Test onkogenetyczny w laboratorium Genetico to badanie, które ma podstawę dowodową.
Po wykonaniu testu uzyskasz wiarygodny obraz ryzyka zachorowania na prawie wszystkie formy dziedzicznego raka, określanego przez mutacje w 207 genach Istnieje wiele metod analizy predyspozycji do raka.
Jak dotąd najbardziej wiarygodną metodą oceny predyspozycji jest onkotest genetyczny.

Wyniki tej analizy są dokładne, a mutacje są niezawodnie wykrywane. Osobno należy wyjaśnić, że popularny test na markery nowotworowe jest kontrowersyjną techniką testową, która w niektórych przypadkach daje wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. To ostatnie może prowadzić do nieracjonalnego przepisywania leków, a nawet interwencji chirurgicznych bez znaczących wskazań..

Kiedy testy genetyczne raka są odpowiednie dla Ciebie?

Jak idzie analiza

Istnieje kilka rodzajów raka, które są dziedziczone

Metoda badań

Metoda badawcza - wysokoprzepustowe sekwencjonowanie DNA nowej generacji (sekwencjonowanie nowej generacji, NGS) Sekwencjonowanie, czyli wyznaczanie sekwencji nukleotydów DNA, to wysoce precyzyjne metody analizy molekularnej. Badane są mutacje w 207 genach:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, Ural WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wykonujemy analizę
w rekordowym czasie

Analiza genetyczna pod kątem raka

Wysoka zapadalność na raka zmusza onkologów do codziennej pracy nad zagadnieniami wczesnej diagnostyki i skutecznego leczenia. Analiza genetyczna raka jest jednym z nowoczesnych sposobów zapobiegania rakowi. Czy jednak badania te są na tyle wiarygodne i czy powinny być przydzielone każdemu? - pytanie, które niepokoi naukowców, lekarzy i pacjentów.

Wskazania

Dzisiaj analiza genetyczna raka ujawnia ryzyko rozwoju patologii nowotworowych:

  • pierś;
  • Jajników;
  • szyjka macicy;
  • prostata;
  • płuca;
  • w szczególności jelita i okrężnica.

Istnieje również diagnoza genetyczna niektórych zespołów wrodzonych, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka kilku narządów. Na przykład zespół Li-Fraumeni mówi o ryzyku raka mózgu, nadnerczy, trzustki i krwi, a zespół Peitza-Jegersa mówi o prawdopodobieństwie onkopatologii układu pokarmowego (przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustki).

Co pokazuje ta analiza?

Do tej pory naukowcy odkryli szereg genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju onkologii. Codziennie w naszym organizmie rozwijają się dziesiątki złośliwych komórek, ale układ odpornościowy dzięki specjalnym genom jest w stanie sobie z nimi poradzić. A w przypadku załamań w niektórych strukturach DNA geny te nie działają poprawnie, co daje szansę na rozwój onkologii.

Zatem geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed rozwojem raka jajnika i piersi, a mężczyzn przed rakiem prostaty. Natomiast awarie tych genów wskazują, że istnieje ryzyko rozwoju raka o tej lokalizacji. Analiza genetycznej predyspozycji do raka dostarcza informacji o zmianach w tych i innych genach..

Awarie tych genów są dziedziczone. Wszyscy znają przypadek Angeliny Jolie. W jej rodzinie wystąpił przypadek raka piersi, więc aktorka zdecydowała się na diagnostykę genetyczną, która ujawniła mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Prawdą jest, że jedyną rzeczą, którą lekarze mogliby pomóc w tym przypadku, było przeprowadzenie operacji usunięcia piersi i jajników, aby nie było sensu stosowania zmutowanych genów.

Czy są jakieś przeciwwskazania do przystąpienia do testu??

Nie ma przeciwwskazań do dostarczenia tej analizy. Jednak nie należy tego wykonywać jako rutynowego badania i utożsamiać z badaniem krwi. W końcu nie wiadomo, jak wynik diagnozy wpłynie na stan psychiczny pacjenta. Dlatego analizę należy przepisać tylko wtedy, gdy istnieją do tego ścisłe wskazania, a mianowicie zarejestrowane przypadki raka u krewnych lub jeśli pacjent ma stan przedrakowy (na przykład łagodne tworzenie się piersi).

Jak jest przeprowadzana analiza i czy trzeba się jakoś przygotować?

Analiza genetyczna jest dość prosta dla pacjenta, ponieważ wykonuje się ją na pojedynczej próbce krwi. Po poddaniu krwi badaniom genetyki molekularnej, które pozwalają określić mutacje w genach.

W laboratorium dostępnych jest kilka odczynników specyficznych dla struktury. W jednej próbce krwi można zbadać kilka genów pod kątem pęknięć.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, ale nie zaszkodzi przestrzeganie ogólnie przyjętych zasad podczas oddawania krwi. Wymagania te obejmują:

  1. Eliminacja alkoholu na tydzień przed diagnozą.
  2. Nie pal przez 3-5 dni przed oddaniem krwi.
  3. Nie jedz 10 godzin przed badaniem.
  4. Przez 3-5 dni przed oddaniem krwi przestrzegaj diety z wyjątkiem potraw tłustych, pikantnych i wędzonych.

Jak bardzo możesz ufać takiej analizie??

Najbardziej zbadane jest wykrywanie rozpadów genów BRCA1 i BRCA2. Jednak z biegiem czasu lekarze zaczęli zauważać, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego metoda nie nadaje się jako przesiewowa metoda diagnostyczna (wykonywana dla każdej osoby). Jak przebiega badanie grup ryzyka?.

Główny nacisk w analizie genetycznej predyspozycji do raka polega na tym, że jeśli jakiś gen zostanie uszkodzony, dana osoba jest narażona na ryzyko zachorowania na raka lub ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom..

To, czy można ufać uzyskanym wynikom, czy nie, jest sprawą osobistą każdego pacjenta. Jeśli wynik jest negatywny, może nie być konieczne przeprowadzenie leczenia profilaktycznego (usunięcie narządu). Jeśli jednak stwierdzone zostaną awarie genów, to zdecydowanie warto uważnie monitorować swoje zdrowie i regularnie przeprowadzać diagnostykę profilaktyczną..

Czułość i specyfika analizy predyspozycji genetycznych do onkologii

Czułość i specyficzność to pojęcia, które wskazują na ważność testu. Czułość mówi, ile procent pacjentów z wadliwym genem zostanie zidentyfikowanych przez ten test. A wskaźnik specyficzności wskazuje, że za pomocą tego testu zostanie dokładnie wykryty rozpad genu, który koduje predyspozycję do onkologii, a nie do innych chorób..

Określenie odsetków do diagnostyki genetycznej raka jest trudne, ponieważ istnieje wiele pozytywnych i negatywnych wyników do zbadania. Być może później naukowcy będą mogli udzielić odpowiedzi na to pytanie, ale dziś można z całą pewnością stwierdzić, że badanie ma dużą czułość i specyficzność, a na jego wynikach można polegać..

Otrzymana odpowiedź nie może w 100% zapewnić pacjenta, że ​​zachoruje lub nie zachoruje na raka. Negatywny wynik testu genetycznego wskazuje, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średnich wartości w populacji. Pozytywna odpowiedź dostarcza dokładniejszych informacji. Zatem u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 60-90%, a raka jajnika 40-60%..

Kiedy i komu należy przeprowadzić tę analizę?

Analiza ta nie ma jasnych wskazań do porodu, czy jest to określony wiek czy stan zdrowia pacjentki. Jeśli u mamy 20-letniej dziewczynki zdiagnozowano raka piersi, nie powinna czekać 10–20 lat na badanie. Zaleca się natychmiastowe badanie genetyczne w kierunku raka w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji genów kodujących rozwój onkopatologii.

Jeśli chodzi o guzy prostaty, każdy mężczyzna w wieku powyżej 50 lat z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem gruczołu krokowego odniesie korzyści z diagnozy genetycznej w celu oceny ryzyka. Ale najprawdopodobniej niewłaściwe jest diagnozowanie osób, w których rodzinie nie było przypadków choroby złośliwej..

Wskazaniami do analizy genetycznej w kierunku raka są przypadki wykrywania nowotworów złośliwych u krewnych. Badanie powinno zostać zlecone przez genetyka, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta na zdanie testu nie ma znaczenia, ponieważ rozpad genów jest nieodłączny od urodzenia, więc jeśli geny BRCA1 i BRCA2 są prawidłowe w wieku 20 lat, to nie ma sensu wykonywać tego samego badania po 10 lub więcej latach.

Czynniki zniekształcające wyniki analizy

Jeśli diagnoza zostanie przeprowadzona prawidłowo, nie ma czynników egzogennych, które mogłyby wpłynąć na wynik. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów podczas badania można wykryć nieprawidłowości genetyczne, których interpretacja jest niemożliwa z powodu niewystarczającej wiedzy. A w połączeniu nieznanych zmian z mutacjami w genach raka mogą wpływać na wynik testu (tj. Zmniejsza się specyficzność metody).

Interpretacja wyników i norm

Analiza genetyczna pod kątem raka nie jest badaniem z jasnymi normami, nie należy mieć nadziei, że pacjent uzyska wynik, w którym zostanie wyraźnie zapisane „niskie”, „średnie” lub „wysokie” ryzyko zachorowania na raka. Wyniki badania może ocenić tylko genetyk. Na ostateczny wniosek wpływa historia rodzinna pacjenta:

  1. Rozwój złośliwych patologii u krewnych poniżej 50 roku życia.
  2. Pojawienie się guzów o tej samej lokalizacji w kilku pokoleniach.
  3. Powtarzające się przypadki raka u tej samej osoby.

Ile kosztuje taka analiza??

Dziś za taką diagnostykę nie płacą firmy ubezpieczeniowe i fundusze, więc pacjent ponosi wszelkie koszty.

Na Ukrainie badanie jednej mutacji kosztuje około 250 UAH. Jednak aby dane były ważne, należy zbadać kilka mutacji. Na przykład w przypadku raka piersi i jajnika badanych jest 7 mutacji (UAH 1750), w przypadku raka płuc - 4 mutacje (1000 UAH)..

W Rosji testy genetyczne na raka piersi i jajnika kosztują około 4500 rubli.

Czy rak jest dziedziczony??

Zalecenia:

  • Katedra Anestezjologii i Reanimacji
  • Przerzuty raka
  • Chemoterapia
  • Hospicjum dla chorych na raka
  • Immunoterapia w płatnym ośrodku onkologicznym Medicine 24/7
  • Badania CT
  • Badania MRI

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę onkologiczną. Wiele osób gubi się w domysłach - co zrobić, gdy babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, ale nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umierali w wieku 60 lat „na starość”, jak wszyscy w tamtym czasie, to czy to onkologia? Czy mogę to mieć?

Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W jakimś stopniu to przerażające dla zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim przejdziemy do konkluzji i wpadniemy w panikę, zajmijmy się tym problemem..

W klinice Medicine 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: określamy predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów oraz obecność mutacji wykorzystując badania genetyczne. Jeśli jesteś zagrożony - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Do tego czasu wracając do pytania..

W istocie rak jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku rozpadu genomu komórki. W komórce nieustannie następuje sukcesywna kumulacja mutacji, która stopniowo nabiera właściwości złośliwej - staje się złośliwa.

W rozkładzie zaangażowanych jest kilka genów, które nie przestają działać w tym samym czasie.

  • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Jeśli pękną, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca..
  • Istnieją geny supresorowe guza, które są odpowiedzialne za wykrywanie sygnałów z innych komórek i hamowanie wzrostu i podziałów. Mogą hamować wzrost komórek, a kiedy pękają, mechanizm ten wyłącza się.
  • I wreszcie istnieją geny naprawiające DNA, które kodują białka naprawiające DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiej akumulacji mutacji w genomie komórki..

Genetyczne predyspozycje do onkologii

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Są spowodowane zewnętrznymi czynnikami rakotwórczymi, takimi jak palenie czy promieniowanie ultrafioletowe. Przeważnie rak rozwija się u osób w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może zająć kilkanaście lat.

Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy w komórce rozrodczej pojawiła się jedna z mutacji onkogennych, która miała szczęście stać się człowiekiem. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. Dlatego każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakową..

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie i nazywane jest dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość przypadków raka jest spowodowana przypadkowymi mutacjami, czynnik dziedziczny również wymaga szczególnej uwagi. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, możesz zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Predyspozycje do raka są dziedziczone jako dominująca cecha Mendla, innymi słowy, jako wspólny gen o różnej częstotliwości występowania. Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w formach dziedzicznych jest większe niż w sporadycznych.

Wspólne badania genetyczne

Po krótce opowiemy o głównych typach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice.

Definicja mutacji w genie BRCA

W 2013 roku dzięki Angelinie Jolie cały świat aktywnie dyskutował o dziedzicznym raku piersi i jajnika, o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2 wiedzą już nawet osoby niebędące specjalistami. Z powodu mutacji tracone są funkcje białek kodowanych przez te geny. W efekcie główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA zostaje zakłócony i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem w karcynogenezie.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka..

U kobiet z zaburzeniami BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 45-87%, podczas gdy średnie prawdopodobieństwo tej choroby wynosi zaledwie 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn - w gruczole krokowym..

Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jednym z najpowszechniejszych nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny niebędący polipowatością rak jelita grubego (NPCR), wykrywa chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha to choroba dziedziczna, w której złośliwy guz atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

Definicja mutacji w genie BRaf

W przypadku czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach obowiązkowe) wykonanie testu na mutację BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia guza..

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (zaprogramowana śmierć). Efektem jest kilkakrotnie przyspieszone namnażanie komórek i wzrost nowotworów. Zgodnie ze wskazaniami tego badania specjalista wyciąga wniosek o możliwości stosowania inhibitorów BRaf, które wykazały istotną przewagę nad standardową chemioterapią..

Metoda analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja to kod genetyczny. Otrzymany kod porównuje się z kodem referencyjnym i określa, które regiony należą do określonych genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wniosek na podstawie wyników testu.

Dziś w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich sprawdza się w określonych sytuacjach:

  • FISH - metoda (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). Do otrzymanego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - test DNA ze znacznikami fluorescencyjnymi, które są w stanie wykazać aberracje chromosomalne (odchylenia), które są istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna w identyfikacji kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi..
  • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie wyjaśnia, które regiony DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia.
  • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „potrafi” odczytać ”kilka części genomu jednocześnie, dzięki czemu proces„ czytania ”genomu jest bardziej efektywny. Służy do określania polimorfizmów (zamiany nukleotydów w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich zabiegów, dlatego cena takich badań zaczyna się od 4800 rubli.

Grupy ryzyka

Osoby, u których występuje co najmniej jeden z następujących czynników, są narażone na raka dziedzicznego:

  • Wiele przypadków tego samego raka w rodzinie
    (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
  • Choroby w młodym wieku w tym wskazaniu
    (na przykład rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
  • Pojedynczy przypadek pewnego rodzaju raka
    (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
  • Rak w każdym z sparowanych narządów
    (na przykład rak lewej i prawej nerki);
  • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
    (na przykład połączenie raka piersi i jajnika);
  • Rak nie jest charakterystyczny dla płci pacjenta
    (np. rak piersi u mężczyzny).

Jeśli przynajmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, należy skonsultować się z genetykiem. On określi, czy istnieje warunek zdrowotny do wykonania testu genetycznego..

W celu wykrycia raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni zostać dokładnie przebadani pod kątem raka. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom prewencyjnym i profilaktyce farmakologicznej..

Genetyczny „wygląd” komórki rakowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy zbadać tylko mutacje dziedziczne. Badanie molekularne próbek biopsyjnych lub chirurgicznych w celu identyfikacji słabych punktów guza.

Podczas badania guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów genomu i białek. W wyniku tego testu możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, która jest skuteczna dla każdego rodzaju istniejącego guza..

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​w celu określenia predyspozycji do raka można przeprowadzić prostą analizę na obecność markerów nowotworowych - specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii guza.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z rakiem, u których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia przebiegu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, na podstawie Twojej anamnezy, wyciągnie wniosek o potrzebie przeprowadzenia określonych badań.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania powinien podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę - możesz po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się raka. Wykrycie raka we wczesnym stadium, przy odpowiednim leczeniu podanym na czas, daje szansę na powrót do zdrowia.

Powinnaś panikować?

Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo nagromadzenia przez komórkę somatyczną krytycznej liczby mutacji jest wprost proporcjonalne do czasu jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowana zostanie choroba onkologiczna, nie panikuj, to zaszkodzi zarówno tobie, jak i jemu. Zobacz onkologa. Ukończ studia, które ci przydzieli. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w zakresie diagnostyki i leczenia nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Rak piersi i jajnika - podstawowy

Informacje o badaniu

Skład kompleksu genetycznego:

  1. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 5382InsC
  2. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 4153 DelA
  3. Rak piersi 2 (BRCA2). Polimorfizm: 6174DelT
  4. Rak piersi 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rak piersi 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rak piersi 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rak piersi 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rak piersi 1 BRCA1: 2080delA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet. Tak więc w Rosji ze wszystkich kobiet z rakiem co piąta (21%) ma tę patologię - raka piersi.
Co roku ponad 65 tysięcy kobiet słyszy straszną diagnozę, ponad 22 tysiące z nich umiera. Chociaż w 94% przypadków można całkowicie pozbyć się choroby we wczesnych stadiach. Kompleks ten obejmuje identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Rak piersi i dziedziczność:

Rak piersi od wielu lat jest czynnikiem ryzyka w historii rodziny. Około sto lat temu opisano przypadki rodzinnego raka piersi przekazywane z pokolenia na pokolenie. Niektóre rodziny mają tylko raka piersi; w innych pojawiają się inne rodzaje raka.
Około 10-15% przypadków raka piersi jest dziedzicznych. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety, której matka lub siostra chorowały, jest 1,5-3 razy większe niż u kobiet, których najbliżsi członkowie rodziny nie chorowali na raka piersi.
Rak piersi jest uważany za najczęściej badany nowotwór na świecie. Co roku pojawiają się nowe informacje o charakterze tej choroby onkologicznej i opracowywane są metody leczenia..

Geny BRCA1 i BRCA2:

We wczesnych latach 90. BRCA1 i BRCA2 zidentyfikowano jako geny predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Dziedziczne mutacje genów BRCA1 i BRCA2 prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi przez całe życie. Oba te geny są związane z zapewnieniem stabilności genomu, a raczej z mechanizmem rekombinacji homologicznej w celu naprawy dwuniciowego DNA..
Oprócz raka piersi mutacje w genie BRCA1 pojawiają się w raku jajnika, przy czym oba typy nowotworów rozwijają się w młodszym wieku niż w niedziedzicznym raku piersi.

Nowotwory związane z BRCA1 generalnie wiążą się ze złym rokowaniem dla pacjenta, ponieważ najczęściej określa się je jako potrójnie ujemny rak piersi. Ten podtyp jest tak nazwany ze względu na brak ekspresji trzech genów jednocześnie w komórkach nowotworowych - receptorów HER2, estrogenu i progesteronu, dlatego leczenie oparte na interakcji leków z tymi receptorami jest niemożliwe.
Gen BRCA2 bierze również udział w naprawie DNA i utrzymaniu stabilności genomu, częściowo razem z kompleksem BRCA1, a częściowo poprzez interakcje z innymi cząsteczkami..

Opisane zostały również mutacje charakterystyczne dla określonych społeczności i grup geograficznych dla mieszkańców naszego kraju. Tak więc w Rosji mutacje BRCA1 są reprezentowane głównie przez pięć odmian, z których 80% to 5382insC. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2:

Kobiety, które są nosicielkami mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2, mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika (rzadziej inne typy raka) niż inne..
Należy podkreślić, że stopień ryzyka zachorowania na raka piersi jest różny w zależności od wywiadu rodzinnego. Ryzyko nawrotu raka piersi u kobiety będącej nosicielką mutacji, która już chorowała na raka piersi, wynosi 50%. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 16-63%, a nosicielek mutacji w genie BRCA2 - 16-27%.

Wskazania do badania:

  • W ramach programu badań przesiewowych i profilaktyki raka piersi w celu określenia prawdopodobieństwa dziedzicznej predyspozycji.
  • Kobiety, których krewni mają mutację w jednym z genów.
  • Kobiety z rakiem piersi lub jajnika w wywiadzie rodzinnym.
  • Kobiety, które chorowały na raka piersi przed 50 rokiem życia lub miały obustronnego raka piersi.
  • Kobiety z rakiem jajnika.

Analiza genetycznych predyspozycji do raka

„Rak” to słowo, którego wielu boi się jak ognia. Łączy w sobie szereg patologii charakteryzujących się niekontrolowanym wzrostem guzów zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów. Współczesna nauka dowiodła, że ​​geny w organizmie człowieka są również odpowiedzialne za rozwój odpowiedniego problemu. Terminowe testy podatności na raka pozwalają nam ocenić potencjalne ryzyko choroby i, jeśli to konieczne, wybrać odpowiednie leczenie profilaktyczne.

„MedProsvet” to multidyscyplinarna klinika, w której pacjenci mają dostęp do szerokiej gamy badań genetycznych w celu oceny ich podatności na choroby onkologiczne.

Jak sprawdzić genetyczne predyspozycje do raka?

Ciało ludzkie zawsze zawiera („dobre” geny) dla rozwoju nowotworów i onkogenów (inicjatorów procesu nowotworowego). Te pierwsze (BRCA1, BRCA2, p53) regularnie „skanują” organizm w celu zidentyfikowania zmutowanych komórek w celu ich zniszczenia. Te ostatnie (HER2 / neu, ras) odpowiadają za procesy podziału najprostszych struktur w organizmie. Upośledzenie funkcji supresorów lub onkogenów powoduje zaburzenie adaptacji, czemu towarzyszy utrata kontroli nad różnicowaniem komórek. Rezultatem jest niekontrolowany wzrost guza.

Geny podatności na raka można znaleźć w DNA nawet zdrowych ludzi. Ich identyfikacja pozwala przewidzieć ryzyko rozwoju odpowiedniej choroby, co pomaga opracować odpowiedni schemat jej zapobiegania i przyszłego leczenia..

Testy genetyczne są zalecane w następujących sytuacjach:

  • choroby onkologiczne u bliskich krewnych, zwłaszcza jeśli ten sam typ nowotworu złośliwego stale się rozwija;
  • wzrost guza u pacjentów w wieku poniżej 50 lat;
  • nawroty procesu nowotworowego u tego samego pacjenta.

Należy wziąć pod uwagę, że pozytywne wyniki obecności pewnych genów nie oznaczają, że choroba koniecznie wystąpi. Po odpowiednim badaniu wymagana jest konsultacja genetyczna.

Jaka jest istota testów na genetyczne predyspozycje do raka?

Skąd znasz swoją podatność na raka? Aby to zrobić, musisz skontaktować się z odpowiednim laboratorium i zdać niezbędne testy. Istotą diagnozy jest ocena stanu materiału genetycznego konkretnego pacjenta (DNA i RNA), poszczególnych chromosomów, peptydów.

Specjalistyczny sprzęt automatycznie analizuje poszczególne odcinki odpowiednich struktur i oblicza prognozę rozwoju procesu onkologicznego. W tej chwili istnieje już ponad 700 różnych testów, które pozwalają zdiagnozować obecność nowotworów złośliwych niemal każdego narządu (piersi, wątroby, jelit, prostaty itp.) W organizmie pacjenta i przewidzieć możliwość ich progresji.

Gdzie się przebadać pod kątem predyspozycji do onkologii?

W nowoczesnym multidyscyplinarnym centrum medycznym „MedProsvet” dla pacjentów dostępna jest szeroka gama badań genetycznych predyspozycji do raka. Przystępne ceny, wysoka informacja diagnostyczna oraz szeroki zakres analiz to kluczowe atuty kliniki.

Możesz codziennie wykonywać badania krwi pod kątem predyspozycji do raka, bez wizyty:

  • Pon-sob: (pierwsze ogrodzenie), (drugie ogrodzenie)
  • Słońce:.

Aby otrzymać wyniki badań e-mailem, należy pozostawić pisemną zgodę na przesłanie administratorom przychodni.

Onkologia. Analiza predyspozycji genetycznych.

Odejdę trochę od markerów nowotworowych. Moi subskrybenci mieli wiele pytań dotyczących analizy predyspozycji genetycznych. Dlatego w tym poście opowiem o tym. A następnie wrócę do markerów.

„Czym jest analiza genetyczna raka?.
Analiza genetyczna pod kątem raka ujawnia ryzyko rozwoju onkopatologii:
-pierś;
-Jajników;
-szyjka macicy;
-prostata;
-płuca;
-w szczególności jelita i okrężnica.

Istnieje również diagnoza genetyczna niektórych zespołów wrodzonych, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka narządu:
-Zespół Li-Fraumeni mówi o ryzyku zachorowania na raka mózgu, nadnerczy, trzustki i krwi;
-Zespół Peitza-Jegersa mówi o prawdopodobieństwie onkopatologii układu pokarmowego (przełyk, żołądek, jelita, wątroba, trzustka).

Do tej pory naukowcy odkryli szereg genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju onkologii..
Zatem geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed rozwojem raka jajnika i piersi, a mężczyzn przed rakiem prostaty. Wręcz przeciwnie, awarie tych genów wskazują, że istnieje ryzyko rozwoju onkopatologii tej lokalizacji. Analiza genetycznej predyspozycji do raka dostarcza informacji o zmianach w tych i innych genach..

"Czy ktoś może przyjąć taką analizę?"

Nie ma przeciwwskazań do zdania tego testu..

„Jak przejść test?”

Dla pacjenta jest to rutynowe badanie krwi z żyły.

„Dlaczego taka analiza nie jest wykonywana podczas badania profilaktycznego?”
Prowadząc badania nad wynikami tej analizy, naukowcy odkryli, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego metoda nie nadaje się jako przesiewowa metoda diagnostyczna (wykonywana dla każdej osoby). Jak przebiega badanie grup ryzyka?.

Główny nacisk w analizie na genetyczne predyspozycje do raka polega na tym, że jeśli jakiś gen zostanie uszkodzony, osoba jest narażona na ryzyko rozwoju lub ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom..

„Jak dokładna jest analiza?”
Otrzymana odpowiedź nie może w 100% zapewnić pacjenta, że ​​zachoruje lub nie zachoruje na raka. Negatywny wynik testu genetycznego wskazuje, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średnich wartości w populacji. Pozytywna odpowiedź dostarcza dokładniejszych informacji. Tak więc u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 60-80%, a raka jajnika - 40-60%.

"Czy potrzebuję takiej analizy?"
Analiza ta nie ma jasnych wskazań do porodu, czy jest to określony wiek czy stan zdrowia pacjentki. Jeśli u mamy 20-letniej dziewczynki zdiagnozowano raka piersi, nie powinna czekać 10–20 lat na badanie. Możesz natychmiast przejść badanie genetyczne w kierunku raka, aby potwierdzić lub wykluczyć mutację genów kodujących rozwój onkopatologii.

W przypadku guzów prostaty każdemu mężczyźnie powyżej 50 roku życia z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem gruczołu krokowego przydatna jest diagnostyka genetyczna w celu oceny ryzyka. Ale najprawdopodobniej niewłaściwe jest diagnozowanie osób, w których rodzinie nie było przypadków choroby złośliwej..

Wskazaniami do analizy genetycznej w kierunku raka są przypadki wykrywania nowotworów złośliwych u krewnych. Badanie powinno zostać zlecone przez genetyka, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta na zdanie testu nie ma znaczenia, ponieważ rozpad genów jest nieodłączny od urodzenia, więc jeśli geny BRCA1 i BRCA2 są prawidłowe w wieku 20 lat, to nie ma sensu wykonywać tego samego badania po 10 lub więcej latach.

"Jakie są normy takiej analizy?"

Testy genetyczne w kierunku raka nie są badaniami z jasnymi normami, nie należy mieć nadziei, że dostaniesz w swoje ręce wynik, w którym zostanie wyraźnie zapisane „niskie”, „średnie” lub „wysokie” ryzyko raka. Wyniki badania może ocenić tylko genetyk. Konieczne jest zbadanie kilku mutacji pod kątem ważności danych. Na przykład w przypadku raka piersi i jajnika badanych jest 7 mutacji pod kątem raka płuc - 4 mutacje.

Nie znaleziono duplikatów

Dzień dobry. Nie mogliśmy Cię znaleźć na VK, jest wiele osób o tym pseudonimie. Proszę bezpośrednio i szybko.
BC u mojej matki (po menopauzie, w wieku 53 lat, odrodził się łagodny guz, który miała przez 10 lat, ani ona, ani lekarze nie przywiązywali wagi) i jej sióstr (powstały przed menopauzą, w wieku 45 lat), ale mają różnych ojców.

Czy mogę wykonać test genetyczny na mutacje w genach BRCA 1 i 2 bez skierowania od genetyka, a jeśli wynik jest negatywny, nie konsultować się z nim? W naszym mieście nie ma ani jednego, ani drugiego. Istnieje możliwość pobrania krwi w płatnym laboratorium w naszym mieście, a samo laboratorium jest w innym (sama klinika ma szczęście), a nawet poszukać genetyki z kiepskimi wynikami. Strona internetowa kliniki podaje, że opis wyników analizy jest wykonywany przez genetyka. Analiza PCR.

Czy ma znaczenie, czy analiza jest wykonywana w zwykłym laboratorium, czy w laboratorium opartym na przychodni onkologicznej? Jest możliwość zrobienia tego w laboratorium Zeldi (pobierają materiał z naszego miasta) lub w Invitro w sąsiednim mieście.

Chłoniak Hodgkina 4B. Objawy, diagnoza

Cześć, mam na imię Vova i mam 20 lat. Tuż przed urodzinami dowiedziałem się, że mam raka. Gdzieś od siódmej klasy bałam się raka i teraz dostałam odznakę.

Objawy zaczęły się dawno temu. Po ukończeniu pierwszego roku studiów (2018) zacząłem mieć ostry kaszel, który nie ustępował przez dwa miesiące. Studiowałem w Polsce, ale na wakacje przyjechałem do domu na Ukrainę. Z kaszlem poszedłem do miejscowego lekarza, który nawet nie skierował mnie na prześwietlenie i przepisał antybiotyk na zapalenie oskrzeli. Wziąłem antybiotyki i poczułem się lepiej, ale po miesiącu kaszel powrócił, ale nie był tak silny. Postanowiłem zdobyć x "* i nigdzie nie iść, ale czas mijał, ale kaszel pozostał. Zimą po sesji zdecydowałem się na wizytę w prywatnej klinice w Warszawie. Poszedłem do pulmonologa i kazał mi zrobić prześwietlenie klatki piersiowej (z przodu i po lewej) bok osobno bo nie lubił oddechu lewego płuca), tam wszystko okazało się czyste, więc rozłożył ręce i powiedział, że nie wie, dlaczego kaszlę, był grudzień 2018. Wyszedłem z gabinetu ze spokojem i kolejna wizyta u lekarza był już latem 2019 roku, tym razem martwiłam się o zgagę i trudności w połykaniu pokarmu, przepisano mi omeprazol i wyszłam na spacer.

W grudniu 2019 roku, tuż przed nowym rokiem, zaczęły mnie dokuczać osłabienie, tachykardia i nocne poty, więc ponownie poszedłem do lekarza. Zauważyłem osłabienie i tachykardię, ale na nocne poty nie powiedziałem lekarzom, dlaczego. Zrobili mi EKG, echo serca i powiedzieli, że wszystko w porządku, tak na marginesie, to było podczas ferii zimowych na studiach, więc byłem na Ukrainie. Wysłali mnie na testy i pokazali zwiększone leukocyty, zmniejszone limfocyty i kilka innych wskaźników, odchylenia były nieznaczne, więc zaliczyłem penisa i pojechałem do Polski na studia.

Ale w lutym tego roku poczułem twarde kule na szyi. Nie bolały, ale zauważyłem je po obrzęku szyi, potem bolało. Czytałem w internecie o czym może mówić i delikatnie mówiąc bzdury. Natychmiast zapisałem się do tego samego terapeuty, z którym byłem w grudniu 2018. Poczuł mnie i powiedział, że może nie być dobrze, wysłał mnie na USG węzłów chłonnych i prześwietlenie. Następnego dnia zrobiłem USG i RTG. Jeśli po USG nadal było to zupełnie niezrozumiałe, to gdy przeczytałem opinię radiologa, ziemia pozostała mi pod stopami. Napis „wskazana pilna konsultacja onkologiczna” w języku rosyjskim oznacza „wskazana pilna konsultacja onkologiczna”. Krótko mówiąc, miałem rozszerzony cień śródpiersia i korzeni płuc.

Nie wiedziałem, co robić, po tym, jak lekarz zobaczył wyniki, od razu powiedział, że może to być chłoniak Hodgkina i że muszę jechać do szpitala na diagnozę. Konieczne jest badanie TK i biopsja węzłów chłonnych. Wydrukował skierowanie, zadzwonił do kierowników tego szpitala i powiedział, żeby dwa dni później przyszedł z rzeczami pod wskazany adres. Trochę się bałam, ale doskonale wiedziałam, że nie mam ubezpieczenia. Jak się okazało, bardzo łatwo to zrobić, zwłaszcza jeśli jesteś studentem, ale pandemia koronawirusa była nieuchronna i następnego dnia byłem na Ukrainie.

Dzień później poszedłem do szpitala, gdzie półtora roku temu mój dziadek miał operację usunięcia guza jelita (operacja zakończyła się sukcesem). Nie wiedziałem, do kogo się udać, więc poprosiłem o radę lekarza, który operował mojego dziadka. Po wysłuchaniu moich objawów zasugerował również chłoniaka i polecił mi wykonać USG jamy brzusznej i wszystkich obwodowych węzłów chłonnych. Okazało się, że węzły chłonne znajdowały się w jamie brzusznej oraz w pachwinie i pod pachami oraz na szyi po obu stronach + śledziona została powiększona. Wysłano do hematologa. Nie było jej tam tego dnia, więc chirurg dowiedział się od niej telefonicznie o liście badań i co drugi dzień przydzielał nam strzałę.

Zdałem testy (miałem 51 lat, leukocyty wzrosły, limfocyty spadły), poszedłem do lekarza (lekarz okazał się kandydatem nauk medycznych). Sondowała mnie, zapytała, czy bolą mnie węzły chłonne, odpowiedziałem nie i ponownie usłyszałem o możliwej diagnozie - chłoniaku Hodgkina. Ponadto opowiedziała, jak leczyć tę chorobę i podała kilka przykładów z klinicznych przypadków jej pacjentów z chłoniakiem. Zadzwoniła również do chirurga i tego samego dnia przepisała biopsję, a także zgodziła się z naczelnym lekarzem centrum reprodukcji, abym następnego dnia mógł oddać część swojego materiału genetycznego do kriokonserwacji (w przypadku utraty płodności)

Sama biopsja zakończyła się sukcesem. Wszystko działo się w znieczuleniu miejscowym. Dostałem znieczulenie i wycięto 4 węzły chłonne z szyi (to był po prostu konglomerat). Chirurg był bardzo zabawny, ciągle żartował, a nawet potrafił odbierać telefony podczas operacji. Ciągle też pytał, czy mnie to boli, a kiedy powiedziałem, że coś ciągnie, natychmiast wstrzyknął nowokainę. Węzły chłonne umieszczono w słoiku z formaliną. Lekarz powiedział, żeby wysłać je do histologii i IHC. Musiałem udać się na drugi koniec miasta do laboratorium, gdzie oddaliśmy próbki. Tydzień później doszedł do wniosku, w którym wskazano, że był to rzeczywiście chłoniak Hodgkina, stwardnienie guzkowe. Po zapoznaniu się z wynikami lekarz zalecił wykonanie PET CT.

Tutaj napotkaliśmy mały problem. Na Ukrainie są tylko 3 miejsca, w których można to zrobić, Feofania, Centrum Medycyny Nuklearnej i izarylijska klinika „Lisod”.

Lekarz zalecił Feofaniya, ale był jakiś remont i zapisałem się do Centrum Medycyny Nuklearnej. W Lisodzie było miejsce dzień wcześniej, ale różnica w cenie jest prawie dwukrotnie większa, 9 tys. Vs 17 tys. Hrywien

25 marca wykonałem badanie PET i kiedy przeczytałem wyniki, byłem przerażony. Z pewnością spodziewałem się, że będzie źle, ale do cholery nie.

„w czasie badania PET / TK wykazał oznaki metabolicznej akumulacji FDG w węzłach chłonnych powyżej i poniżej przepony, w śledzionie, w kościach szkieletu, w utworzeniu w 1. przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie z rozprzestrzenianiem się do wierzchołka lewego płuca.

Hiperfiksja Rfp w okrężnicy wstępującej wymaga dodatkowego badania - kolonoskopii z weryfikacją histologiczną w celu wykluczenia procesu złośliwego. "

Oto kapelusz. Powiedzieć, że mam depresję, nic nie mówić, ale lekarze wierzyli we mnie i uwierzyli im, i dosłownie dzień później zacząłem chemioterapię w ramach protokołu beacopp esc.

Teraz przechodzę przez czwarty kurs. O pierwszych trzech i wyniku pośredniego PET napiszę w następnym poście. Dziękuję za uwagę.

Nowość w leczeniu raka: jak testy genetyczne zmieniają przewidywania pacjentów

Udostępnij to:

Dziś już wiadomo, że słowo „rak” kryje w sobie wiele chorób, z których każda ma swoją własną charakterystykę. Spersonalizowana terapia w onkologii to nowe podejście, z którym lekarze i naukowcy na całym świecie wiążą duże nadzieje. Kiedy przeprowadza się badanie genetyczne guza? Czy można określić predyspozycje do raka za pomocą testów genetycznych??

Rozmawialiśmy o tym z onkoginekologiem, chirurgiem Władimirem Nosowem, kierownikiem Kliniki Ginekologii i Onkoginekologii Europejskiego Centrum Medycznego - pierwszej kliniki w Rosji, w której spersonalizowana terapia chorób onkoginekologicznych stała się standardową praktyką..

Po co szukać „genu Angeliny Jolie”?

Zazwyczaj rak piersi i jajnika występuje u kobiet w wieku około 60 lat i starszych. Jeśli kobieta zachoruje w młodym wieku, podejrzewamy, że może być nosicielem jednej z mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 znanych jako „geny Angeliny Jolie”.

W normalnym stanie geny te biorą udział w naprawie DNA po różnych uszkodzeniach, chroniąc w ten sposób komórki przed degeneracją guza. Jeśli w tych genach wystąpi mutacja, zdrowe komórki nie są chronione i same mogą stać się złośliwe. Prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u nosicielek mutacji genu BRCA 1/2 jest kolosalne - do 80% (w populacji ogólnej kobiet bez mutacji - około 10-12%), ryzyko zachorowania na raka jajnika - do 40-45% (w populacji - ok. pięć%).

Około 15% złośliwych guzów jajnika, które występują w każdym wieku, ma podłoże genetyczne, czyli mutację BRCA, która występuje również we wszystkich innych komórkach organizmu. Dlaczego warto to wiedzieć? Ponieważ obecnie dla nosicieli mutacji, którzy zachorowali na raka jajnika, istnieją specjalne leki celowane, które „nie działają” na osoby niebędące nosicielami mutacji. Leki te nazywane są inhibitorami PARP..

W większości przypadków powołanie tych leków po pierwszej linii chemioterapii zapewnia remisję na około 3 lata - to ogromne osiągnięcie, nigdy wcześniej w onkoginekologii remisja w 3-4 stadium choroby nie została przedłużona przez żaden lek na tak długi okres..

Dalsze badania pozwoliły stwierdzić, że mutacjami mogą być nie tylko komórki rozrodcze, czyli obecne we wszystkich komórkach organizmu. Dodatkowe 15-20% mutacji genu BRCA występuje tylko w komórkach nowotworowych, ale nie występują one we krwi i innych komórkach organizmu. Te mutacje nazywane są somatycznymi. Nie są dziedziczone, nie zwiększają ryzyka rozwoju innych nowotworów, ale pacjenci z mutacjami w komórkach nowotworowych są również kandydatami do leczenia inhibitorami PARP..

W Instytucie Onkologii EMC sugerujemy, aby wszystkie pacjentki z rakiem jajnika przeszły pełne sekwencjonowanie genów BRCA guza i krwi. Pozwala to wybrać najbardziej efektywną terapię spersonalizowaną. Jeśli mówimy o mutacji dziedzicznej, zalecamy obowiązkowe badania genetyczne u dzieci, sióstr, braci, rodziców, a pacjenci, którzy są nosicielami mutacji, powinni również przejść dodatkowe badania przesiewowe w kierunku raka piersi, którego ryzyko jest ogromnie zwiększone..

Złe dziedzictwo

Mutacja dziedziczna jest przenoszona na dzieci z 50% prawdopodobieństwem, zarówno przez linie żeńskie, jak i męskie. Nosicielkom rekomendujemy specjalny program monitoringu i profilaktykę zmniejszania ryzyka zachorowania na raka, a także omawiamy z nimi kwestie zachowania funkcji rozrodczych..

Na przykład, pewnego dnia operowałem 57-letnią pacjentkę z rakiem jajnika. Badanie histologiczne planowane potwierdziło złośliwy charakter guza. Przeprowadziliśmy badanie genetyczne guza i zidentyfikowaliśmy mutację BRCA1. Następnie przeprowadzono pełne genetyczne badanie krwi w celu ustalenia, czy mutacja jest somatyczna (obecna tylko w guzie) czy komórkowa (dziedziczna). Okazało się, że mutacja jest dziedziczna. Zalecamy badanie dla dwóch córek pacjentki, które niestety odziedziczyły tę mutację. Bliźniaczki, obecnie 31-letnie, nie planowały jeszcze ciąży i porodu. Poleciłam im udać się do specjalisty od reprodukcji, pobudzić i zamrozić komórki jajowe, aw wieku 35 lat od tego wieku zaczyna narastać ryzyko raka jajnika, a jajniki i jajowody należy profilaktycznie usuwać. W takim przypadku ratujemy macicę, aw przyszłości będą mogły nosić swoje biologiczne dzieci.

Ponadto podczas IVF można przeprowadzić diagnostykę przedimplantacyjną i przeszczepić zarodki, które nie odziedziczyły mutacji. W ten sposób przyszłe pokolenie będzie już chronione..

Rak trzonu macicy - jak „portret” guza wpływa na rokowanie

Rak endometrium (rak trzonu macicy) jest najczęstszym rakiem ginekologicznym u kobiet. Dziś zmienia się także podejście do jej leczenia dzięki spersonalizowanej terapii..

Do niedawna sądzono, że istnieją dwa rodzaje raka endometrium. Najczęstszy typ I występuje zwykle u pacjentów otyłych, często ze współistniejącą cukrzycą i nadciśnieniem. Drugi jest surowiczy, bardziej agresywny, niezwiązany z nadmiarem estrogenu. Na podstawie obrazu klinicznego lekarze podjęli decyzję o konieczności dodatkowego leczenia po operacji. Dziś, dzięki lepszemu zrozumieniu biologii nowotworów, wiemy, że te typy to nie dwa, ale cztery. A dla każdego z nich zapewniony jest określony zabieg. Aby określić, z jakim typem raka endometrium mamy do czynienia, wystarczy zacząć od badania immunohistochemicznego..

Każdy guz endometrium, niezależnie od stadium, badamy na obecność określonych cząsteczek wskazujących na korzystne lub mniej korzystne rokowanie choroby. Na przykład obecność mutacji w genie P53 wskazuje na mniej korzystne rokowanie. W takim przypadku zalecamy nie tylko obserwację, ale także dodatkowe leczenie chemioterapią lub radioterapią..

Niektóre raki macicy, a także niektóre raki jajników i piersi, są spowodowane zespołem genetycznym zwanym zespołem Lyncha. Jeśli w guzie stwierdzimy objawy zespołu Lyncha, kierujemy pacjentów na pełne badania genetyczne. Jest to ważne, ponieważ rak macicy nie jest jedyną chorobą, na którą podatne są nosicielki mutacji powodujących zespół Lyncha. W szczególności mają zwiększone ryzyko raka okrężnicy w młodym wieku..

Często najpierw pojawia się rak macicy, rak okrężnicy rozwija się z czasem.

Dlatego nosicielom zespołu Lyncha zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego nie w wieku 45-50 lat, ale znacznie wcześniej - od 30 roku życia i wykonywanie kolonoskopii co 6 lub 12 miesięcy, aby nie przegapić rozwoju choroby..

Rozpoznanie zespołu Lyncha u pacjentki z rakiem macicy może wpływać na leczenie.

W zaawansowanych stadiach pacjentów z zespołem Lyncha przepisujemy swoistą immunoterapię pemprolizumabem, która poprawia rokowanie.

Genetyczne profilowanie guzów to kolosalny przełom, który pozwolił nam podejść do w pełni spersonalizowanej terapii onkologicznej, opartej nie tylko na diagnozie, ale także na zrozumieniu biologii guza. Dla pacjentów to szansa na precyzyjne, wysokospecjalistyczne leczenie dające najlepsze efekty, aw przypadku nowotworów dziedzicznych szansa na ochronę przyszłych pokoleń przed groźnymi chorobami..

Zdjęcie w komunikacie: Sergey Vedyashkin / Agencja "Moskwa"

Artykuły O Białaczce