„To wszystko są geny” - każdy z nas wielokrotnie powtarzał i słyszał takie stwierdzenie. Nasze pomysły dobrze wpisują się w ramy genetyki klasycznej. Oznacza to, że dzieci dziedziczą program genetyczny po matce i ojcu. Ma swoje własne obciążenia, gromadząc mutacje w genach, a tym samym choroby dziedziczne. O naszym zdrowiu, a niekiedy o całym życiu, decyduje bagaż genomu rodzicielskiego. A do niedawna uważano, że za dziedzicznymi patologiami zawsze kryje się nieodwracalne naruszenie dowolnego genu..

Czy zawsze winna jest mutacja genów?

Niektóre z najczęstszych dziedzicznych nowotworów - rak piersi i jajnika - są związane z mutacją w genie BRCA (ang. Breast Cancer Associated). Jest również znany jako gen raka piersi u kobiet. Jego normalna funkcja ogranicza zdolność komórek do zmiany nowotworowej. Jeśli jednak jedna z kopii genu ulegnie „rozpadowi”, prowadzi to do niekontrolowanego podziału komórki, a następnie - do pojawienia się złośliwego guza. Około 5% wszystkich przypadków raka piersi jest dziedzicznych lub tak zwanych rodzinnych, kiedy zmutowany gen jest przekazywany dziewczynce przez matkę.

Nawiasem mówiąc, w Stanach Zjednoczonych wszystkie kobiety są badane w ramach specjalnego programu badań przesiewowych. Jeśli u pacjenta zostanie stwierdzona mutacja genu BRCA, proponuje się jej usunięcie gruczołów sutkowych, aby zapobiec chorobie. Angelina Jolie to klasyczny przykład: zdiagnozowano u niej dziedziczną mutację BRCA. Aby zapobiec chorobie, aktorka wykonała podwójną mastektomię i usunęła jajniki. Niestety nie mamy podobnego programu w naszym kraju, choć dużo się mówi o jego konieczności. Dostępne testy na „gen raka piersi” znacznie zmniejszyłyby prawdopodobieństwo zachorowania na raka dziedzicznego u kobiet.

Ale najciekawsze jest to, że badając kobiety ze złośliwymi nowotworami piersi, okazało się, że w około 40% przypadków gen BRCA jest strukturalnie idealny! Jednocześnie jest „cichy”, czyli mechanizmy przeciwnowotworowej obrony organizmu z jakichś powodów nie działają.

Niedawno Human Genome Project pokazał, że w genetyce wszystko nie jest tak proste, jak wcześniej sądzono. Genom jest podatną strukturą, która może się zmienić z pewnym wpływem. Wyobraź sobie aktywnie działający gen, który pełni ważną funkcję. Myśleliśmy, że tylko nieodwracalna mutacja może to wyłączyć. Okazało się jednak, że gen może być „cichy” i to w wyniku działania innych mechanizmów.

Co może uszkodzić nasze geny

Każda komórka jest nasycona enzymami, które regulują jej aktywność. Istnieją czynniki, które mogą zaburzać działanie enzymów i siać spustoszenie w genomie i komórce. Jednocześnie „wyłącza się” przeciwnowotworową obronę organizmu. Do rozpoczęcia tego procesu mogą przyczynić się przyczyny zewnętrzne: palenie, długotrwały stres, zła ekologia, biologiczne starzenie się organizmu.

W zależności od tego, który gen został uszkodzony i jak ważna jest jego funkcja, można zaobserwować albo brak istotnych zmian w stanie zdrowia człowieka, albo rozwój jakiegoś patologicznego procesu, którego nie da się zatrzymać w żaden inny sposób, jak tylko poprzez oddziaływanie na program genetyczny. Możesz blokować sygnały hormonalne, usuwać uszkodzoną tkankę chirurgicznie, ale jeśli komórki dostroi się do zupełnie nowego zadania genetycznego, to będą się ciągle dzielić, a choroba będzie postępować.

Epigenetyka - „dowódca” genów

Epigenetyka, nauka badająca zmiany w aktywności genów, pomogła zrozumieć tę niesamowitą cechę naszych komórek. W tłumaczeniu z języka greckiego przedrostek „epi” oznacza „powyżej”, „powyżej”. Epigenetyka jest jak „dowódca”, który w odpowiedzi na bodźce zewnętrzne wydaje rozkaz naszym genom, aby zwiększyły lub odwrotnie, osłabiły ich aktywność. Innymi słowy, epigenetyka może wyjaśnić, w jaki sposób środowisko może wpływać na „włączanie” i „wyłączanie” naszych genów..

Co może zmienić aktywność genów

Badania z zakresu epigenetyki wykazały, że tylko 5% mutacji genów związanych z chorobami jest nieodwracalnych, pozostałe 95% nie wpływa na strukturę DNA i może być regulowane czynnikami środowiska wewnętrznego i zewnętrznego. Obejmują one:

  • cechy odżywcze;
  • złe nawyki;
  • stresujące warunki;
  • terapia lekowa;
  • bodźce psycho-emocjonalne itp..

Modlitwa, muzyka, której słuchamy, może zmienić aktywność genów. Relacje z ludźmi, a nawet myśli są również istotnymi czynnikami wpływającymi na pracę genów, a te zmiany są rejestrowane w badaniach laboratoryjnych..

Zdrowy styl życia może zmienić aktywność 4000 do 5000 różnych genów. A jeśli ten efekt utrzymuje się przez długi czas, zmiany te są utrwalone w komórce i mogą być przekazywane do następnych trzech lub czterech pokoleń. W szkole uczono nas, że komórki dziedziczą tylko swój genom, ale to już nie odpowiada rzeczywistości naukowej. W rzeczywistości komórki dziedziczą modyfikacje epigenetyczne..

Warto jeszcze raz podkreślić fundamentalną różnicę między modelem epigenetycznym a tak zwaną genetyką klasyczną, która uważa, że ​​uszkodzenie genu jest nieodwracalne. W przypadku zmian epigenetycznych sytuacja jest znacznie prostsza: mają one bardziej plastyczny wpływ na genom i dlatego są potencjalnie odwracalne. Oznacza to, że można przywrócić zdrowy program do komórki, w tym za pomocą niektórych leków. Jeśli zahamujesz w komórce aktywność enzymów, które mogą jej zaszkodzić, gen może przywrócić swoje funkcje u potomstwa.

Jak pozbawić guza możliwości rozwoju chemo- i radiooporności

Wszystkie nowotwory złośliwe w narządach układu rozrodczego i innych układach rozpoczynają się od nagromadzenia krytycznej masy zmian. Guz ma dwie właściwości: heterogeniczność (heterogeniczność) i ogromny potencjał zmian. Stwierdzono również, że jego heterogeniczność wpływa na cechy fenotypowe, genetyczne i epigenetyczne. W procesie wzrostu guza jego komórki przechodzą szereg modyfikacji, które zapewniają nowotworowi zdolność przystosowania się do ogromnej liczby zmian w środowisku zewnętrznym..

Gdy tylko rozpocznie się chemioterapia, guz zmienia się natychmiast. Cała nowoczesna chemioterapia jest silnym induktorem zmian epigenetycznych. Tak, przepisywany jest lek, a nowotwór zmniejsza się, ale jego najbardziej nienowotworowa część, która jest prawie nieszkodliwa, umiera. Część rakotwórcza (system korzeniowy guza) podlega ponownej adaptacji, przez co późniejsza chemioterapia jest bezużyteczna.

Jeśli równolegle z chemioterapią przepisywane są leki hamujące mechanizmy epigenetyczne, guz traci zdolność adaptacji i praktycznie zmienia się w łagodny. Taki nowotwór nie będzie już zdolny do rozwoju chemo- i radiooporności..

Jak przywrócić „głos” wyciszonym genom obrony przeciwnowotworowej organizmu

Przede wszystkim powinieneś wysłuchać swoich uczuć i poddać się badaniu, jeśli masz predyspozycje do raka. Na przykład wykonaj ten sam test dla „genu raka piersi”. Wykryta w odpowiednim czasie mutacja pomoże przewidzieć chorobę i zmniejszyć ryzyko jej rozwoju.

W celu zapobiegania i leczenia raka możesz dodatkowo zwrócić się do nowoczesnych leków. Trzeba powiedzieć, że do tej pory w USA zarejestrowano już dwa leki (Vidaza, Dacogen) o charakterze epigenetycznym, które są zdolne do tłumienia aktywności enzymów. Wykazano, że są skuteczne w niektórych typach raka krwi. Jednak wraz z udowodnioną aktywnością terapeutyczną wykazały toksyczność, która jest częstą przyczyną poważnych powikłań i skutków ubocznych. Dlatego jednym z głównych wymagań stawianych lekom epigenetycznym nowej generacji jest nie tylko wysoka skuteczność, ale także minimalizacja toksyczności.

W związku z tym w ostatnich latach wiele uwagi i zainteresowania badaczy wzbudziły substancje pochodzenia naturalnego, które mają specyficzną dla nowotworu aktywność epigenetyczną. Wśród nietoksycznych substancji o aktywności epigenetycznej do najbardziej obiecujących należą obecnie flawonoid 3-galusan epigallokatechiny (EGCG) i indole, w szczególności indolo-3-karbinol (I3C)..

Dziedziczny rak piersi

Ludzie muszą zostać przebadani pod kątem genu raka piersi:

  • Masz rodzinną historię złośliwych guzów,
  • Z patologiami układu hormonalnego,
  • Ciągłe przyjmowanie hormonów,
  • Z urazami klatki piersiowej w przeszłości,
  • U których zdiagnozowano onkologię jajników.

Wszystkie te czynniki zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Analiza predyspozycji genetycznych pozwoli dokładniej ocenić stopień ryzyka. Na podstawie wyników badania lekarz opracuje indywidualny program profilaktyczny dla pacjenta..

Wbrew powszechnemu przekonaniu nie tylko kobiety są badane pod kątem genu raka piersi. U mężczyzn czasami diagnozuje się złośliwy guz piersi. Dla nich ta choroba jest znacznie bardziej niebezpieczna, ponieważ często występuje na późniejszych etapach..

Eksperci zalecają również pacjentom, u których zdiagnozowano raka, przebadanie pod kątem genu raka piersi. Polimorfizm genetyczny będzie wskazywał nie tylko na predyspozycje do nowotworów piersi i jajnika, ale także reakcję organizmu na leczenie. Lekarzowi łatwiej jest dobrać dawkę leków, jeśli ma wyniki badań genetycznych.

W naszej klinice można poddać się złożonemu sekwencjonowaniu genów BRCA1, BRCA 2 odpowiedzialnych za raka piersi lub poddać się badaniom pod kątem określonych mutacji. Po przeprowadzeniu wywiadu i konsultacji genetyk poda Ci listę niezbędnych badań.

Aby poddać się badaniu na Leninsky Prospekt w naszym centrum medycznym, należy najpierw umówić się na wizytę. Możesz to zrobić na stronie internetowej lub telefonicznie. Administrator poinformuje Cię o procedurze przygotowania do testów oraz o czasie otrzymania wyników.

Test raka piersi

Gen raka piersi

Dlatego duże znaczenie ma możliwość wczesnego rozpoznania onkologii na początkowych etapach. Oprócz badania krwi pod kątem markera nowotworowego CA 15.3, dobrze znanego w raku piersi, onkolodzy również odgrywają ważną rolę w badaniach genetycznych. Wiadomo, że mutacje w genach 1 i 2 BRCA są odpowiedzialne za około 30-40% rodzinnych (dziedzicznych) przypadków raka piersi (BC) i ponad 90% przypadków raka jajnika..

Jednym ze skutecznych sposobów ułatwienia wczesnego rozpoznania tych chorób jest analiza genetyczna pod kątem podatności na mutacje w genie raka piersi i jajnika - BRCA1 i BRCA2. Pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji, co pozwala na podjęcie działań w celu jej wczesnego zapobiegania i / lub wczesnej diagnozy na początkowym etapie rozwoju.

Oprócz onkologii kobiecej piersi mutacje w genie BRCA1 przejawiają się w raku jajnika, a oba typy nowotworów rozwijają się w młodszym wieku niż w niedziedzicznym raku piersi. Zatem obecność mutacji w tych genach może zwiększyć prawdopodobieństwo raka piersi ponad 5 razy, a raka jajnika 10–25 razy..

Jednocześnie średni wiek rozwoju choroby spada do 35-30 lat. Im starsza osoba, tym większa szansa na raka. Guzy związane z BRCA są na ogół związane ze złym rokowaniem dla pacjenta.

Testy genetyczne na raka piersi

Ryzyko raka piersi i jajnika u nosicieli mutacji genów wzrasta kilkakrotnie. Dlatego identyfikacja w badaniu krwi zmian BRCA1 i 2 w tych genach pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka.

Wskazania do dostarczenia tej analizy:

  1. Samodzielnie (zapobiegawczo);
  2. Obecność onkologii w najbliższej rodzinie);
  3. Choroba w młodym wieku (do 40 lat);
  4. Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

Koszt usługi

Diagnostyka stan piersi


Gen raka piersi i jajnika.
Badania mutacji BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Wniosek genetyka.
Kwalifikowana pisemna opinia genetyka na podstawie wyników tego testu. Aby uzyskać pełniejszą odpowiedź lekarza przy zamawianiu tej usługi, należy wypełnić ankietę, która zostanie Ci przekazana w gabinecie zabiegowym kliniki

WskaźnikiAnalizaCena £
Ilość.4850
opcjonalny2500
Pobieranie krwi z żyły450

Termin wykonania usługi: 10 dni roboczych.

Gen 1 raka piersi (BRCA1). Identyfikacja mutacji 4153delA (naruszenie struktury białka)

Marker jest powiązany z cechami naprawy DNA w przypadku uszkodzenia i bierze udział w utrzymaniu stabilności genomu. Zbadano genetyczną predyspozycję do raka piersi i jajnika.

Reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym.

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Krew żylna, nabłonek policzkowy (policzkowy).

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane specjalne szkolenie.

Lokalizacja genu na chromosomie - 17q21.31

Gen BRCA1 koduje białko BRCA1 (rak piersi 1), które bierze udział w naprawie (odbudowie) DNA, regulacji cyklu komórkowego i utrzymaniu stabilności genetycznej.

Mutacja genu BRCA1

Mutacja polega na delecji (utracie) jednego nukleotydu - A (adenina) w pozycji 4153 sekwencji DNA genu BRCA1 i jest oznaczona jako 4153delA.

Możliwe genotypy

  • N / N
  • N / del

Skojarzenie markera z chorobami

  • Rak sutka
  • Rak jajnika

Ogólne informacje o badaniu

BRCA1 odgrywa ważną rolę w naprawie (odbudowie) DNA, regulacji cyklu komórkowego i utrzymaniu stabilności genomu. Gen BRCA1, kodujący białko BRCA1, jest genem supresorowym guza, który normalnie chroni komórkę przed złośliwą degeneracją. Kiedy mutacja wystąpi w tym genie, prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi (BC) i raka jajnika (OC) znacznie wzrasta.

BRCA1 ma wiele zmutowanych alleli. Mutacja obejmująca delecję (utratę) nukleotydu adeninowego w pozycji 4153 jest określana jako 4153delA. Delecja dezaktywuje gen, co ostatecznie może zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Ta mutacja i mutacja 5382insC są odpowiedzialne za prawie 86% rodzinnego raka jajnika w Rosji..

Nowotwory piersi i jajnika należą do najczęstszych nowotworów. Obecność mutacji w genie BRCA1 może zwiększyć prawdopodobieństwo raka piersi ponad 5-krotnie, a raka jajnika 10-28-krotnie. Jednocześnie średni wiek rozwoju choroby spada do 25-30 lat. Im starsza osoba, tym większe prawdopodobieństwo raka..

Zidentyfikowane rodzinne przypadki choroby wskazują przede wszystkim na dziedziczny charakter raka i wymagają analizy genetycznej. Gen BRCA1 bierze udział w ochronie organizmu przed samoistnym uszkodzeniem DNA, dlatego jego rozerwanie pozwala na kumulację mutacji i prowadzi do raka, a przede wszystkim raka piersi i jajnika. Wiadomo, że rak związany z markerami genetycznymi BRCA charakteryzuje się wysokim stopniem złośliwości i ciężkim naciekiem limfoidalnym..

Analizę można przeprowadzić w każdym wieku, a przy wczesnym wykryciu naruszeń zgodnie ze wskazanym markerem leczenie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie.

W celu skutecznego leczenia raka bardzo ważne jest wykrycie guza na wczesnym etapie, nawet zanim pojawią się objawy. Dlatego genetyczna predyspozycja do raka piersi i jajnika jest poważnym wskazaniem do regularnego badania w celu wykrycia choroby we wczesnym stadium..

  • N / N - populacyjne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika
  • N / del - wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika

Interpretacja wyników badań powinna być przeprowadzona przez lekarza w połączeniu z innymi danymi genetycznymi, anamnestycznymi, klinicznymi i laboratoryjnymi..

Ponieważ gen ten może mieć kilka zmutowanych wariantów, konieczna jest ocena jego działania jednocześnie dla kilku markerów.

Izolowane badanie mutacji 4153delA jest zalecane tylko w przypadku wykrycia tego markera u krewnych pierwszego stopnia.

W badaniu uwzględniono marker genetyczny:

66-10-013. Rak piersi - BRCA. Określenie polimorfizmów genów BRCA1 i BRCA 2 (8 polimorfizmów)

Nomenklatura Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej (zarządzenie nr 804n): A27.05.040 „Molekularne badanie genetyczne mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 we krwi”

Biomateriał: EDTA z krwi

Termin realizacji (w laboratorium): 5 dni roboczych *

Opis

Geny BRCA1 i BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - ang.) Odgrywają ważną rolę w odbudowie DNA komórki, regulacji cyklu komórkowego i chronią je przed złośliwą degeneracją. Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 powoduje zanik niektórych funkcji zaprogramowanych przez te geny. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka wystąpienia niektórych nowotworów złośliwych: raka piersi i jajnika u kobiet, raka piersi i prostaty u mężczyzn oraz raka trzustki..
Wiadomo, że mutacje w genie BRCA 1 są odpowiedzialne za około 45–85% dziedzicznych raków piersi i jajnika u kobiet i około 40% raków prostaty u mężczyzn..
Mutacje w genie BRCA2 odpowiadają za 65-95% ryzyka raka piersi u kobiet (ryzyko obustronnego raka 5-20%), 6% raka piersi u mężczyzn i 27% raka jajnika u kobiet.

Badanie obejmuje 8 polimorfizmów związanych z tą chorobą:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Wynik jest wydawany bez zgody genetyka. Możesz dodatkowo zamówić usługę 03-00-001.

Wskazania do powołania

  • obecność w rodzinie krewnych z chorobami onkologicznymi prostaty, piersi, jajników;
  • wykrywanie raka piersi (raka jajnika lub prostaty) przed 35 rokiem życia, obustronnego lub wieloogniskowego raka piersi.

Przygotowanie do badań

Pobieranie krwi odbywa się nie wcześniej niż 4 godziny po ostatnim posiłku. W przeddzień nie przejadaj się, unikaj wysiłku fizycznego i stresu emocjonalnego. Nie zaleca się przyjmowania leków przeciwwirusowych i przeciwbakteryjnych na 24 godziny przed pobraniem biomateriału.

Interpretacja wyników / Informacje dla specjalistów

Zaleca się konsultację specjalistyczną w celu zinterpretowania wyniku testu.

Gdzie się przebadać?

Podaj adresy placówek medycznych, w których możesz zamówić badanie, dzwoniąc pod numer 8-800-100-363-0
Wszystkie centra medyczne CITILAB w Moskwie >>

Najczęściej zamawiane z tą usługą

KodImięSemestrCena £Zamówienie
11-10-001Pełna morfologia krwi (CBC / Diff - 5 frakcji leukocytów)od 1 w.d.370,00 rub.
31-20-001Wrażliwy na TSH (hormon tyreotropowy)od 1 w.d.510,00 rub.
31-20-008Ogólne T4od 1 w.d.530,00 rub.
32-20-001Prolaktynaod 1 w.d.550,00 rub.
32-20-004Estradiol (E2)od 1 w.d.550,00 rub.

* Witryna wskazuje maksymalny możliwy czas trwania badania. Odzwierciedla czas potrzebny do zakończenia badania w laboratorium i nie obejmuje czasu dostarczenia biomateriału do laboratorium.
Podane informacje mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią oferty publicznej. Aby uzyskać aktualne informacje, skontaktuj się z centrum medycznym lub infolinią Wykonawcy.

Genetyczne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2 - 8 wskaźników)

Predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych. Obecność mutacji w genach BRCA1 / 2 jest odpowiedzialna za do 50% dziedzicznych postaci raka piersi (BC) i do 95% dziedzicznych postaci raka jajnika (OC).

U mężczyzn mutacje BRCA1 / 2 są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych gruczołów sutkowych, żołądka, okrężnicy, trzustki i prostaty, kilku guzów głowy i szyi, guzów dróg żółciowych i czerniaka..

Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią funkcje ochronne w organizmie. Kodują syntezę białek odpowiedzialnych za utrzymanie integralności genomu i naprawę DNA. Mutacje w tych genach prowadzą do kumulacji błędów DNA podczas podziału komórki, które narażone na niekorzystne czynniki (środowisko, styl życia, odżywianie itp.) Mogą prowadzić do pojawienia się komórek nowotworowych. Mutacje te znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Posiadają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, co oznacza 50% szansy na przekazanie zmutowanego genu od rodzica - nosiciela mutacji - niezależnie od płci. Dlatego w przypadku wykrycia mutacji BRCA1 i BRCA2 konieczne jest również sprawdzenie najbliższych krewnych w celu wykrycia innych ewentualnych nosicieli tej mutacji oraz opracowanie indywidualnego programu badań..

Formy raka piersi związane z BRCA mają szereg cech:

  • pojawienie się choroby w młodym wieku (40 lat i młodsi);
  • zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów w czasie ciąży i laktacji;
  • wysokie ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi (przerwa między pierwotną a wtórną chorobą wynosi średnio 8 lat);
  • występowanie guzów w obu gruczołach sutkowych.

Kiedy zwykle zaleca się badanie genu BRCA1 / 2?

Analiza jest zalecana przede wszystkim w następujących przypadkach:

  • jeśli w rodzinie jest dwóch lub więcej krewnych z ustalonym rozpoznaniem raka piersi lub jajnika, a także raka prostaty, trzustki lub okrężnicy;
  • we wczesnym (do 50 lat) wieku pojawienia się choroby u samego pacjenta lub jego krewnych;
  • z pierwotnymi wieloma guzami u pacjenta lub jego krewnych;
  • gdy mutacje BRCA1 / 2 zostaną wykryte u bliskich krewnych pacjenta.

Co dokładnie określa się w procesie analizy

W tym badaniu polimorfizmy genów BRCA1 i BRCA2 są wykrywane w 8 punktach (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). W rzadszych przypadkach dziedziczne postacie guzów mogą być związane z mutacjami w genach MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, których noszenie nie zostało określone w niniejszym badaniu.

Co oznaczają wyniki testu

Podsumowując, wydawana jest genetyczna karta zdrowia. Przedstawia wyniki analizy wraz z interpretacją. Należy pamiętać, że obecność lub brak mutacji nie jest diagnozą ani nie pozwala wykluczyć choroby.

Czas testu

Wynik badania genetycznego można uzyskać 8-9 dni po pobraniu krwi.

Przygotowanie do analizy

Należy przestrzegać ogólnych zasad przygotowania do pobrania krwi z żyły. Krew można oddać nie wcześniej niż 3 godziny po posiłku w ciągu dnia lub rano na czczo. Możesz pić czystą wodę jak zwykle.

Co oznaczają wyniki testu

Podsumowując, wydawana jest genetyczna karta zdrowia. Przedstawia wyniki analizy wraz z interpretacją. Należy pamiętać, że obecność lub brak mutacji nie jest diagnozą ani nie pozwala wykluczyć choroby.

Czas testu

Wynik badania genetycznego można uzyskać 8-9 dni po pobraniu krwi.

Przygotowanie do analizy

Należy przestrzegać ogólnych zasad przygotowania do pobrania krwi z żyły. Krew można oddać nie wcześniej niż 3 godziny po posiłku w ciągu dnia lub rano na czczo. Możesz pić czystą wodę jak zwykle.

Analiza genu BRCA2 (gen raka piersi)

Alternatywne nazwy: gen raka piersi 2.

Materiał do badań: krew z żyły lub zeskrobana z błony śluzowej jamy ustnej (nabłonek policzka).

BRCA2 (z angielskiego: Breast Cancer Gene 2) jest jednym z wielu ludzkich genów. Znajduje się w długim ramieniu chromosomu 13 (13q13.1) i odpowiada za syntezę białka, które chroni DNA komórki przed mutacjami. Mutacja w samym genie BRCA2 prowadzi do syntezy „wadliwego” białka, które nie jest w stanie pełnić swojej funkcji. W efekcie kilkakrotnie zwiększa się ryzyko degeneracji komórek niektórych narządów w komórki nowotworowe..

Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów, takich jak rak jajnika, piersi, prostaty i trzustki..

Dlaczego potrzebujesz testu genetycznego na raka piersi

Rozpad genów BRCA2 i BRCA1 (zlokalizowanych na innym chromosomie, ale pełniących podobną funkcję) zwiększa ryzyko raka. Przykładowo u kobiet z mutacją BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi przez całe życie wynosi 50-86%, raka jajnika - do 20%, podczas gdy u kobiet bez mutacji ryzyko raka piersi wynosi tylko 20%, a raka jajnika - 10-13 %.

Problem dotyczy także mężczyzn - u nich też może rozwinąć się rak piersi, natomiast ryzyko u mężczyzn z mutacją wynosi 6%, czyli 200 razy więcej niż u osób z prawidłowym genem.

Obecność mutacji w genach BRCA wiąże się z rozwojem szczególnie złośliwych postaci raka, co sprawia, że ​​badania genetyczne są jeszcze bardziej istotne - pomagają ocenić ryzyko choroby i zbudować rokowanie.

Niestety, nawet potwierdzony fakt mutacji nie pozwala na żadne leczenie w celu skorygowania genotypu. Jednak niektórzy lekarze uważają, że u pacjentów ze zmutowanymi genami należy zalecić profilaktyczną mastektomię. Zwrócono również uwagę, że ryzyko zachorowania na raka u takich pacjentek jest znacznie zmniejszone po usunięciu jajników (usunięciu jajników), co umożliwia jej prowadzenie w profilaktyce raka piersi i raka jajnika u pacjentek powyżej 50 roku życia..

Genetyczne predyspozycje do raka są obecnie udowodnionym faktem, dlatego w celu identyfikacji przypadków rodzinnych tej patologii zaleca się poddanie wszystkich bliskich krewnych badań genetycznych, jeśli w rodzinie występowały przypadki powyższych typów onkologii. Badanie polecane jest rodzeństwu chorych na raka.

Wyniki analiz i ich interpretacja

Dwa możliwe warianty genotypu dla genu BRCA2:

  1. N / N - brak mutacji, co wskazuje na niskie ryzyko raka.
  2. N / del (6174delT) - mutacja heterozygotyczna - oznaka wysokiego ryzyka raka. Ryzyko zachorowania na raka piersi u tych pacjentek w ciągu całego życia przekracza 80%, podczas gdy ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem..

Pozytywny wynik nie oznacza, że ​​pacjent koniecznie zachoruje na raka, podobnie jak wynik negatywny nie gwarantuje całkowitej niemożności zachorowania, ponieważ istnieją inne formy raka, które nie są związane z przyczynami genetycznymi.

Dodatkowe informacje

Zakres badań przesiewowych genetycznych chorych na raka piersi powinien obejmować badanie obu genów - BRCA1 i BRCA2.

Spośród dodatkowych metod badania zaleca się takich pacjentów:

  • samokontrola gruczołów mlecznych co najmniej 1 raz w miesiącu;
  • konsultacja z mammologiem do 4 razy w roku (dla kobiet z prawidłowym genotypem wystarczy 1-2 razy w roku);
  • mammografia raz w roku po 25 latach;
  • po 35 latach obowiązkowe jest oddanie krwi dla markera nowotworowego CA125 dwa razy w roku oraz wykonanie USG miednicy (przezpochwowe).
  • badanie krwi pod kątem innych markerów nowotworowych: CA 15-3, CEA, MSA - gdy pojawiają się określone dolegliwości.

Pozytywny wynik testu na mutacje genu BRCA to powód do zmiany stylu życia poprzez zmniejszenie liczby czynników ryzyka przyczyniających się do raka..

Czynniki ryzyka obejmują:

  • palenie
  • alkoholizm;
  • późna menopauza;
  • bezpłodność;
  • późny poród;
  • pracować w szkodliwych warunkach pracy;
  • narażenie na promieniowanie jonizujące.

Literatura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i wsp. Markery genetyczne do oceny ryzyka raka piersi. // Streszczenia XII Rosyjskiego Kongresu Onkologicznego. Moskwa. 18-20 listopada 2008 s.159. 2. J. Balmaña i wsp., ESMO Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Treatment and follow-up of Breast Cancer Patients with BRCA Mutation, 2010.
  2. Weber BL. Aktualizacja dotycząca BRCA1 i BRCA2: biologia molekularna i genetyka. Streszczenia i materiały z ECCO 10-12-16 września 1999; Wiedeń, Austria. Streszczenie 873.

Dziedziczny rak piersi i jajnika. Badanie mutacji w genach BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Koszt usługi:RUB 3790 * Zamówienie
Okres realizacji:5 - 12 k.d.
  • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka na początkowym etapie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Wywiad rodzinny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia. układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

Wskazania do badania:

  • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomateriał i dostępne metody pobierania:
TypW biurze
Krew z EDTA
Przygotowanie do badań:

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka na początkowym etapie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Wywiad rodzinny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Prawa autorskie FBSI Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii Rospotrebnadzoru, 1998-2020

Centrala: 111123, Rosja, Moskwa, ul. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov”, „Perovo”
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego użytkownik wszedł na stronę; z której strony lub w jaki sposób) reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

Rak piersi i jajnika - podstawowy

Informacje o badaniu

Skład kompleksu genetycznego:

  1. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 5382InsC
  2. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 4153 DelA
  3. Rak piersi 2 (BRCA2). Polimorfizm: 6174DelT
  4. Rak piersi 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rak piersi 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rak piersi 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rak piersi 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rak piersi 1 BRCA1: 2080delA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet. Tak więc w Rosji ze wszystkich kobiet z rakiem co piąta (21%) ma tę patologię - raka piersi.
Co roku ponad 65 tysięcy kobiet słyszy straszną diagnozę, ponad 22 tysiące z nich umiera. Chociaż w 94% przypadków można całkowicie pozbyć się choroby we wczesnych stadiach. Kompleks ten obejmuje identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Rak piersi i dziedziczność:

Rak piersi od wielu lat jest czynnikiem ryzyka w historii rodziny. Około sto lat temu opisano przypadki rodzinnego raka piersi przekazywane z pokolenia na pokolenie. Niektóre rodziny mają tylko raka piersi; w innych pojawiają się inne rodzaje raka.
Około 10-15% przypadków raka piersi jest dziedzicznych. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety, której matka lub siostra chorowały, jest 1,5-3 razy większe niż u kobiet, których najbliżsi członkowie rodziny nie chorowali na raka piersi.
Rak piersi jest uważany za najczęściej badany nowotwór na świecie. Co roku pojawiają się nowe informacje o charakterze tej choroby onkologicznej i opracowywane są metody leczenia..

Geny BRCA1 i BRCA2:

We wczesnych latach 90. BRCA1 i BRCA2 zidentyfikowano jako geny predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Dziedziczne mutacje genów BRCA1 i BRCA2 prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi przez całe życie. Oba te geny są związane z zapewnieniem stabilności genomu, a raczej z mechanizmem rekombinacji homologicznej w celu naprawy dwuniciowego DNA..
Oprócz raka piersi mutacje w genie BRCA1 pojawiają się w raku jajnika, przy czym oba typy nowotworów rozwijają się w młodszym wieku niż w niedziedzicznym raku piersi.

Nowotwory związane z BRCA1 generalnie wiążą się ze złym rokowaniem dla pacjenta, ponieważ najczęściej określa się je jako potrójnie ujemny rak piersi. Ten podtyp jest tak nazwany ze względu na brak ekspresji trzech genów jednocześnie w komórkach nowotworowych - receptorów HER2, estrogenu i progesteronu, dlatego leczenie oparte na interakcji leków z tymi receptorami jest niemożliwe.
Gen BRCA2 bierze również udział w naprawie DNA i utrzymaniu stabilności genomu, częściowo razem z kompleksem BRCA1, a częściowo poprzez interakcje z innymi cząsteczkami..

Opisane zostały również mutacje charakterystyczne dla określonych społeczności i grup geograficznych dla mieszkańców naszego kraju. Tak więc w Rosji mutacje BRCA1 są reprezentowane głównie przez pięć odmian, z których 80% to 5382insC. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2:

Kobiety, które są nosicielkami mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2, mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika (rzadziej inne typy raka) niż inne..
Należy podkreślić, że stopień ryzyka zachorowania na raka piersi jest różny w zależności od wywiadu rodzinnego. Ryzyko nawrotu raka piersi u kobiety będącej nosicielką mutacji, która już chorowała na raka piersi, wynosi 50%. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 16-63%, a nosicielek mutacji w genie BRCA2 - 16-27%.

Wskazania do badania:

  • W ramach programu badań przesiewowych i profilaktyki raka piersi w celu określenia prawdopodobieństwa dziedzicznej predyspozycji.
  • Kobiety, których krewni mają mutację w jednym z genów.
  • Kobiety z rakiem piersi lub jajnika w wywiadzie rodzinnym.
  • Kobiety, które chorowały na raka piersi przed 50 rokiem życia lub miały obustronnego raka piersi.
  • Kobiety z rakiem jajnika.

Klinika chirurgii plastycznej
i profesor kosmetologii Blokhin S.N..
i dr Wolf I.A..

Diagnostyka genetyczna raka piersi

W przypadku potwierdzonego raka piersi konsultacja z onkologiem-mammologiem Siergiejem Michajłowiczem Portnoy jest BEZPŁATNA.

Rak piersi zajmuje czołową pozycję wśród chorób onkologicznych, które najczęściej występują u kobiet. Statystyki pokazują, że jedna na dziewięć kobiet cierpi na tę chorobę, a wiek nie ma znaczenia. Ponadto 10% przypadków tego typu onkologii ma podłoże genetyczne, czyli jest przenoszone w obrębie rodziny. Za ten wzorzec odpowiada pewien gen, a jeśli zostanie przekazany potomstwu nosiciela, ryzyko zachorowania na raka gruczołów mlecznych lub jajników znacznie wzrasta. Wraz z wiekiem ryzyko zachorowania wzrasta do 90%. Oznacza to, że 10% populacji kobiet na naszej planecie ma niezwykle wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi. W sumie co najmniej 6 na 1000 osób w Rosji jest nosicielami jakichkolwiek mutacji. Jeśli weźmiemy pacjentki z rakiem piersi, na 1000 osób przypada 30 nosicieli odpowiedniej mutacji, a wśród chorych na raka jajnika 150 osób na 1000. Niemożliwe jest ustalenie, czy nosisz w sobie zmutowany gen bez specjalnych badań, ponieważ mutacja nie wpływa na życie człowieka, dopóki nie wywoła choroby.

Molekularna analiza genetyczna wystarczy zrobić tylko raz, ponieważ z biegiem czasu genotyp człowieka się nie zmienia. Jeśli wynik testu okaże się pozytywny, zaleca się poddanie tego badania wszystkim krewnym, którzy automatycznie zaliczają się do grupy ryzyka.

Nosiciel mutacji ma szansę żyć szczęśliwie przez całe życie bez zachorowań, ale i tak ryzyko jest zbyt duże, dlatego należy uważnie monitorować stan swojego zdrowia, aby wykryć chorobę na jak najwcześniejszym etapie. Jeśli możliwe jest zdiagnozowanie onkologii wkrótce po jej wystąpieniu, istnieje duże prawdopodobieństwo przeprowadzenia koniecznego leczenia lub przeprowadzenia wymaganej interwencji chirurgicznej, aw 95% przypadków pacjent będzie mógł w przyszłości wieść pełne życie bez konsekwencji zdrowotnych..

Sergey Mikhailovich Portnoy „Research BRCA1 and BRCA2”

Czy musisz przejść test na zmutowany gen?

Analiza jest wskazana dla następujących pacjentek z rakiem piersi lub rakiem jajnika:

  1. w których rodzinach są inne osoby chore na raka,
  2. jeśli choroba rozwinie się przed 45 rokiem życia,
  3. z obustronnym rakiem piersi.

Te zalecenia są szczególnie istotne w Rosji, gdzie mutacje są powszechne. Ponadto analiza pomoże w dokładniejszym przepisaniu leczenia raka i pomoże krewnym dowiedzieć się, czy mają podobną dziedziczność. U osób zdrowych mutacje występują również dość często, dlatego generalnie analiza jest zalecana dla wszystkich.

Do badania należy pobrać 0,5-1 ml krwi pacjenta za pomocą probówki z EDTA. Taka próbka może być przechowywana w temperaturze -20 stopni Celsjusza wystarczająco długo przed samą analizą. Ponadto pobiera się próbkę nabłonka policzka.

  • Więcej o ocenie ryzyka raka piersi

Istnieje około półtora tuzina genów, których mutacje prowadzą do znacznego wzrostu ryzyka zachorowania na raka piersi. Zapobiegawcza obustronna mastektomia (usunięcie gruczołów sutkowych) niezawodnie chroni przed rozwojem choroby. Oczywiście, jeśli choroba się nie rozwinęła, środki stosowane w jej leczeniu nie są wymagane: usunięcie pachowych węzłów chłonnych, chemioterapia, radioterapia, terapia hormonalna. Operację można wykonać z jednoczesną rekonstrukcją gruczołów mlecznych lub bez rekonstrukcji. W trakcie rekonstrukcji istnieje możliwość dodatkowej zmiany wielkości i kształtu gruczołów mlecznych.

Kobietom, które są nosicielkami mutacji genowej odpowiedzialnej za rozwój raka piersi, można zaproponować następujący program profilaktycznych badań przesiewowych. W wieku od 25 do 50 lat - USG gruczołów mlecznych raz na 6 miesięcy, o ile jest to technicznie możliwe - raz w roku mammografia MRI. Po 50 latach - raz w roku mammografia.

Obustronna profilaktyczna mastektomia z jednoetapową rekonstrukcją piersi, pacjentka 33 lata.

Artykuły O Białaczce