiet, gruczołu krokowego u mężczyzn oraz trzustki u obu.

Badanie opiera się na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która pozwala na wykrycie wszystkich patogennych mutacji w analizowanych czterech genach, podczas gdy testy PCR ujawniają tylko kilka najczęstszych patogennych mutacji w genach BRCA1 / 2.

Badanie Solo ABC jest również skuteczne, jeśli postawiono już diagnozę onkologiczną (rak piersi, rak jajnika, rak trzustki, rak prostaty). Jeśli w tym przypadku zostanie wykryte nosicielstwo mutacji, można zalecić terapię celowaną inhibitorami PARP, a także lekami platynowymi..

Sekwencjonowanie nowej generacji, BRCA1 / 2.

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).

Jakiego biomateriału użyć do badań?

  • Aby zidentyfikować mutacje dziedziczne
  • Ocena skuteczności terapii celowanej u osób chorych na raka

Bloki parafinowe - zawierają tkankę nowotworową uzyskaną podczas biopsji / operacji. Bloki są przechowywane w temperaturze pokojowej. To właśnie bloki są używane do powtarzanych badań immunohistochemicznych i genetyki molekularnej..

Preparaty histologiczne (okulary) - po poprawieniu dają wyobrażenie o składzie komórkowym i charakterystyce guza. Okulary poza blokami parafinowymi nie są przeznaczone do wielokrotnych badań immunohistochemicznych lub genetycznych. Okulary są przechowywane w takich samych warunkach jak klocki.

Ogólne informacje o badaniu

Tradycyjnie do identyfikacji nosicieli mutacji w genach BRCA stosuje się metodę PCR, która wykrywa średnio 5-8 mutacji najczęściej występujących w populacji słowiańskiej. Metoda ta ma jednak szereg ograniczeń, w wyniku których nawet 15% mutacji pozostaje niewykrytych. Aby poprawić skuteczność wykrywania nosicieli mutacji, konieczne jest zastosowanie metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia „odczyt” całego regionu kodującego analizowanych genów. Pozwala to zidentyfikować wszystkie istniejące mutacje, w tym nie opisane wcześniej.

Mutacje w genach BRCA są najczęściej związane z rakiem piersi i jajnika u kobiet, rakiem prostaty u mężczyzn i trzustką u obu. Na przykład, jeśli u kobiety średnie prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 5,6%, to kobieta z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 zwiększa to prawdopodobieństwo do 70%. U mężczyzn z mutacjami genu BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka prostaty wzrasta do 16%, ryzyko zachorowania na raka trzustki przekracza 5%.

Inne geny są również związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty: ATM (zwiększa ryzyko raka piersi 2-5 razy) i CHEK2 (zwiększa ryzyko o 28-37%).

  • umożliwia wykrycie do 100% mutacji genu BRCA1 / 2, nawet wcześniej nie opisanych;
  • podczas badania próbki guza wykrywane są nie tylko mutacje dziedziczne, ale także somatyczne, co umożliwia ocenę skuteczności terapii celowanej inhibitorami PARP;
  • raport z badania zawiera spersonalizowany program badań przesiewowych nosicieli mutacji, ocenę ryzyka genetycznego dla krewnych oraz zalecenia dotyczące profilaktyki u zdrowych nosicieli.

Kiedy zaplanowano badanie?

Wskazaniem do badania osoby zdrowej jest przede wszystkim obciążony wywiad rodzinny. Istnieje wiele kryteriów, które pozwalają zdrowej osobie ocenić historię swojej rodziny:

  • choroby onkologiczne wykryto u 2 lub więcej krewnych z tej samej linii (ze strony matki lub ojca);
  • krewni mają ten sam typ guza lub różne guzy, często występujące w tym samym dziedzicznym zespole nowotworowym; tak więc u nosicieli mutacji BRCA1 może rozwinąć się nie tylko rak sutka i / lub rak jajnika, ale także rak trzustki, czerniak, a mężczyźni również mają raka prostaty, raka piersi, itp. związanego z BRCA;
  • początek choroby u krewnego następuje w wieku poniżej 50 lat;
  • co najmniej jeden krewny ma patogenną mutację związaną z dziedzicznymi postaciami raka.

Ponadto badanie Solo ABC jest wskazane dla osób ze zdiagnozowanym rakiem piersi, jajnika, trzustki i prostaty w celu oceny skuteczności inhibitora PARP i terapii platyną..

Co oznaczają wyniki?

Nie zidentyfikowano mutacji - ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika mieści się w ogólnych wartościach populacyjnych.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1, BRCA2, ATM lub CHEK2 - ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet, raka prostaty u mężczyzn, a trzustki u obu istotnie przekracza wartości populacji ogólnej (raport z badania wskazuje, o ile wyższe ryzyko).

ANALIZA BRCA

ANALIZA GENETYCZNA BRCA 1 i 2 KRWI

BRCA 1 i BRCA 2 to ludzkie geny należące do klasy genów znanych jako supresory nowotworów. W normalnej strukturze BRCA 1 i BRCA 2 zapewniają stabilność materiału genetycznego (DNA) komórek i pomagają zapobiegać niekontrolowanemu wzrostowi. Mutacje w tych genach są związane z ryzykiem rozwoju dziedzicznych postaci raka jajnika i piersi..

„Test na raka piersi” - gen BRCA 1 - upubliczniony przez ostatnie działania i wypowiedzi amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie - i na pewno będzie nazywany genomem Angeliny Jolie Voight - „genem Jolie”. Ze względu na obecność mutacji w specyficznym genie BRCA1, zidentyfikowanym w badaniu krwi na BRCA 1/2, gwiazda filmowa miała 87% ryzyko, że zostanie ofiarą raka piersi i 50% raka jajnika. Aby nie żyć na stałe pod mieczem Damoklesa, Jolie zdecydowała się na podwójną mastektomię (usunęła chirurgicznie obie piersi). Przypomnijmy, matka Angelina Jolie Marcheline Bertrand zmarła na raka jajnika w 2007 roku, a niedawno zmarła na raka piersi i jej ciotka, siostra Marcheline. Sytuacja jest niewątpliwie niejednoznaczna i nie w pełni umotywowana, niemniej jednak powstał precedens.

W życiu kobiety ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika znacznie wzrasta, jeśli odziedziczy ona szkodliwe mutacje w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Taka kobieta ma zwiększone ryzyko zachorowania na te choroby we wczesnym wieku (przed menopauzą) i często ma kilku bliskich krewnych, z którymi była podobna diagnoza. Szkodliwe mutacje genu BRCA 1 mogą również zwiększać ryzyko raka szyjki macicy, macicy, trzustki i okrężnicy.

ZBIORY
od 20 marca 2017 r!

Rabaty, jeśli przejdą analizę:
2 osoby - 15%
3 osoby - 20%
Od 4 osób - 25%

Szkodliwe mutacje w genie BRCA 2 mogą dodatkowo zwiększać ryzyko raka trzustki, raka żołądka, raka pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych oraz raka skóry. Mężczyźni z tymi mutacjami mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Również mężczyźni ze szkodliwymi mutacjami genów BRCA 1 lub BRCA 2 mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów - trzustki, jąder, prostaty.

„Zespół dziedzicznego raka jajnika i piersi” jest chorobą dziedziczną spowodowaną zwiększonym ryzykiem genetycznym, najczęściej przed 50 rokiem życia. Badania pokazują, że około 10% przypadków raka piersi i jajnika w tych przypadkach jest spowodowanych zmianami w jednym z 2 genów - BRCA1 i BRCA2. Te geny można uzyskać od ojca lub matki. BRCA ANALYSIS wykrywa obecność mutacji w tych genach, więc możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.

ANALIZA BRCA POZYTYWNA

Pozytywny wynik testu BRCA zwykle wskazuje, że dana osoba odziedziczyła znane szkodliwe mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 i dlatego ma zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, jak opisano powyżej. Jednak pozytywny wynik testu zawiera tylko informację o ryzyku zachorowania na raka. Analiza BRCA nie pozwala stwierdzić, czy dana osoba rzeczywiście zachoruje na raka ani kiedy.

Prawdopodobieństwo raka związanego ze szkodliwą mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2 jest największe w rodzinach z wieloma rakami piersi, zarówno w przypadku raka jajnika, jak i raka piersi, jeśli jeden lub więcej członków rodziny ma dwa ogniska raka pierwotnego. Jednak nie każda kobieta w tych rodzinach ma szkodliwe mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 i nie każdy nowotwór w tych rodzinach jest powiązany z mutacjami w tych genach. Ponadto nie u każdej kobiety, która ma mutacje w genach BRCA 1 lub BRCA 2, rozwinie się rak piersi i jajnika. Jeśli wynik testu na raka piersi jest pozytywny, istnieje kilka opcji, które mogą pomóc osobie zarządzać tym ryzykiem..

ANALIZA BRCA NEGATYWNA

Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​dana osoba nie zachoruje na raka; oznacza to, że ryzyko jest ogólnie równe średniej.


Korzyści z testów genetycznych są oczywiste, niezależnie od tego, czy wynik testu BRCA 1/2 jest pozytywny czy negatywny. Zaletą wyniku negatywnego jest to, że daje poczucie ulgi i eliminuje potrzebę dalszych dogłębnych badań lub interwencji. Pozytywny wynik testu może wyeliminować niepewność i pozwolić na podjęcie świadomych decyzji dotyczących Twojej przyszłości, w tym podjęcie działań zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka..

GDZIE WYPOŻYCZAĆ BRCA 1/2

Jeśli jesteś zainteresowany oddaniem krwi na BRCA 1/2, są problemy z gruczołem mlecznym, które należy omówić ze specjalistą, umów się na wizytę u onkologa-mammologa w naszym centrum medycznym. Nasz specjalista na podstawie danych z badania, badania palpacyjnego, USG, histologicznego, cytologicznego, wywiadu, szczegółowej historii pacjenta o dolegliwościach i odczuciach, zdiagnozuje i przepisze schemat leczenia.

IndeksTyp analizyCena na dzień 01.09.19
Badanie krwi na raka piersi i jajnika.
Badanie mutacji w genach BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ilościowy4850 rub
Wniosek lekarza ginetyki
kwalifikowana pisemna opinia genetyka na podstawie wyników badań genetycznych. Aby uzyskać pełniejszą odpowiedź przy zamawianiu usługi „Wnioski z badania genetyka”, należy najpierw wypełnić proponowany kwestionariusz
2500 rubli

Wynik testu jest gotowy na 10 dni. Pobranie krwi w naszym centrum medycznym codziennie, siedem dni w tygodniu, od godziny 10.00. To badanie jest podawane na czczo lub co najmniej 6-8 godzin po jedzeniu.

KLIKNIJ NA ZDJĘCIE POWYŻEJ I DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O BADANIU Z MAMMOLOGEM

Analiza na obecność mutacji genu BRCA 1/2

Co jest ważne, aby wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców.

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i jajnika jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala na potwierdzenie obecności dziedzicznej predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz utworzenie grup o podwyższonym ryzyku rozwoju w celu profilaktyki patogenetycznej i / lub wczesnej diagnostyki choroby na początkowym etapie rozwoju..

Wiadomo, że 5-10% raków piersi i 10-17% raków jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój jest związany z mutacjami w genach BRCA-1 i BRCA-2. Według licznych badań odpowiadają one za 20–50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90–95% przypadków dziedzicznego raka jajnika u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn..

Jakie są geny BRCA1 i BRCA2?

Wiadomo, że większość dziedzicznych postaci raka piersi jest związana z genami BRCA1 i BRCA2 (GENY RAKU PIERSI 1 i 2). Geny te odpowiadają za regulację procesów odbudowy materiału genetycznego (DNA) oraz zapobiegają ewentualnej transformacji komórek nowotworowych. Jednak obecność defektów i mutacji w tych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika..

5 faktów na temat BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba już urodziła się z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2, nie można tego zmienić;
  • nie u wszystkich nosicieli tego genu rozwinie się rak;
  • zmieniony gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu;
  • prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu BRCA dzieciom wynosi 50%;
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego potrzebuję analizy pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Ten test pomoże ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłaś mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika..

Wykrycie wady genetycznej u klinicznie zdrowych kobiet pozwala na szybkie rozpoznanie i zapobieganie rozwojowi raka piersi i / lub jajnika. W przypadku pacjentów, u których nowotwór już się rozwinął, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 pozwala określić jego dziedziczny charakter i dobrać odpowiednie leczenie.


Jak można podejrzewać dziedziczną postać raka piersi??

Jest bardziej prawdopodobne, że masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi, jeśli:

  • Wykrywanie raka piersi w młodym wieku (do 40 lat);
  • Obecność bliskich krewnych (matka, babcia, siostra, ciotka) ze strony matki lub ojca, u których rozpoznano raka piersi przed 50 rokiem życia;
  • Obecność w Twojej rodzinie bliskiej osoby z rakiem piersi i jajnika;
  • Jeśli w Twojej rodzinie występują liczne lub obustronne nowotwory jednej lub obu piersi;
  • Jeśli Twoja rodzina miała przypadek raka piersi u mężczyzny;
  • W przypadku nowotworów współistniejących (np. Rak jajnika i trzustki).


W jaki sposób przeprowadzana jest analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2??

Analiza polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły lub pobraniu próbki z nabłonka policzka. Do badań nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.


Co zrobić, jeśli wynik testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 jest pozytywny?

Wynik pozytywny wskazuje, że odziedziczyłaś defekt genów BRCA1 i BRCA2 i masz predyspozycje do rozwoju niektórych rodzajów raka (piersi, jajnika, prostaty (u mężczyzn), jelit, krtani itp.). Analiza wskazuje tylko na prawdopodobieństwo raka i nie oznacza, że ​​wszyscy krewni będą mieli defekt genetyczny. Jeśli mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zostaną stwierdzone u kobiety, ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika wynosi od 50 do 90%.

Pozytywny wynik testu to ważna informacja, która pozwala jak najwcześniej podjąć działania zapobiegawcze i zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka.


A jeśli analiza mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest negatywna?

Negatywny wynik nie oznacza, że ​​nie rozwiniesz raka. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka jest średnie i nie wymaga tak dużej uwagi na jego zapobieganie, jak w przypadku tych mutacji. I oczywiście negatywny wynik nie neguje tak ogólnych klinicznych badań profilaktycznych, jak badanie przez mammologa i mammografię..

Możesz zapisać się do analizy dzwoniąc pod numer:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcja: od poniedziałku do piątku od 8.00 do 10.00.

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), który stanowi 5–10% wszystkich przypadków złośliwych zmian piersi. Dziedziczny rak piersi często wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto w chorobach nowotworowych jajnika odsetek dziedzicznych nowotworów jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10–20% przypadków raka jajnika jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Predyspozycja do wystąpienia zespołu BC / OC jest związana z obecnością mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie każda komórka ciała takiej osoby ma odziedziczone uszkodzenie. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 sięga 80% do 70 roku życia.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (odbudowy) DNA. Mutacje wpływające na te geny zwykle powodują syntezę skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wypełniać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i od taty, więc druga kopia może zrekompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Kiedy procesy naprawy DNA zostają zakłócone, w komórkach zaczynają gromadzić się inne zmiany, które z kolei mogą prowadzić do złośliwej transformacji i wzrostu guza..

Określenie genetycznych predyspozycji do raka:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej N.N. N.N. Petrov, analiza krok po kroku jest stosowana dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. w przypadku braku takiej i klinicznej potrzeby istnieje możliwość przeprowadzenia rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analizy pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

W tej chwili znanych jest ponad 2000 wariantów patogennych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem pracochłonnym, kosztownym i czasochłonnym..

Jednak niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem istotnych mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Zatem w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

Analiza sekwencji genu BRCA2, identyfikacja mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy należy wykonać testy na mutacje BRCA1 i BRCA2??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca skierowanie do badań genetycznych następujących pacjentów:

  1. Pacjenci poniżej 45 roku życia, u których zdiagnozowano raka piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli w rodzinie jest przynajmniej jeden bliski krewny z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjentka w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi nie ma historii onkologicznej w rodzinie
  4. Jeśli wiele zmian gruczołów mlecznych zostanie zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia
  5. Pacjenci z rakiem piersi do 60.roku życia - jeśli w badaniu histologicznym guz jest trzykrotnie ujemny (brak ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Jeśli zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku - jeśli występuje co najmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • obecność co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie krewnego płci męskiej z rakiem piersi;
    • należący do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydzi aszkenazyjscy);
  7. Wszystkie pacjentki, u których zdiagnozowano raka jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzny zdiagnozowano raka piersi.
  9. Jeśli zdiagnozowany zostanie rak prostaty (z wynikiem Gleasona> 7) u co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli są co najmniej dwóch krewnych z BC, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli zdiagnozowano raka trzustki, jeśli masz co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli masz co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  11. Jeśli rak trzustki zostanie zdiagnozowany u osoby należącej do żydowskiej grupy etnicznej aszkenazyjskiej.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu molekularnej analizy genetycznej powinno towarzyszyć poradnictwo genetyczne, podczas którego omawia się treść, znaczenie i konsekwencje badań; znaczenie wyników pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych; ograniczenia techniczne proponowanego testu; konieczność informowania krewnych w przypadku mutacji dziedzicznej; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp..

Jak uzyskać test na mutacje BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do testów genetycznych używa się probówek EDTA (fioletowa nasadka). Możesz oddać krew w laboratorium Narodowego Centrum Badań Medycznych lub przywieźć ją z dowolnego innego laboratorium. Krew jest przechowywana w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, podawanie środków kontrastowych itp..

Po pewnym czasie lub po zabiegu nie będzie konieczne ponowne wykonywanie testu. Odziedziczona mutacja nie może zniknąć ani pojawić się za życia ani po leczeniu.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

Dla nosicieli patogennych mutacji opracowano zestaw środków do wczesnej diagnostyki, zapobiegania i leczenia nowotworów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet nadszedł czas, aby zidentyfikować te, które mają defekt genowy, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby we wczesnych stadiach.

Badacze zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki nowotworów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne..

Dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA zaleca się:

  1. Comiesięczne samokontrola od 18 roku życia
  2. Badanie kliniczne gruczołów mlecznych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 roku życia.
  3. Mężczyznom nosicielom mutacji genu BRCA1 / 2 zaleca się coroczne badanie kliniczne gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jak dziedziczona jest predyspozycja do raka piersi i raka jajnika.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy przeszła ona na wszystkie dzieci i jakie są genetyczne przyczyny dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przekazania uszkodzonego genu potomstwu wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu przez chłopców i dziewczynki. Gen związany z rozwojem raka piersi i jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo przeniesienia mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja była przenoszona przez mężczyzn w kilku pokoleniach, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni dość rzadko chorują na raka piersi, nawet z defektem genowym.

Na przykład: dziadek i ojciec pacjenta byli nosicielami i nie rozwinęli choroby. Na pytanie, czy w rodzinie były przypadki raka, taki pacjent odpowie przecząco. W przypadku braku innych klinicznych objawów guzów dziedzicznych (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby może nie być brany pod uwagę.

W przypadku stwierdzenia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się wykonanie badań wszystkim krewnym.

Dlaczego ważne jest, aby brać pod uwagę etniczne korzenie w badaniach genetycznych?

Wiele grup etnicznych ma swój własny zestaw częstych mutacji. Wybierając zakres badań, należy wziąć pod uwagę narodowe korzenie tematu.

Naukowcy udowodnili, że niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Zatem w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

I na koniec wizualna infografika „Syndrom dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autor - dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Onkologii Molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Narodowe Medyczne Centrum Badań Onkologicznych. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSACHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
asystent-pracownik laboratorium naukowego laboratorium onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N.M. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji

Dziedziczny rak piersi i jajnika. Badanie mutacji w genach BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Koszt usługi:RUB 3790 * Zamówienie
Okres realizacji:5 - 12 k.d.
  • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka na początkowym etapie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Wywiad rodzinny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia. układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

Wskazania do badania:

  • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomateriał i dostępne metody pobierania:
TypW biurze
Krew z EDTA
Przygotowanie do badań:

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka na początkowym etapie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Wywiad rodzinny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Prawa autorskie FBSI Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii Rospotrebnadzoru, 1998-2020

Centrala: 111123, Rosja, Moskwa, ul. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov”, „Perovo”
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Marker nowotworowy BRCA1 i BRCA2 - identyfikacja mutacji genów

Kierunek diagnostyczny

ogólna charakterystyka

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców. Badania genetyczne pozwalają na identyfikację predyspozycji do dziedzicznych postaci raka i bezpośrednie działania na rzecz profilaktyki i wczesnej diagnostyki raka. Wiadomo, że 5-10% przypadków raka piersi i 10-17% raka jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój może być związany z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2. Według licznych badań odpowiadają one za 20–50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90–95% przypadków dziedzicznego raka piersi u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn. Geny z rodziny BRCA (BReast CAncer) BRCA1 i BRCA2 to oddzielne geny, które znajdują się na dwóch różnych chromosomach (odpowiednio 17q21 i 13q12.3). Te geny są genami supresorowymi nowotworów, ponieważ są odpowiedzialne za utrzymanie stabilności genomu, regulują proliferację komórek, hamują niekontrolowany wzrost komórek, a także odgrywają ważną rolę w procesach rozwoju embrionalnego. Obliczono całkowite ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika związanego z BRCA1 / 2 przed 70. rokiem życia: - przy obecności mutacji BRCA1 - od 50% do 80% w raku piersi i od 24% do 40% - w przypadku raka jajnika; - w przypadku obecności mutacji BRCA2 - od 40% do 70% w przypadku raka piersi i od 11% do 18% w przypadku raka jajnika. Ale oprócz obecności określonej mutacji zidentyfikowanej w rodzinie, pewna rola odgrywają również dodatkowe czynniki (na przykład środowiskowe).

Wskazania do powołania

Grupy pacjentów, dla których wskazane jest badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2: І. Osoby z bliskim krewnym ze znanym wariantem patogennym w BRCA1 lub BRCA2 lub w innym genie, co prowadzi do wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika. Trwają badania mające na celu zidentyfikowanie określonych mutacji (tych stwierdzonych u krewnych). Bliskiego krewnego definiuje się jako krewnego najpierw lub II stopnia po tej samej stronie rodziny: - krewni pierwszego stopnia: matka / ojciec, siostra / brat, córka / syn; - krewni drugiego stopnia: dziadkowie, ciocia / wujek, siostrzenica / siostrzeniec, wnuki II. Kobieta z rakiem piersi w wywiadzie i jednym z poniższych: 1. Wiek w chwili rozpoznania raka = 2 bliskich krewnych z rakiem piersi (zwłaszcza jeśli> = 1 rak piersi jest rozpoznawany w

Znacznik

Identyfikacja dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika.

Mutacja w genach BRCA I i II czyli moje doświadczenia z „Angeliną Jolie”

Obiecałem podzielić się swoim doświadczeniem z operacji w odpowiedzi na post http://pikabu.ru/story/_3392094

O czym będzie mowa - mastektomia podskórna z jednoczesną protetyką gruczołów mlecznych, czyli innymi słowy usunięcie gruczołów mlecznych i założenie implantów.
Autor postu, z którym łączyłem się wcześniej, postawił bardzo interesujące pytanie badawcze, aby znaleźć mutacje w genach BRCA I i II. Obecność mutacji w tych genach pozwala z pewnym stopniem prawdopodobieństwa określić predyspozycje do rozwoju raka piersi i jajnika..
Właściwie skąd w zasadzie dowiedziałem się o istnieniu takich analiz i jak doszedłem do decyzji o przeprowadzeniu tej operacji.

Od 17 roku życia zacząłem cierpieć na mastopatię, chorobę, która nie jest obca dużej części kobiet na całym świecie. Najpierw mammolog zasugerował, żebym pił homeopatyczne krople, z których przytyłem 15 kg w 2 miesiące, chociaż w rzeczywistości ten środek nie był hormonalny, wtedy zaczęły się zaniki pamięci i postanowiłem odmówić tego leku. Później znalazłem homeopatę, może tutaj rzucą we mnie kapeluszami, że wszyscy są szarlatanami itp., Ale co dziwne, pomogły mi te wszystkie magiczne, naładowane kulki mlecznego cukru. Wróciłam do normalnej wagi, a moje piersi zaczęły czuć się świetnie :). Chcę zauważyć, że biorę te kulki od 2 lat. Potem jakoś wbiłem się w ten cały chwyt - bale rano, po południu, wieczorem. Cóż, wtedy zadziałało ulubione powiedzenie mojego taty - księża poczuli się lepiej, więc można się bawić.
Rok później te piekielne bóle w klatce piersiowej powróciły, moja klatka piersiowa nieustannie bolała, nie miało to znaczenia przed cyklem ani po nim. Lekarze z miejscowej przychodni zalecali poród, bo to pomaga niektórym kobietom, ale nie byłam jeszcze gotowa, aby rozwiązać ten problem w ten sposób :). Cóż mogę powiedzieć o moim stanie psychicznym i moralnym, że po omacku ​​szukałem kilku fok, które przecież, zgodnie z wynikami USG, przypisywano mastopatii włóknisto-torbielowatej i znowu mówili spacer, dziewczyno.
Jednak moja depresja zaczęła nabierać tempa, jak tu trzeba cofnąć się do mojej przeszłości - mama zmarła na raka piersi, gdy miałam 17 lat. I w całkowicie przytomnym i odpowiednim wieku przeszedłem przez wszystkie trudy tego, że najdroższa i najblizsza osoba umierała na twoich oczach, topiąc się każdego dnia. A powodem tego był przede wszystkim błąd medyczny - nie usunęli całkowicie nowotworu i nie znaleźli go na czas, kiedy nie było sensu podejmować żadnych operacyjnych środków..
Opierając się na tragedii, której doświadczyłem, każdego dnia coraz bardziej ranię się najstraszliwszymi konsekwencjami. Jestem bardzo pozytywną i życzliwą osobą w życiu, staram się nie pokazywać innym swoich doświadczeń. Ale potem doszedłem do załamania nerwowego - zamknąłem się w łazience i rozpłakałem się, bo mój mąż wrócił z pracy i miał cierpliwość, żeby mnie uspokoić i dowiedzieć się, co się stało.
Po mojej opowieści o swoim stanie psychicznym powiedział, że byłem głupi :) i powinienem był mu powiedzieć wcześniej, bo jego kuzyn wujek jest jednym z najlepszych onkologów raka piersi w Rosji i będzie mógł przepisać mi odpowiednie badanie, abym naprawdę zrozumiała, co jest nie tak z moim organizmem.
W związku z tym pierwszą rzeczą, która została mi przydzielona, ​​było zbadanie mutacji genów BRCA I i II. Zrobiłem testy w Moskwie w ośrodku w Błochinie na Kaszirce.
Ta analiza w wielu krajach jest objęta obowiązkową polisą ubezpieczeniową.
Koszt tych analiz wraz z konsultacją z genetykiem to około 10-12 tys. Czego trzeba się dowiedzieć przed pójściem na konsultację, czy któryś z najbliższych krewnych: mamy, tatusiowie, wujkowie, ciotki, dziadkowie, babcie a najlepiej prababcie i pradziadkowie chorowali na raka, bo genetyk rysuje twoje drzewo genealogiczne pod kątem chorób i może zalecić wykonanie kilku dodatkowych testów.
Osobno chcę zaznaczyć, że mój brat nie ma takich mutacji, jednak może być ich nosicielem - zalecił genetyk, aby podobną analizę przekazać swojej córce, gdy osiągnie pełnoletność..
Tak więc wyniki moich testów były nieznanymi mi słowami, jednak po twarzy lekarza i danych o prawdopodobieństwie zachorowania w 80% zdałem sobie sprawę, że nie wszystko jest tak pozytywne.
Przyjeżdżając do wuja męża, powiedział: „Nie miałeś szczęścia z tymi wynikami urodzić się w Rosji”, ponieważ nie ma zwyczaju, aby ludzie dbali o swoje zdrowie w ramach profilaktyki, ale udali się do lekarza tylko wtedy, gdy nie ma już sił.
Nie zrezygnowano z możliwości wykonywania badania USG co pół roku, rezonansu magnetycznego raz w roku i badań markerów nowotworowych, ale wtedy zaproponowano mi wykonanie operacji „takiej jak u Angeliny Jolie”, ponieważ w zasadzie w innych krajach jest to normalna praktyka przy takich wysokie prawdopodobieństwo zachorowania.
Decyzję o operacji podjąłem dość szybko na podstawie własnych wniosków:
1. Osobiście nie jestem gotowy, aby przejść przez wszystko, przez co przeszła moja mama. Możesz nazwać to tchórzostwem, ale pamiętaj, że umrzesz w najbliższej przyszłości. Nie dla mnie, za bardzo kocham życie.
2. Nie jestem gotowy, aby zostawić swoje dzieci bez rodzica. odwiedzając to miejsce w dzieciństwie, chcę powiedzieć, że jest to również bardzo, bardzo trudne.
3. Estetyczny - nigdy nie wiadomo, jak będą się uformować gwiazdy, czy drży ręka chirurga, czy choroba zostanie wykryta na czas, czy będzie za późno i trzeba będzie usunąć całą pierś.

Operacja odbyła się w marcu tego roku i obecnie przechodzi okres rekonwalescencji. Niestety podczas takich operacji istnieje możliwość powstania krwiaków, a ja dostałem się w szeregi tych, którzy to mieli. Co ostatecznie doprowadziło do tego, że 2 operacje zostały wykonane 2 dni z rzędu. Potem poziom hemoglobiny nie spadł nigdzie poniżej i musiałem zakraplać żelazem zakraplacz, a następnie wstrzyknąć zastrzyki. Kłucie to wściekłe psy, które już skurczyły mi się w palcach. Ale jest jeszcze jedna cecha, poza tym, że „tyłek boli”, żelazo plami skórę w kolorze siniaka tydzień temu. Mój mąż długo się śmiał, że „nie należy trząść cyckami ani tyłkiem”, na co powiedział, że pójdę na policję, usunę bicie i napiszę do takich żartów. mój vidocq był naprawdę jak po rzezi :)

Zaczynam stopniowo cieszyć się efektami estetycznymi, ponieważ dopiero po operacji zrobił to wszystko, delikatnie mówiąc, tak sobie wyglądał. Cięcie wykonuje się wzdłuż górnego łuku aureoli, podobnie jak w przypadku operacji plastycznej powiększania piersi. Teraz to wszystko się goi, a tkanki tłuszczowe zostają odbudowane i zaczynają nadawać piersiom naturalną miękkość..
Wyniki fizyczne - w tej chwili nie ma prawie żadnej wrażliwości w obu sutkach, ponieważ mięśnie powinny, jak to poprawnie opisać - „rosnąć” i odzyskiwać swoją funkcję. To czasami stawiało mnie w niezręcznych pozycjach - wystające sutki: D w negocjacjach z klientami, tk. ci dwaj przyjaciele wciąż żyją, a staników z piankowej gumy nie można jeszcze nosić.

Jeśli nadal czytasz wszystkie moje pisma do końca, to jakie wnioski można z tego wyciągnąć:
- słuchaj siebie i swojego ciała
- bądź pewny, że nawet jeśli nic Cię nie boli, poddawaj się co sześć miesięcy badaniom profilaktycznym u lekarzy
- nie słuchaj NIE specjalistów, którzy wiedzą lepiej niż inni, jak żyć, jedź do lasu

Chętnie odpowiem na wszelkie pytania.
Przepraszam, ale nie do końca rozgryzłem komentarze dotyczące wad.

Artykuły O Białaczce