Co to jest dziedziczna trombofilia
Trombofilia dziedziczna (genetyczna) to zaburzenie właściwości krwi („mutacje układu hemostazy”) i struktury naczyniowej spowodowane defektami genetycznymi. Trombofilia genetyczna jest dziedziczona po rodzicach - od jednego lub obu. Gen może być jeden lub kilka. Przewóz może objawiać się w dzieciństwie, podczas ciąży, podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, przez całe życie lub nigdy.

Jak działają mutacje?
Zidentyfikowano wiele genów, które są w jakiś sposób związane z krzepnięciem krwi. W przypadku mutacji niektórych genów może wzrosnąć ryzyko zakrzepicy, zaburzeń sercowo-naczyniowych, poronienia, powikłań w późnej ciąży. Mutacje w innych genach działają odwrotnie, zmniejszając krzepliwość krwi, zmniejszając prawdopodobieństwo zakrzepicy. Trzecia grupa genów nie wpływa na samo krzepnięcie krwi, ale na to, jak organizm będzie postrzegał leki.
Mutacje w genach układu hemostatycznego przejawiają się z nierówną siłą. Są z nich najbardziej znaczące i „niebezpieczne”, na przykład mutacja protrombiny czy mutacja Leiden. A jeśli takie, które same w sobie nie dają wyraźnego efektu, ale wzmacniają działanie siebie nawzajem lub głównych mutacji.

Kiedy ginekolog przepisze analizę mutacji w układzie hemostazy
Polimorfizm genów hemostazy jest przepisywany przez ginekologa w czterech głównych przypadkach - poronienie, przygotowanie do IVF, powikłania ciąży, planowanie antykoncepcji.

Jakie rezygnują polimorfizmy?
Ponieważ różne mutacje mogą działać razem, wzmacniając swoje działanie, aby zrozumieć obraz i zidentyfikować przyczynę, lepiej jest wykonać pełny blok testów.

Badanie kompleksowe: Polimorfizm genów układu hemostazy i metabolizmu folianów, pełne badanie, 12 wskaźników. Polimorfizmy genetyczne związane z ryzykiem trombofilii i zaburzeń metabolizmu folianów.

Gen F2 - protrombina (czynnik krzepnięcia krwi II), koduje prekursor trombiny.
Gen F5 - proakceleryna (czynnik V krzepnięcia krwi), koduje kofaktor białkowy w tworzeniu trombiny i protrombiny.
Gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu).
Gen PAI1 - serpina (antagonista tkankowego aktywatora plazminogenu)
Gen FGB - fibrynogen (czynnik krzepnięcia krwi I).
Gen F7 - prokonwertyna lub konwertina (czynnik krzepnięcia VII krzepnięcia krwi).
Gen F13A1 - fibrynaza (czynnik XIII krzepnięcia krwi).
Gen ITGA2 - α-integryna (receptor płytkowy dla kolagenu).
Gen ITGB3 - integryna (GpIIIa) (płytkowy receptor fibrynogenu lub płytkowa glikoproteina IIIa).
Gen MTR (syntaza metioniny zależna od B12) koduje sekwencję aminokwasów enzymu syntazy metioniny, jednego z kluczowych enzymów metabolizmu metioniny.
Gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu).

Takie badanie można szybko zdać w laboratorium kliniki CIR, która specjalizuje się w problemach z krzepnięciem krwi, hemostazologią, a przy płatności za pośrednictwem sklepu internetowego obowiązuje dodatkowy rabat, patrz http://www.cirlab.ru/price/143621/

Jak dekodować testy mutacji

Trochę o genetyce. Ciało ludzkie ma 46 chromosomów, 22 pary tzw. Autosomów i 1 parę chromosomów płci: kobieta ma dwa chromosomy X (XX), mężczyzna ma X i Y.

Z tej pary jeden chromosom pochodzi od mamy, a drugi od taty.

W chromosomie rozróżnia się geny - sekcje chromosomu, które niosą integralną informację. Każdy chromosom ma własny zestaw genów zlokalizowanych w tych samych miejscach. W sparowanych chromosomach te same geny znajdują się w jednym miejscu, na przykład gen tej samej protrombiny. Ale ponieważ chromosomy pochodzą od różnych rodziców, warianty genów mogą być różne. Na przykład od mojej matki zwykły gen protrombiny, a od ojca - z mutacją zwiększającą ryzyko zakrzepicy. Nazywa się to wariantami genów lub polimorfizmem. Jeśli dana osoba ma te same warianty na obu chromosomach, nazywa się to homozygotycznością, jeśli jest inna, heterozygotycznością.

Przy okazji wskazałem konkretnie, że mężczyzna ma różne chromosomy płciowe. Oznacza to, że informacje z chromosomów X i Y u mężczyzny są prezentowane w jednej kopii.!

Przykład transkrypcji analizy

Mutacja Leiden to stan, w którym w genie czynnika V krzepnięcia krwi jeden mały „kawałek” genu - guanina - zostaje zastąpiony innym - adeniną, w miejscu o numerze 1691. Ta zmiana prowadzi do tego, że w białku kodowanym przez ten gen, jeden aminokwas (jednostka strukturalna białka) zostaje zastąpiona inną (arginina zamiast glutaminy).

Prawidłowy zapis tego wariantu genu może wyglądać następująco: G1691A (substytucja guaniny w miejsce adeniny); Arg506Gln (zastąpienie argininy glutaminą) lub R506Q (R to jednoliterowe oznaczenie argininy, Q to jednoliterowe oznaczenie glutaminy). Podczas analizy polimorfizmów genów, oba geny są badane w celu znalezienia pożądanego polimorfizmu (mutacji).

Opcje wniosków na temat tego genu:

G / G - czyli w obu wariantach genów guaniny nie ma substytucji, czyli wariantu genu bez mutacji Leiden

G / A - jeden wariant ma polimorfizm zwany mutacją Leiden, a drugi nie (generozygota)

A / A - polimorfizm G1691A stwierdzono w obu wariantach genów

Jest to jedna z „niebezpiecznych” mutacji, która występuje u około 2 na 100 osób..

Na przykład wariant genu czynnika krzepnięcia V zwany mutacją Leiden jest związany z trombofilią (tendencją do rozwoju zakrzepicy). Zakrzepica rozwija się w obecności dodatkowych czynników ryzyka: przyjmowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych (ryzyko zakrzepicy wzrasta od 6 do 9 razy), obecność innych mutacji, obecność niektórych autoprzeciwciał, wzrost stężenia homocysteiny, palenie.

W przypadku obecności mutacji nawet w jednej kopii genu wzrasta ryzyko zakrzepicy żylnej kończyn dolnych, zatorowości płucnej, zakrzepicy naczyń mózgowych, zakrzepicy tętniczej w młodym wieku.

U pacjentek z mutacją Leiden możliwe są nawracające poronienia, późne powikłania ciąży, opóźniony rozwój płodu, niewydolność łożyska.

Analiza mutacji genów

Naukowcy odkryli, że występowanie raka piersi, prostaty i jajnika wiąże się z dziedzicznymi nieprawidłowościami genetycznymi. Aby dowiedzieć się z wyprzedzeniem, czy w organizmie znajdują się zmienione komórki DNA, które mogą wywołać wzrost nowotworów złośliwych, należy wykonać badanie krwi pod kątem mutacji genów.

Badanie jest zalecane dla kobiet pracujących w branżach niebezpiecznych, które przeszły radioterapię, mają krewnych chorych na onkologię, a także pacjentki na etapie planowania ciąży. Analiza pokaże, czy we krwi są zmienione geny..

Koszt badań mutacji genów *

  • 6000 R Predyspozycja do chorób wywoływanych przez czynniki środowiskowe: niektóre rodzaje raka, endometrioza, astma oskrzelowa, nawracające poronienia itp. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Kompleksowa analiza przewozu częstych mutacji w najczęstszych chorobach dziedzicznych (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Analiza mutacji w genach BRCA1, BRCA2

Kalkulacja kosztów leczenia Wszystkie ceny

* Przyjmujemy pacjentów powyżej 18 roku życia.

Rodzaje testów na mutacje w genach

Istnieją wiarygodne dowody na to, że mutacje pewnych typów genów prowadzą do onkologii. Jako metody badawcze stosuje się analizę PCR i hybrydyzację fluorescencyjną in situ, przeprowadzane w formie testów predykcyjnych: komórki pacjenta porównuje się z materiałem pobranym od jego bliskiego krewnego w onkologii.

Predyspozycje do raka określają następujące receptory genów:

  • BRCA - rak piersi, rak jajnika;
  • EGFR - rak płuc;
  • KRAS - rak jelita, trzustki, płuc;
  • ALK - niedrobnokomórkowy rak płuca;
  • ROS1 - rak niedrobnokomórkowy, gruczolakorak płuc.

Rozszyfrowanie

Badanie krwi pod kątem mutacji nie daje 100% wiarygodności, ale ujawnia stopień ryzyka. W przypadku wykrycia mutacji w genach takich jak BRCA prawdopodobieństwo raka sięga 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

W przypadku wystąpienia guza nowotworowego zmienione geny KRAS, ALK i ROS1 są wskazaniem do przepisania celowanego leku terapeutycznego Crizotinib.

Brak mutujących genów jest wskazywany w dekodowaniu przez wartość N / N. Symbole N / Del, N / INS, Del / Del są zwyczajowo stosowane w celu oznaczenia określonych typów mutacji.

Diagnostyka laboratoryjna w ICC

Jeśli jesteś w grupie ryzyka, zleć test mutacji genów BRCA1 / BRCA2 w Centrum Medycznym Kobiet. Nasze laboratorium przeprowadza badania krwi pod kątem zmienionych receptorów genów GSTP, GSTM, GSTT, a także kompleksową analizę genetyczną.

Dziedziczny czynnik raka występuje tylko u 7% pacjentów, więc brak mutacji genów nie jest powodem do odmowy regularnych badań lekarskich za pomocą USG i mammografii.

Badanie krwi na mutację

Wiadomo, że 5–10% przypadków raka piersi i 10% przypadków raka jajnika jest dziedzicznych i jest spowodowanych mutacjami w określonych genach. Mutacje najściślej związane z rakiem piersi i jajnika znajdują się w genach BRCA1 i BRCA2 (pochodzących od pełnej angielskiej nazwy BReast CAncer Suspectibility Gene). Kobiety, które są nosicielami mutacji genów podatności na raka piersi i jajnika, są narażone na wysokie ryzyko rozwoju choroby. Terminowe wykrycie mutacji w tych genach pozwala kobiecie i jej rodzinie podjąć niezbędne środki zapobiegawcze.

Gen BRCA1 (Gen breast cancer 1, przetłumaczony z angielskiego jako gen raka piersi 1) znajduje się na długim ramieniu 17 chromosomu (17q21.31) i koduje syntezę białka, które odgrywa kluczową rolę w procesie naprawy (odbudowy) DNA po uszkodzeniu, regulacji podział komórek i utrzymanie stabilności genomu. Opisano ponad 500 mutacji genów, które są dziedziczone autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i są związane z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi i / lub jajnika u kobiet oraz raka piersi lub prostaty u mężczyzn.

U nosicielek mutacji w genie BRCA1 ryzyko raka piersi wynosi 50-85%, raka jajnika - 15-45%. Ponadto mutacje w tym genie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju pewnych postaci raka żołądka i jelit (rak trzustki) i innych nowotworów złośliwych. Jedną z najczęstszych mutacji w genie BRCA1 wśród mieszkańców Rosji jest insercja cytozyny (5382insC), co prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i powstania skróconego białka BRCA1, które nie może w pełni spełniać swojej funkcji. Ta mutacja występuje z częstością 0,25%. Doskonalenie metod diagnostycznych i rozwój onkogenetyki narzuca potrzebę stworzenia spersonalizowanego podejścia do identyfikacji dziedzicznych postaci raka. Dlatego obecnie laboratorium Genetico oferuje pacjentom planującym wykonanie badań genetycznych szeroki zakres usług, od poszukiwania najczęstszych mutacji po pełne badanie onkogenetyczne. Genetyk pomoże Ci zdecydować, jakiego testu potrzebuje pacjent..

Rodzinnego raka można podejrzewać, gdy:

  • posiadanie dwóch lub więcej krewnych z rakiem piersi;
  • wykrycie raka piersi przed 35 rokiem życia;
  • obecność obustronnego lub wieloogniskowego raka piersi;
  • rak jajnika;
  • obecność choćby jednego krewnego z rakiem jajnika lub rakiem piersi, który został zdiagnozowany przed 40 rokiem życia;
  • rak piersi u krewnego płci męskiej;
  • rak piersi u matki, siostry lub córki;
  • jeśli wiele pokoleń w rodzinie miało raka piersi lub jajnika;
  • obecność krewnego chorego na raka piersi w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 lat);
  • posiadanie krewnego z rakiem obu piersi.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 umożliwia prawidłowe określenie taktyki leczenia u pacjentów, u których doszło już do guza, ponieważ istnieją leki celowane, które skutecznie wpływają na guzy związane z BRCA. Ponadto informacje o genotypie tych genów pomogą zaplanować środki zapobiegawcze i monitorowanie dla osób, które jeszcze nie mają objawów choroby. Laboratorium Genetico przypomina, że ​​dziś możesz wykonać test na dziedziczny rak piersi i raka jajnika, aby zbadać mutacje w genie BRCA i innych genach. Możesz zapisać się do analizy, dzwoniąc pod numer 8 800 250 90 75 (połączenie na terenie Rosji jest bezpłatne). Chroń siebie i swoich bliskich!

Układ krzepnięcia krwi. Badania polimorfizmów w genach: F5 (mutacja Leiden, Arg506Gln) i F2 (protrombina 20210 G> A)

Koszt usługi:RUB 2330 * Zamówienie
Okres realizacji:5 - 12 k.d.ZamówićPodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badań. Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą PCR z wykrywaniem „w czasie rzeczywistym”.

Jeśli metoda pirosekwencjonowania jest ważna do badania polimorfizmów w genach F2 i F5, to zaleca się zamówienie profilu 180014.

Tendencja do zwiększonej krzepnięcia i tworzenia się skrzepów krwi (trombofilia) jest globalnym problemem medycznym i społecznym, główną przyczyną zgonów i niepełnosprawności w wielu rozwiniętych krajach świata. Częstość występowania zakrzepicy żylnej w populacji ogólnej według danych światowych wynosi 1-2 przypadki na 1000 osób rocznie.

Obecnie dobrze zbadano różne formy trombofilii, zidentyfikowano dziedziczny komponent choroby, a przyczyny choroby ustalono na poziomie genetyki molekularnej..

Najistotniejsze i najczęstsze dziedziczne wady układu hemostatycznego prowadzące do trombofilii to polimorfizmy w genach kodujących czynnik krzepnięcia 5 (F5) i czynnik krzepnięcia 2 (F2, protrombina). Obecność dwóch polimorfizmów jednocześnie zwiększa ryzyko zakrzepicy prawie 100-krotnie.

Noszenie tych polimorfizmów zwiększa również prawdopodobieństwo wystąpienia stanu przedrzucawkowego, niewydolności płodu i łożyska, opóźnionego rozwoju płodu, urodzenia martwego płodu. Istnieją dowody na wzrost częstości występowania tych polimorfizmów u kobiet z nawracającymi poronieniami, zwłaszcza w drugim trymestrze ciąży. Polimorfizmy są istotnie związane z wczesnym i późnym nawracającym poronieniem. Jednym z czynników ryzyka rozwoju trombofilii u nosicieli polimorfizmów jest przyjmowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych.

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Planowanie jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej.
  • Nawracająca zakrzepica żylna.
  • Zakrzepica w młodym wieku (poniżej 40 lat).
  • Żylaki kończyn dolnych.
  • Pregravid przygotowanie.
  • Powikłania zakrzepowo-zatorowe w czasie ciąży lub podczas stosowania złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych.
  • Kobiety z obciążonym wywiadem ginekologicznym (przedwczesne odwarstwienie normalnie umiejscowionego łożyska, niewydolność łożyska, gestoza, poronienie, poród martwy, historia niepowodzenia IVF itp.).
  • Kobiety w ciąży ze współistniejącymi patologiami pozagenitalnymi (reumatyczna choroba serca, choroba nerek, nadciśnienie tętnicze, zespół metaboliczny, procesy zapalne o różnej lokalizacji itp.).
  • Kobiety w ciąży w starszym wieku (powyżej 35 lat) z ciążą indukowaną, ciążami mnogimi.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli nie wykryto polimorfizmu, w postaci odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia polimorfizmu wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

Przykładowy wynik badania.

ParametrWynik
Polimorfizm w genie F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nie znaleziono
Polimorfizm w genie F5 - mutacja Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Nie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która narusza zakodowane w niej informacje. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181010).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krew z EDTA" >>>

Biomateriał i dostępne metody pobierania:
TypW biurze
Krew z EDTA
Przygotowanie do badań:

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badań. Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą PCR z wykrywaniem „w czasie rzeczywistym”.

Jeśli metoda pirosekwencjonowania jest ważna do badania polimorfizmów w genach F2 i F5, to zaleca się zamówienie profilu 180014.

Tendencja do zwiększonej krzepnięcia i tworzenia się zakrzepów krwi (trombofilia) to globalny problem medyczny i społeczny, główna przyczyna zgonów i niepełnosprawności w wielu rozwiniętych krajach świata. Częstość występowania zakrzepicy żylnej w populacji ogólnej według danych światowych wynosi 1-2 przypadki na 1000 osób rocznie.

Obecnie dogłębnie zbadano różne formy trombofilii, zidentyfikowano dziedziczny składnik choroby, a przyczyny choroby ustalono na poziomie genetyki molekularnej..

Najistotniejsze i najczęstsze dziedziczne wady układu hemostatycznego prowadzące do trombofilii to polimorfizmy w genach kodujących czynnik krzepnięcia 5 (F5) i czynnik krzepnięcia 2 (F2, protrombina). Obecność dwóch polimorfizmów jednocześnie zwiększa ryzyko zakrzepicy prawie 100-krotnie.

Noszenie tych polimorfizmów zwiększa również prawdopodobieństwo wystąpienia stanu przedrzucawkowego, niewydolności płodu i łożyska, opóźnionego rozwoju płodu, urodzenia martwego płodu. Istnieją dowody na wzrost częstości występowania tych polimorfizmów u kobiet z nawracającymi poronieniami, zwłaszcza w drugim trymestrze ciąży. Polimorfizmy są istotnie związane z wczesnymi i późnymi nawracającymi poronieniami. Jednym z czynników ryzyka rozwoju trombofilii u nosicieli polimorfizmów jest stosowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych.

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Planowanie jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej.
  • Nawracająca zakrzepica żylna.
  • Zakrzepica w młodym wieku (poniżej 40 lat).
  • Żylaki kończyn dolnych.
  • Pregravid przygotowanie.
  • Powikłania zakrzepowo-zatorowe w czasie ciąży lub podczas stosowania złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych.
  • Kobiety z obciążonym wywiadem ginekologicznym (przedwczesne odwarstwienie normalnie umiejscowionego łożyska, niewydolność łożyska, gestoza, poronienie, poród martwy, niepowodzenie in vitro w historii, itp.).
  • Kobiety w ciąży ze współistniejącymi patologiami pozagenitalnymi (reumatyczna choroba serca, choroba nerek, nadciśnienie tętnicze, zespół metaboliczny, procesy zapalne o różnej lokalizacji itp.).
  • Kobiety w ciąży w starszym wieku (powyżej 35 lat) z ciążą indukowaną, ciążami mnogimi.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli nie wykryto polimorfizmu, w formie odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie wykryto”, w przypadku wykrycia polimorfizmu wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

Przykładowy wynik badania.

ParametrWynik
Polimorfizm w genie F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nie znaleziono
Polimorfizm w genie F5 - mutacja Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Nie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która narusza zakodowane w niej informacje. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181010).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Prawa autorskie FBSI Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii Rospotrebnadzoru, 1998-2020

Centrala: 111123, Rosja, Moskwa, ul. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov”, „Perovo”
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Mutacja Leiden

Informacje o badaniu

„Mutacja Leiden” (czynnik krzepnięcia V - proakceleryna) jest najczęstszą przyczyną trombofilii w populacji europejskiej. Po raz pierwszy odkryta i opisana przez grupę naukowców w Leiden (Holandia) w 1993 roku, stąd nazwa mutacji.

Gen czynnika V znajduje się na długim ramieniu chromosomu 1 w regionie 1q24.2 (OMIM 612309), obok genu antytrombiny. Gen koduje syntezę białka proakceleryny. Proakceleryna (FV) to niezależny od witaminy K kofaktor Fxa (czynnik Stuarta-Prowera lub protrombinazy) niezbędny do konwersji protrombiny do trombiny, powodującej skrzeplinę. Czynnik V jest aktywowany przez trombinę. Po wykonaniu swojego zadania czynnik Va jest inaktywowany przez białko C (naturalny antykoagulant), które przecina cząsteczkę czynnika Va w określonym miejscu.
W przypadku mutacji Leiden nukleotyd guanina (G) zostaje zastąpiony nukleotydem adeniną (A) w pozycji 1691, co prowadzi do zastąpienia aminokwasu argininy aminokwasem glutaminą w pozycji 506.
Wskazana mutacja - FV: G1691A lub FV: Arg506Glu. W tym momencie białko C rozszczepia cząsteczkę Va. Ponieważ białko C nie rozpoznaje zmienionego regionu czynnika V, czynnik V pozostaje aktywny. Ten stan nazywany jest opornością na białko C czynnika V. Prowadzi to do zwiększonego potencjału tworzenia się skrzepliny przez całe życie i ryzyka zakrzepicy. Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dla efektu klinicznego mutacji wystarczy odziedziczyć ją od jednego z rodziców.

Wskazania do celów badania

1. zakrzepica w młodym wieku poniżej 40 lat;
2. obecność wiarygodnych przypadków zawału serca, udaru mózgu lub zakrzepicy u pacjenta lub u jego krewnych poniżej 40 roku życia;
3. nawracająca zakrzepica u pacjenta lub u krewnych;
4. choroba zakrzepowo-zatorowa w ciąży i po porodzie, w okresie pooperacyjnym, przy zastosowaniu antykoncepcji hormonalnej lub terapii hormonalnej;
5. wczesny początek stanu przedrzucawkowego, zespół HELLP;
6. powtarzające się aborcje we wczesnej ciąży, poród martwy, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, przerwanie łożyska;
7. przygotowanie do ciąży;
8. przygotowanie do operacji, zwłaszcza dużych;
9. przed przepisaniem doustnych środków antykoncepcyjnych i hormonalnej terapii zastępczej (ryzyko wystąpienia zakrzepicy u nosicieli wzrasta dziesiątki lub setki razy).

Przygotowanie do badań

1. nie jest wymagane żadne specjalne szkolenie;
2. zaleca się oddawanie krwi rano na czczo (po ostatnim posiłku minie co najmniej 6-8 godzin, można pić wodę).

Hemostaza: co to jest i jakie jest zagrożenie naruszeniami w jego systemie

Hemostaza to jeden z najważniejszych procesów wspierających funkcje życiowe organizmu. Zapobiega niefizjologicznej utracie krwi i stymuluje odbudowę uszkodzonych naczyń.

Co to jest hemostaza. Jakie procesy charakteryzuje się w ludzkim ciele

Hemostaza to zespół naturalnych reakcji organizmu, które odpowiadają za krążenie krwi, zapewniają jej normalną gęstość, zapobiegają patologicznej utracie krwi i zatrzymują krwawienie w przypadku naruszenia integralności naczyń krwionośnych.

Poziom przydatności hemostazy zależy od takich parametrów jak:

  • funkcjonalność ścian naczyniowych;
  • objętość płytek krwi, ich aktywność;
  • stan układu fibrynolizy, a także układu krzepnięcia krwi.

Innym znaczeniem terminu „hemostaza” jest zestaw środków medycznych mających na celu zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia w urazach i podczas operacji.

Czym jest system hemostazy i jakie są jego funkcje

System hemostazy to biostruktura, która pozwala na utrzymanie płynności krwi, a także zapobiega i hamuje krwawienia. Zawiera cztery główne elementy:

  1. układ krzepnięcia krwi, który jest prezentowany w postaci 13 czynników i stanowi ogniwo krzepnięcia;
  2. płytki krwi, które tworzą połączenie płytek krwi;
  3. struktura antykoagulantu (wiązanie antykoagulacyjne);
  4. system fibrynolizy zawierający plazminogen (specjalny krążący proenzym), a także jego endogenne aktywatory.

Fizjologiczne znaczenie systemu hemostazy polega na utrzymywaniu optymalnej objętości krwi w naczyniach dla pełnego ukrwienia narządów.

Zwykle występuje niewielka przewaga procesów przeciwzakrzepowych. Gdy zachodzi niebezpieczeństwo utraty krwi, równowaga zostaje natychmiast przesunięta w kierunku prokoagulantów, które zmniejszają krzepnięcie. Jeśli z jakiegoś powodu tak się nie stanie, pojawi się nieprawidłowe krwawienie. Gdy aktywność prokoagulacyjna jest zbyt wysoka, powstaje zakrzepica i zator. Zaprzestanie utraty krwi jest wynikiem procesów fizjologicznych realizowanych poprzez współdziałanie różnych elementów funkcjonalnych i strukturalnych.

Normalne działanie systemu hemostazy zależy od funkcjonalności:

  • wątroba i szpik kostny;
  • śledziona i inne narządy krwiotwórcze.

Rodzaje i mechanizmy

Klasyfikowane są trzy rodzaje hemostazy, które zasadniczo reprezentują jej etapy:

  • płytka naczyniowa;
  • koagulacja,
  • fibrynoliza.

W zależności od intensywności krwawienia jeden z nich przeważa podczas tworzenia skrzepliny, mimo że wszystkie trzy odmiany zaczynają działać jednocześnie. Istnieją w stanie ciągłej interakcji, uzupełniając się wzajemnie od samego początku powstawania skrzepu krwi do jego rozpuszczenia.

  1. Pierwotna hemostaza (naczyniowo-płytkowa) rozwija się stopniowo:
    • uszkodzenie naczynia prowadzi do skurczu jego ścian, przez co po 30 sekundach krwawienie ustaje;
    • płytki krwi są kierowane i przyczepiane do uszkodzonego obszaru śródbłonka;
    • powstaje odwrotna akumulacja płytek krwi. Zmieniają kształt, dzięki czemu „sklejają się” ze sobą i przylegają do ściany naczynia. Tworzy się pierwotny lub „biały” (bezbarwny) skrzeplina. Pod wpływem trombiny adhezja jest nieodwracalna;
    • powstaje zatyczka hemostatyczna, która różni się od skrzepu krwi tym, że nie zawiera elementów fibryny. Na jego powierzchni gromadzą się plazmowe czynniki krzepnięcia. Dają początek wewnętrznym procesom hemostazy krzepnięcia, która kończy się utworzeniem włókien fibryny. Na bazie korka tworzy się gęsty skrzeplina.
      W niektórych patologiach (zawał mięśnia sercowego, udar), fakt tworzenia się skrzepliny może powodować poważne komplikacje, jeśli zablokuje dopływ ważnych narządów. W takich przypadkach lekarze stosują specjalne leki..
  2. Wtórna (koagulacyjna) hemostaza zatrzymuje utratę krwi w tych naczyniach, w których pierwotna nie wystarcza. Trwa dwie minuty i jest zasadniczo reakcją między białkami osocza, w wyniku której powstają włókna fibryny. Prowadzi to do ustania krwawienia z uszkodzonego naczynia i pozwala nie obawiać się nawrotu w najbliższej przyszłości..
    Wtórną hemostazę można aktywować na dwa sposoby:
    • zewnętrzne, gdy tromboplastyna tkankowa dostanie się do krwi w wyniku interakcji kolagenu z czynnikiem krzepnięcia w miejscu uszkodzenia ściany naczynia;
    • wewnętrzny. Jeśli tromboplastyna nie pochodzi z zewnątrz, proces ten jest wywoływany przez czynniki tkankowe.
      Mechanizmy wewnętrzne i zewnętrzne są ze sobą powiązane dzięki białkom kinina-kalikreina.
  3. Fibrynoliza. Odpowiada za restrukturyzację włókien fibryny w rozpuszczalne mieszanki, przywrócenie drożności naczyń krwionośnych oraz utrzymanie optymalnej lepkości krwi. Ponadto wykorzystuje zdolność leukocytów do niszczenia patogenów, eliminuje zakrzepicę.

Oprócz wymienionych odmian są one klasyfikowane:

  1. Hormonalna hemostaza, która jest podstawą leczenia dysfunkcjonalnego krwawienia z macicy (UBH) u kobiet w każdym wieku. Polega na stosowaniu środków hormonalnych, takich jak doustne tabletki antykoncepcyjne.
  2. Endoskopowa hemostaza to zestaw specjalnych środków do zatrzymania przedłużonego krwawienia. Wśród jego metod: mechaniczna, fizyczna i lekarska. Każdy z nich z kolei składa się z zestawu różnych procedur, w zależności od charakteru utraty krwi. Jednocześnie wyróżnia się:
    • czasowa hemostaza - wstępne zatrzymanie krwawienia, które lekarze wykonują pilnie na miejscu zdarzenia;
    • ostateczna hemostaza wykonana już w szpitalu.
  3. Hemostaza osocza - sekwencja przemian zachodzących w osoczu krwi przy udziale 13 czynników krzepnięcia.

Głównym ostatecznym celem wszystkich typów i metod hemostazy jest zatrzymanie procesu krwawienia.

Zaburzenia hemostazy: przyczyny i czynniki

Problemy z jednym z elementów hemostazy mogą patologicznie wpływać na sam proces. Wśród przyczyn naruszenia:

  1. Zespół DIC (rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe). Nieprawidłowość, w której dochodzi do krzepnięcia krwi z powodu dużej ilości substancji tromboplastycznych uwalnianych z tkanek. Dzieje się to często bez żadnych objawów..
  2. Koagulopatia to dysfunkcja układu krzepnięcia i przeciwnego układu krwionośnego. Ta patologia może być zarówno wrodzona, jak i nabyta, w tym w związku z zaburzeniami odporności..
  3. Trombofilia - naruszenie procesów krzepnięcia i tworzenia się skrzepów, prowadzące do niedokrwienia tkanek i narządów.
  4. Zaburzenia krwotoczne związane z hipokoagulacją. Charakteryzuje się pogorszeniem krzepliwości krwi.

Podsumowując przyczyny zaburzeń hemostazy, możemy stwierdzić, że są to:

  • wrodzony lub nabyty;
  • hipokoagulacyjny lub hiperkoagulacyjny;
  • miejscowe (jak zakrzepica) lub globalne (jak rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe).

Polimorfizm genów hemostazy

Są to zmiany mutacyjne w genach odpowiedzialnych za hemostazę, które prowadzą do różnych patologii. Polimorfizm się dzieje:

  1. Wrodzone i reprezentuje dziedzicznie przenoszone w dół, naruszenie właściwości krwi i struktury naczyń krwionośnych. Dziecko naraża się na odziedziczenie takich problemów po jednym lub obojgu rodzicach. Nieprawidłowość może wpływać na jeden lub więcej genów. Pojawiają się objawy przewożenia:
    • w dzieciństwie;
    • podczas ciąży;
    • podczas terapii hormonalnymi lekami zastępczymi stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • nigdy.
      Zaburzenia krzepnięcia krwi u najbliższych krewnych to powód do wizyty u lekarza w celu sprawdzenia funkcjonowania własnego systemu hemostazy.
  2. Nabyte, co jest wynikiem narażenia na różne czynniki. Na przykład zespół antyfosfolipidowy - patologia autoimmunologiczna - prowadzi do tego, że organizm zaczyna syntetyzować przeciwciała przeciwko „natywnym” fosfolipidom, co prowadzi do zaburzeń krzepnięcia krwi. Jest to rzadkie, ale mutacje w genach hemostazy występują również z powodów takich jak:
    • długotrwałe narażenie na przewlekłe infekcje, stres;
    • patologie onko- lub endokrynologiczne;
    • uraz;
    • przyjmowanie leków.

Do listy czynników lekarze coraz częściej dodają palenie tytoniu, ponieważ nikotyna wpływa na krzepnięcie krwi, co oznacza, że ​​może być jedną z nabytych przyczyn mutacji genów hemostazy.

Konsekwencjami wrodzonych wad rozwojowych genów hemostazy są stany takie jak:

  • trombofilia - patologia spowodowana zwiększonym krzepnięciem krwi, w wyniku której zwiększa się ryzyko zakrzepicy (rozwój skrzeplin naczyniowych);
  • niewydolność płodu w czasie ciąży;
  • poronienie;
  • narodziny niedorozwiniętych lub martwych dzieci.

Czynnik polimorfizmu genów hemostazy można wykryć wykonując specjalny hemotest.

Analiza mutacji

Jest to metoda diagnostyczna, która pozwala dokładnie określić predyspozycje do chorób krwi, co jest szczególnie ważne przed ciążą iw jej trakcie. Analiza określa nieprawidłowości genetyczne, które niosą ze sobą ryzyko poronienia samoistnego w późniejszym terminie, wady rozwojowe wewnątrzmaciczne, utratę krwi u płodu, onkologiczne patologie krwi u matki.

Wspomniano powyżej, że wrodzone anomalie genów hemostazy mogą nie objawiać się w żaden sposób, ale w sytuacjach krytycznych dla organizmu, np. W czasie ciąży, porodu czy w trakcie operacji, czasami stwierdza się dysfunkcje związane z procesem krzepnięcia krwi, co grozi groźnymi konsekwencjami..

Istnieje lista genów hemostazy, które są bardziej podatne na mutacje niż inne:

  1. G20210A - gen protrombiny. Jego zmiany objawiają się dziedziczną trombofilią. Prawdopodobieństwo zakrzepicy znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia zawałów serca i udarów, a stosowanie tabletek antykoncepcyjnych znacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów. W czasie ciąży mutujący gen powoduje poronienie, przedwczesne przerwanie łożyska i opóźnienia w rozwoju nienarodzonego dziecka.
  2. G1691A jest genem czynnika 5, który ulega mutacji w Leiden. Konsekwencja - prawdopodobieństwo śmierci płodu w drugim i trzecim trymestrze.
  3. FGB G455A - geny fibrynogenu. Ich zmiany prowadzą do powstawania zakrzepów krwi w żyłach głębokich, choroby zakrzepowo-zatorowej, a także problemów z ciążą.
  4. MTRR i MTHFR to geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego. Ze względu na swoje anomalie u płodu rozwijają się wady układu nerwowego, serca i naczyń krwionośnych oraz narządów moczowo-płciowych..
  5. MTHFR C677T to kolejny gen odpowiedzialny za metabolizm kwasu foliowego. Ze względu na jego zmiany ryzyko rozwoju miażdżycy wzrasta dwukrotnie, zwiększa się zagrożenie powstawaniem anomalii układu nerwowego u płodu.
  6. GPIa C807T - gen glikoproteiny. Konsekwencjami mutacji są zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa, ryzyko zawału serca, udar mózgu w młodości
  7. PAI-1 4G / 5G jest genem odpowiedzialnym za inhibitor aktywatora plazminogenu. Ze względu na zmiany mutacyjne u kobiet w ciąży dochodzi do wczesnych i późnych poronień, gestozy, przedwczesnego wydzielania łożyska.

Biorąc pod uwagę, że wszystkie nieprawidłowości genów w taki czy inny sposób wpływają na wynik ciąży, na podstawie wyników badania para będzie mogła zdecydować, że nie będzie jej planować. Dzieje się tak, gdy prawdopodobieństwo jest zbyt duże, że łożysko nastąpi z poważnymi komplikacjami. Dla wielu nie jest to łatwe, ale w takich przypadkach lepiej zepchnąć emocje na dalszy plan, trzeźwo przyjrzeć się sytuacji i podjąć przemyślaną decyzję..

Jak to się robi i dlaczego. Wskazania do

Każdy lekarz może wysłać na badania, a warunki takie jak:

  • phlebeurysm;
  • Zakrzepica żył;
  • planowanie ciąży;
  • śmierć płodu na wewnątrzmacicznym etapie rozwoju;
  • mianowanie hormonalnych leków zastępczych i doustnych środków antykoncepcyjnych;
  • oderwanie łożyska;
  • wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu;
  • niewydolność łożyska i zatrucie;
  • wczesne poronienia;
  • udar mózgu;
  • zawał mięśnia sercowego;
  • choroba zakrzepowo-zatorowa w młodym wieku, a także jej nawracające epizody;
  • nadwaga;
  • zbliżająca się operacja;
  • patologie sercowo-naczyniowe u krewnych;

Ponadto analiza pod kątem mutacji genów układu hemostazy jest zalecana w przypadkach takich jak:

  • bezpłodność;
  • nadchodząca procedura zapłodnienia in vitro (IVF);
  • obecność oznak krwawienia (w tym z dziąseł, małych skaleczeń otrzymanych podczas golenia), średniej wielkości siniaków na ciele;
  • miesiączka, której towarzyszy nienormalnie wysoka utrata krwi;
  • potrzeba oceny stanu wątroby.

Do analizy wymagane jest oddanie krwi z palca i żyły na czczo. W niektórych klinikach pobiera się wymaz z policzka, przez który pobiera się próbkę nabłonka wewnętrznego policzka. Jest bezbolesny i szybki, dzięki czemu można badać osoby patologicznie bojące się zastrzyków, na przykład dzieci. Po uzyskaniu wyników następuje konsultacja z hematologiem, który profesjonalnie je opisze.

Badanie przeprowadza się metodą PCR, co oznacza reakcję łańcuchową polimerazy. Uzyskane dane porównuje się z próbkami kontrolnymi. Uwzględnia to, że podczas noszenia dziecka poziom krzepnięcia krwi zawsze nieznacznie wzrasta. Nie jest to określane jako patologia, ale jeśli występują mutacje, proces jest zaostrzony.

Aby dowiedzieć się, jak duże jest ryzyko, że mutacja zostanie odziedziczona, lekarze zalecają zdanie testu genetycznego. Jest to kosztowne, ale tego typu badanie jest wysoce zalecane dla osób, które miały przypadki zakrzepicy w rodzinie. Ważne jest, aby zrozumieć, że mutacje w genach hemostazy, które nie są wykrywane w odpowiednim czasie, mogą powodować śmierć płodu lub prowadzić do poważnych wad rozwojowych..

Interpretacja wyników

Oprócz nieprawidłowości genetycznych badanie pozwala określić komórkową strukturę hemostazy, która jest niezwykle ważna w postępowaniu w ciąży..

Istnieją dwa rodzaje zaburzeń genów:

  • najgroźniejszy polimorfizm jest homozygotyczny, gdy ryzyko zakrzepicy jest wyjątkowo wysokie;
  • mniej niebezpieczny jest heterozygotyczny.

To jest podstawa zasad dekodowania danych uzyskanych podczas badania prawdopodobieństwa wystąpienia polimorfizmu:

  1. Nie stwierdzono mutacji, to znaczy genów odpowiedzialnych za elementy układu hemostazy nie zmieniono.
  2. Mutacja w postaci heterozygotycznej - oznacza, że ​​osoba jest nosicielem cechy, która może powodować patologię.
  3. Mutacja homozygotyczna. Oznacza to, że znaleziono dwa geny z nieprawidłowościami, to znaczy prawdopodobieństwo wystąpienia charakterystycznych patologii jest wysokie.

Ważne jest, aby zrozumieć, że tylko genetyk lub hematolog może poprawnie zinterpretować wyniki, dlatego nie należy próbować tego robić samodzielnie, zwłaszcza w przypadku braku specjalnego wykształcenia i doświadczenia.

Specjaliści w pełni ocenią stopień ryzyka patologii związanych z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Zaproponują również optymalny plan zapobiegania..

Leczenie zaburzeń: metody i ich skuteczność

Jeśli wyniki badania ujawnią struktury z upośledzoną morfologią, warto skonsultować się z lekarzem w sprawie perspektyw rozwoju ciąży i możliwego stanu zdrowia nienarodzonego dziecka..

Niestety nieprawidłowości genów nie można naprawić ani wyleczyć. Jednak gdy badanie ujawni ich konsekwencje - patologię krzepnięcia krwi - lekarz przepisuje środki medyczne.

Leczenie farmakologiczne trombofilii

Na przykład na początkowych etapach trombofilii pokazano przebieg leczenia zachowawczego, które obejmuje:

  • leki przeciwpłytkowe - leki poprawiające przepływ krwi i zapobiegające tworzeniu się mikrozakrzepów;
  • antykoagulanty, których działanie ma również na celu zapobieganie zakrzepicy;
  • fibrynolityki, które są wstrzykiwane bezpośrednio do zakrzepowego obszaru naczynia;
  • leki wzmacniające ściany naczyń;
  • preparaty kwasu foliowego (z dziedziczną trombofilią).

Doskonały efekt leczniczy obserwuje się po:

  • transfuzję krwi lub osocza od dawcy;
  • trombocytofereza. Tak nazywa się specjalna procedura uzyskiwania płytek krwi. Wzbogacają osocze dawcy, które następnie podaje się osobie cierpiącej na trombofilię. W przypadku uszkodzenia tkanek pozwala to przyspieszyć ich regenerację.

Jeśli chodzi o leczenie w czasie ciąży, ma wiele cech, ponieważ nie wszystkie leki są zatwierdzone do użytku. W przypadkach, gdy zakrzepica wystąpiła przed poczęciem, przepisywane są leki przeciwzakrzepowe. Jednym z popularnych leków w tej klasie jest heparyna. Nie przenika przez łożysko i nie wpływa na płód. Po porodzie kurs uzupełnia się warfaryną, która jest dopuszczona do stosowania podczas karmienia piersią. Leczenie przeprowadza się tylko w przypadku ciężkich postaci trombofilii, a kobiety z lżejszymi postaciami są po prostu obserwowane. Częściej niż zdrowym kobietom w ciąży przepisuje się im badania w celu podjęcia natychmiastowych działań w przypadku zmiany stanu krwi..

Dieta na trombofilię

Przestrzeganie określonej diety przepisanej przez lekarza ma kluczowe znaczenie dla skutecznej walki z trombofilią. Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy, należy unikać spożywania:

  • tłuste mięso i podroby;
  • smalec;
  • smażone jedzenie;
  • bogate buliony;
  • czekolada;
  • kawa i inne zawierające ją napoje;
  • warzywa strączkowe;
  • twarde sery.

W takim przypadku dieta powinna mieć wystarczającą ilość:

  • świeże warzywa i owoce, jagody (zwłaszcza suszone morele, żurawina i winogrona);
  • owoce morza;
  • płatki.

Nie zapomnij o reżimie picia. Aby znormalizować procesy krzepnięcia krwi, pacjentom z trombofilią zaleca się spożywanie co najmniej 2,0–2,5 litra płynów dziennie. Jednocześnie lepiej pić czystą wodę, herbatki ziołowe i kompoty..

Alternatywne metody leczenia

Nie są samodzielną metodą przezwyciężenia patologii, ale z powodzeniem uzupełniają przepisane przez lekarza leczenie. Zgoda hematologa na fakt stosowania metod terapii alternatywnej, a także uzgodnienie z nim dawkowania i czasu trwania kursu jest obowiązkowe. Wynika to z faktu, że w połączeniu z lekami aptecznymi o podobnym działaniu takie leczenie może prowadzić do nadmiernego rozrzedzenia krwi..

  1. Czosnek. Rozpuszcza fibrynę, która przyczynia się do tworzenia się skrzepów krwi, a także wzmacnia ściany naczyń. Kilka świeżych goździków każdego dnia będzie doskonałym sposobem zapobiegania zakrzepicy;
  2. Nalewka z japońskiej Sophora. 100 g nasion roślin wlewa się do pół litra wódki i pozostawia na pół miesiąca w ciemności i chłodzie. Po 15 kroplach nalewkę rozcieńcza się w pół szklanki wody i przyjmuje przed posiłkami. Zalecany czas trwania kursu - 1 miesiąc.
  3. Nalewka ze skórki kasztanowca. Weź 50 g skórki, wlej 0,5 litra wódki i nalegaj przez 14 dni, po czym biorą 20 kropli nalewki przed posiłkami, po rozpuszczeniu w 100 ml wody.
  4. Napar ze słodkiej koniczyny. Dwie łyżeczki ziół wlewa się pół litra wrzącej wody i nalega na co najmniej 6 godzin, po czym filtruje i bierze pół szklanki trzy razy dziennie.

Gdy organizm ma współistniejące patologie, których leczenie również nie wyklucza zastosowania alternatywnej terapii, ważne jest, aby nie używać roślin zagęszczających krew.

Metoda fizjoterapii

Celem leczenia fizjoterapeutycznego ze skłonnością do zakrzepicy w aktywnej fazie patologii jest stabilizacja i regresja, aw nieaktywnej zahamowanie zespołu. Stosuje się następujące rodzaje fizjoterapii:

  1. Ekspozycja na światło ultrafioletowe. Łagodzi stany zapalne, stymuluje rozpuszczanie skrzepów. Kurs - do 30 sesji.
  2. Promieniowanie podczerwone. Usuwa obrzęk tkanek, aktywuje odpowiedzi immunologiczne w komórkach;
  3. Elektroforeza. Ekspozycja na prąd elektryczny zapewnia przepływ krwi do dotkniętego naczynia i sprzyja szybkiej regeneracji tkanek uszkodzonych obszarów.
  4. Magnetoterapia. Poprawia stan ścian naczyniowych, wzmacniając je.
  5. Terapia laserowa. Stymuluje procesy odżywiania komórek, co potęguje ogólny efekt zabiegu.

O możliwości skorzystania z fizjoterapii w każdym konkretnym przypadku trombofilii, a także o wyborze metody ekspozycji decyduje lekarz prowadzący.

Zdrowie i życie człowieka zależy od użyteczności hemostazy. Jego naruszenia mogą spowodować śmierć z powodu utraty krwi. Aby uniknąć niebezpiecznego ryzyka, ważne jest, aby znać funkcjonalność własnego systemu hemostazy, zwłaszcza gdy istnieje realne prawdopodobieństwo wystąpienia stanów związanych z krwawieniem. Przy odpowiednim podejściu ryzyko nadmiernej utraty krwi można zminimalizować poprzez zastosowanie specjalistycznych wyrobów medycznych..

Analiza mutacji

Analiza laboratoryjna pod kątem mutacji, oprócz określonej patologii, pozwala określić przyczyny jej wystąpienia, należące do typu chromosomalnego, genowego, genomowego, czy też utrwalić pierwotny, finalny produkt powstały w wyniku działania patologicznego.

Celem pracy jest określenie stopnia wpływu czynnika dziedzicznego na stan zdrowia organizmu człowieka..

Test jest niezbędny do sporządzenia programów treningowych dla profesjonalnych sportowców i podczas noszenia dziecka.

Wskazania do analizy mutacji

Istnieje ponad sto odmian (markerów) testów krwi pod kątem mutacji.

Najczęściej podczas planowania ciąży zaleca się badanie, aby sprawdzić zgodność genetyczną partnerów, zidentyfikować choroby ogólne przenoszone przez ojca lub matkę.

Ponowna diagnostyka odbywa się w określonym okresie ciąży lub w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka, a także w obecności objawów patologicznych. Wczesna diagnoza pozwala wybrać najskuteczniejsze rozwiązanie istniejącego problemu.

Wskazania do wykonania testu na mutacje genów:

  • wiek partnerów powyżej 35–40 lat;
  • przenoszenie chorób zakaźnych (szczególnie ostre wirusy - różyczka, grypa, świnka, toksoplazmoza, inne);
  • poczęcie nastąpiło w niesprzyjających warunkach - organizm znajdował się pod wpływem alkoholu, środków odurzających, chemicznych, hormonalnych, napromieniowania;
  • analizy mutacji hemostazy - w przypadku planowanych operacji chirurgicznych (endoprotetyka, przeszczepianie narządów wewnętrznych) przy objawach obniżonej krzepliwości;
  • słabe wyniki testów biochemicznych;
  • obecność w rodzinie takich diagnoz jak demencja, zespół Downa, hemofilia, fenyloketonuria, dystrofia itp.;
  • męski czynnik niepłodności;
  • diagnozy autoimmunologiczne.

Analiza mutacji genów pozwala na zdiagnozowanie predyspozycji dziecka do chorób związanych z zaburzeniami hormonalnymi (dysfunkcja tarczycy, nadnerczy, cukrzyca), patologie układu sercowo-naczyniowego, ośrodkowego układu nerwowego. Terminowe badanie pomaga zastosować optymalny rodzaj terapii we wczesnych stadiach rozwoju choroby, zmniejszając ryzyko poważnych powikłań.

Badanie krwi pod kątem mutacji genów jest często wykonywane w celu uzyskania jasnych informacji do paszportu genetycznego, jeśli podczas rutynowego badania lekarskiego zostanie stwierdzone naruszenie niejasnej etiologii z niewyrażonymi objawami. Lekarz będzie mógł szybko ustalić przyczynę, mając pod ręką historię rodziny..

Przygotowanie do analizy mutacji

Badanie diagnostyczne wymaga wstępnego przygotowania. Obiektywizm wskaźników zależy od przestrzegania jego zasad:

  • zabieg należy wykonać na czczo, rano;
  • zrezygnować z codziennego spożywania słonych, pikantnych potraw, napojów alkoholowych;
  • w przeddzień nie powinieneś przejadać się;
  • powstrzymać się od intensywnej aktywności fizycznej, fizjoterapii;
  • przełożyć badanie w przypadku wzrostu temperatury ciała, pogorszenia stanu zdrowia.

Diagnostyka odbywa się metodami bezpośrednimi i pośrednimi.

Analiza mutacji w genach hemostazy obejmuje następujące wskaźniki:

  • protrombina, wady prowadzą do wrodzonej trombofilii, wysokiego prawdopodobieństwa zawału serca, udaru, zakrzepicy;
  • Leiden - prowokuje śmierć embrionu;
  • fibrynogen - powoduje chorobę zakrzepowo-zatorową, poronienie samoistne,
  • metabolizm kwasu foliowego (2 typy) - wady ośrodkowego układu nerwowego, układu krążenia, układu moczowo-płciowego;
  • aktywator (tkanka) plazminogen;
  • glikoproteina - skrzepy krwi, udary, zawał mięśnia sercowego.

Wartość markerów genetycznych to stabilna wartość, która pozostaje niezmienna przez całe życie człowieka.

Gdzie się przebadać pod kątem mutacji

Badanie krwi w kierunku mutacji genów hemostazy i różnych defektów DNA można wykonać w każdym laboratorium wyposażonym w nowoczesny sprzęt. Koszt może przekroczyć podobne badania w agencjach rządowych. Jednak wyniki są zwykle dostarczane szybko, a procedura jest przeprowadzana szybko i bez długich czasów oczekiwania..

Artykuły O Białaczce