Sekcja jest w trakcie wypełniania

Wprowadzenie molekularnych analiz genetycznych do praktyki klinicznej pozwoliło medycynie osiągnąć wielki sukces w diagnostyce i leczeniu onkologii. Nowoczesne metody stwarzają dodatkowe możliwości postawienia trafnej diagnozy i określenia predyspozycji, rokowania, a także indywidualnego podejścia do terapii onkologicznej w oparciu o analizę genetyczną komórek nowotworowych.

Testy na raka są wykonywane w następujących sytuacjach:

ocena predyspozycji do dziedzicznych postaci nowotworów złośliwych;

wyjaśnienie diagnozy w wątpliwych przypadkach;

określenie skuteczności chemioterapii.

Tego typu badania są przeprowadzane na nowoczesnym sprzęcie po przystępnej cenie w laboratorium Allele w Moskwie.

Predyspozycja do dziedzicznego raka

W wyniku testu możliwe jest zidentyfikowanie mutacji w genach wskazujących na dziedziczną predyspozycję do onkologii. Takie badania są konieczne, jeśli krewni pierwszego stopnia pokrewieństwa chorowali lub mieli chorobę w młodym wieku (zwykle do 40 lat). Często istnieją 3 dziedziczne formy onkologii:

rak sutka;

rak okrężnicy.

Choroby te mają charakterystyczne uszkodzenia genetyczne, które wskazują na predyspozycje. Jednak pojawia się coraz więcej danych na temat roli dziedziczności w rozwoju innych typów onkologii (żołądek, płuca, prostata itp.).

Identyfikacja predyspozycji w tym przypadku pozwala skierować pacjenta na obserwację ambulatoryjną i szybko usunąć guz we wczesnych stadiach, jeśli wystąpi.

Wybór skutecznych schematów chemioterapii

Testy genetyczne są również ważne w przypadku zaawansowanego raka. W tym przypadku, badając DNA komórek nowotworowych, można dobrać skuteczną terapię, a także przewidzieć jej skuteczność. Na przykład, jeśli w tkance nowotworowej raka piersi lub żołądka występuje duża liczba kopii genu Her-2 / neu, wskazana jest terapia trastuzumabem, a Cetuksymab działa tylko przy braku mutacji w genach K-ras i N-ras w komórkach rak okrężnicy.

W takim przypadku analiza genetyczna pozwala określić skuteczny rodzaj terapii choroby..

Ustalenie diagnozy

Do postawienia prawidłowej diagnozy stosuje się testy molekularne w onkologii. Niektóre nowotwory złośliwe mają charakterystyczne wady genetyczne.

Translokacja t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) it (2; 8) (p12; q24)

Chłoniak z komórek płaszcza

Chromosom Philadelphia - translokacja t (9; 22) (q34; q11)

Ocenie podlegają geny RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Dekodowanie analizy genetycznej

Wyniki zawierają informacje o stanie DNA pacjenta, co może wskazywać na predyspozycje do niektórych chorób lub wrażliwość na określone zabiegi. Z reguły w opisie analizy genetycznej wskazuje się na mutacje, dla których wykonano badanie, a o ich znaczeniu w określonej sytuacji klinicznej decyduje lekarz. Konieczne jest, aby lekarz prowadzący posiadał wszystkie niezbędne informacje o możliwościach diagnostyki molekularnej w onkologii..

Jak przeprowadzana jest analiza genetyczna?

Do wykonania analizy genetycznej pod kątem predyspozycji do dziedzicznych postaci raka potrzebna jest pełna krew pacjenta. Nie ma przeciwwskazań do wykonania testu, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.

Aby przeprowadzić analizę genetyczną już istniejącego guza, potrzebne są same komórki nowotworowe. Należy zauważyć, że metody diagnostyczne do wykrywania krążącego DNA komórek rakowych we krwi są już opracowywane..

Istnieją różne metody wykrywania mutacji w genach. Najczęściej używane:

Analiza FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ. Umożliwia analizę dużych odcinków DNA (translokacja, amplifikacja, duplikacja, inwersja) chromosomów.

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR). Pomaga w badaniu tylko małych fragmentów DNA, ale ma niski koszt i wysoką dokładność.

Sekwencjonowanie. Metoda pozwala całkowicie rozszyfrować sekwencję genów i znaleźć wszystkie istniejące mutacje.

Test na podatność na raka dziedzicznego wykonuje się raz, ponieważ sekwencja DNA się nie zmienia. Tylko pojedyncze komórki mogą mutować.

Jeśli pacjent ma guz, jego DNA można badać kilka razy (na przykład przed i po chemioterapii), ponieważ komórki nowotworowe mają dużą zdolność do mutacji.

Dokładność analizy genetycznej DNA dla onkologii w laboratorium Allela w Moskwie wynosi 99-100%. Korzystamy z nowoczesnych technik, które dowiodły swojej skuteczności w badaniach naukowych, przy relatywnie niskim koszcie badań.

Wskazania do analizy genetycznej

Według różnych źródeł dziedziczne postacie raka stanowią około 5–7% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych. Głównym wskazaniem do określenia predyspozycji jest obecność onkologii u krewnych pierwszego stopnia w młodym wieku..

Wskazaniem do badania DNA już istniejących komórek nowotworowych jest sama obecność guza. Przed wykonaniem analizy genetycznej należy skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia, które badania są potrzebne i jak mogą wpłynąć na postępowanie terapeutyczne i rokowanie..

Nowoczesne metody analizy genetycznej mogą zidentyfikować predyspozycje, a także zwiększyć skuteczność profilaktyki i leczenia raka. Dziś w każdej specjalistycznej klinice w Moskwie stosuje się spersonalizowane podejście, które umożliwia wybranie dokładnie tych schematów leczenia, które będą miały maksymalny możliwy wpływ na konkretnego pacjenta. Zmniejsza to koszty i zwiększa skuteczność leczenia choroby..

Nowość w leczeniu raka: jak testy genetyczne zmieniają przewidywania pacjentów

Udostępnij to:

Dziś już wiadomo, że słowo „rak” kryje w sobie wiele chorób, z których każda ma swoją własną charakterystykę. Spersonalizowana terapia w onkologii to nowe podejście, z którym lekarze i naukowcy na całym świecie wiążą duże nadzieje. Kiedy przeprowadza się badanie genetyczne guza? Czy można określić predyspozycje do raka za pomocą testów genetycznych??

Rozmawialiśmy o tym z onkoginekologiem, chirurgiem Władimirem Nosowem, kierownikiem Kliniki Ginekologii i Onkoginekologii Europejskiego Centrum Medycznego - pierwszej kliniki w Rosji, w której spersonalizowana terapia chorób onkoginekologicznych stała się standardową praktyką..

Po co szukać „genu Angeliny Jolie”?

Zazwyczaj rak piersi i jajnika występuje u kobiet w wieku około 60 lat i starszych. Jeśli kobieta zachoruje w młodym wieku, podejrzewamy, że może być nosicielem jednej z mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 znanych jako „geny Angeliny Jolie”.

W normalnym stanie geny te biorą udział w naprawie DNA po różnych uszkodzeniach, chroniąc w ten sposób komórki przed degeneracją guza. Jeśli w tych genach wystąpi mutacja, zdrowe komórki nie są chronione i same mogą stać się złośliwe. Prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u nosicielek mutacji genu BRCA 1/2 jest kolosalne - do 80% (w populacji ogólnej kobiet bez mutacji - około 10-12%), ryzyko zachorowania na raka jajnika - do 40-45% (w populacji - ok. pięć%).

Około 15% złośliwych guzów jajnika, które występują w każdym wieku, ma podłoże genetyczne, czyli mutację BRCA, która występuje również we wszystkich innych komórkach organizmu. Dlaczego warto to wiedzieć? Ponieważ obecnie dla nosicieli mutacji, którzy zachorowali na raka jajnika, istnieją specjalne leki celowane, które „nie działają” na osoby niebędące nosicielami mutacji. Leki te nazywane są inhibitorami PARP..

W większości przypadków powołanie tych leków po pierwszej linii chemioterapii zapewnia remisję na około 3 lata - to ogromne osiągnięcie, nigdy wcześniej w onkoginekologii remisja w 3-4 stadium choroby nie została przedłużona przez żaden lek na tak długi okres..

Dalsze badania pozwoliły stwierdzić, że mutacjami mogą być nie tylko komórki rozrodcze, czyli obecne we wszystkich komórkach organizmu. Dodatkowe 15-20% mutacji genu BRCA występuje tylko w komórkach nowotworowych, ale nie występują one we krwi i innych komórkach organizmu. Te mutacje nazywane są somatycznymi. Nie są dziedziczone, nie zwiększają ryzyka rozwoju innych nowotworów, ale pacjenci z mutacjami w komórkach nowotworowych są również kandydatami do leczenia inhibitorami PARP..

W Instytucie Onkologii EMC sugerujemy, aby wszystkie pacjentki z rakiem jajnika przeszły pełne sekwencjonowanie genów BRCA guza i krwi. Pozwala to wybrać najbardziej efektywną terapię spersonalizowaną. Jeśli mówimy o mutacji dziedzicznej, zalecamy obowiązkowe badania genetyczne u dzieci, sióstr, braci, rodziców, a pacjenci, którzy są nosicielami mutacji, powinni również przejść dodatkowe badania przesiewowe w kierunku raka piersi, którego ryzyko jest ogromnie zwiększone..

Złe dziedzictwo

Mutacja dziedziczna jest przenoszona na dzieci z 50% prawdopodobieństwem, zarówno przez linie żeńskie, jak i męskie. Nosicielkom rekomendujemy specjalny program monitoringu i profilaktykę zmniejszania ryzyka zachorowania na raka, a także omawiamy z nimi kwestie zachowania funkcji rozrodczych..

Na przykład, pewnego dnia operowałem 57-letnią pacjentkę z rakiem jajnika. Badanie histologiczne planowane potwierdziło złośliwy charakter guza. Przeprowadziliśmy badanie genetyczne guza i zidentyfikowaliśmy mutację BRCA1. Następnie przeprowadzono pełne genetyczne badanie krwi w celu ustalenia, czy mutacja jest somatyczna (obecna tylko w guzie) czy komórkowa (dziedziczna). Okazało się, że mutacja jest dziedziczna. Zalecamy badanie dla dwóch córek pacjentki, które niestety odziedziczyły tę mutację. Bliźniaczki, obecnie 31-letnie, nie planowały jeszcze ciąży i porodu. Poleciłam im udać się do specjalisty od reprodukcji, pobudzić i zamrozić komórki jajowe, aw wieku 35 lat od tego wieku zaczyna narastać ryzyko raka jajnika, a jajniki i jajowody należy profilaktycznie usuwać. W takim przypadku ratujemy macicę, aw przyszłości będą mogły nosić swoje biologiczne dzieci.

Ponadto podczas IVF można przeprowadzić diagnostykę przedimplantacyjną i przeszczepić zarodki, które nie odziedziczyły mutacji. W ten sposób przyszłe pokolenie będzie już chronione..

Rak trzonu macicy - jak „portret” guza wpływa na rokowanie

Rak endometrium (rak trzonu macicy) jest najczęstszym rakiem ginekologicznym u kobiet. Dziś zmienia się także podejście do jej leczenia dzięki spersonalizowanej terapii..

Do niedawna sądzono, że istnieją dwa rodzaje raka endometrium. Najczęstszy typ I występuje zwykle u pacjentów otyłych, często ze współistniejącą cukrzycą i nadciśnieniem. Drugi jest surowiczy, bardziej agresywny, niezwiązany z nadmiarem estrogenu. Na podstawie obrazu klinicznego lekarze podjęli decyzję o konieczności dodatkowego leczenia po operacji. Dziś, dzięki lepszemu zrozumieniu biologii nowotworów, wiemy, że te typy to nie dwa, ale cztery. A dla każdego z nich zapewniony jest określony zabieg. Aby określić, z jakim typem raka endometrium mamy do czynienia, wystarczy zacząć od badania immunohistochemicznego..

Każdy guz endometrium, niezależnie od stadium, badamy na obecność określonych cząsteczek wskazujących na korzystne lub mniej korzystne rokowanie choroby. Na przykład obecność mutacji w genie P53 wskazuje na mniej korzystne rokowanie. W takim przypadku zalecamy nie tylko obserwację, ale także dodatkowe leczenie chemioterapią lub radioterapią..

Niektóre raki macicy, a także niektóre raki jajników i piersi, są spowodowane zespołem genetycznym zwanym zespołem Lyncha. Jeśli w guzie stwierdzimy objawy zespołu Lyncha, kierujemy pacjentów na pełne badania genetyczne. Jest to ważne, ponieważ rak macicy nie jest jedyną chorobą, na którą podatne są nosicielki mutacji powodujących zespół Lyncha. W szczególności mają zwiększone ryzyko raka okrężnicy w młodym wieku..

Często najpierw pojawia się rak macicy, rak okrężnicy rozwija się z czasem.

Dlatego nosicielom zespołu Lyncha zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego nie w wieku 45-50 lat, ale znacznie wcześniej - od 30 roku życia i wykonywanie kolonoskopii co 6 lub 12 miesięcy, aby nie przegapić rozwoju choroby..

Rozpoznanie zespołu Lyncha u pacjentki z rakiem macicy może wpływać na leczenie.

W zaawansowanych stadiach pacjentów z zespołem Lyncha przepisujemy swoistą immunoterapię pemprolizumabem, która poprawia rokowanie.

Genetyczne profilowanie guzów to kolosalny przełom, który pozwolił nam podejść do w pełni spersonalizowanej terapii onkologicznej, opartej nie tylko na diagnozie, ale także na zrozumieniu biologii guza. Dla pacjentów to szansa na precyzyjne, wysokospecjalistyczne leczenie dające najlepsze efekty, aw przypadku nowotworów dziedzicznych szansa na ochronę przyszłych pokoleń przed groźnymi chorobami..

Zdjęcie w komunikacie: Sergey Vedyashkin / Agencja "Moskwa"

Dziedziczny test na raka

Test onkogenetyczny w laboratorium Genetico to badanie, które ma podstawę dowodową.
Po wykonaniu testu uzyskasz wiarygodny obraz ryzyka zachorowania na prawie wszystkie formy dziedzicznego raka, określanego przez mutacje w 207 genach Istnieje wiele metod analizy predyspozycji do raka.
Jak dotąd najbardziej wiarygodną metodą oceny predyspozycji jest onkotest genetyczny.

Wyniki tej analizy są dokładne, a mutacje są niezawodnie wykrywane. Osobno należy wyjaśnić, że popularny test na markery nowotworowe jest kontrowersyjną techniką testową, która w niektórych przypadkach daje wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. To ostatnie może prowadzić do nieracjonalnego przepisywania leków, a nawet interwencji chirurgicznych bez znaczących wskazań..

Kiedy testy genetyczne raka są odpowiednie dla Ciebie?

Jak idzie analiza

Istnieje kilka rodzajów raka, które są dziedziczone

Metoda badań

Metoda badawcza - wysokoprzepustowe sekwencjonowanie DNA nowej generacji (sekwencjonowanie nowej generacji, NGS) Sekwencjonowanie, czyli wyznaczanie sekwencji nukleotydów DNA, to wysoce precyzyjne metody analizy molekularnej. Badane są mutacje w 207 genach:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, Ural WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wykonujemy analizę
w rekordowym czasie

Analiza genetyczna pod kątem raka: czy można poznać swoją przyszłość?

Przegląd

Jeśli Twoja rodzina miała historię raka i obawiasz się, że Ty też możesz zachorować, możesz przejść testy genetyczne w prywatnym lub publicznym laboratorium i powie Ci, czy odziedziczyłeś geny, które mogą powodować raka.

Testy genetyczne na raka - za pieniądze!

Jeśli chcesz poddać się badaniom profilaktycznym w celu zidentyfikowania genów, które mogą powodować raka, musisz sam za to zapłacić. Zastanów się dokładnie, czy potrzebujesz testu genetycznego, ponieważ:

  • jeśli w Twojej rodzinie nie ma przypadków raka, jest mało prawdopodobne, że masz zmutowany gen;
  • analiza genetyczna pod kątem raka może być kosztowna, od kilku do kilkudziesięciu tysięcy rubli;
  • nie ma gwarancji, że badanie pokaże, czy zachorujesz na raka.

Rak zwykle nie jest dziedziczony, ale niektóre nowotwory - najczęściej rak piersi, jajnika i prostaty - są silnie zależne od genów i mogą być dziedziczne.

Wszyscy mamy pewne geny, które chronią nas przed rakiem - korygują nieprawidłowości DNA, które występują naturalnie podczas podziału komórki.

Odziedziczone zmutowane wersje lub „warianty” tych genów znacznie zwiększają ryzyko raka, ponieważ zmienione geny nie są w stanie naprawić uszkodzonych komórek, co może z czasem doprowadzić do powstania nowotworu..

Geny BRCA1 i BRCA2 są przykładami genów, które zwiększają prawdopodobieństwo raka, jeśli ulegną zmianie. Mutacja w genie BRCA znacznie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet. Dlatego Angelina Jolie miała operację usunięcia piersi. U mężczyzn geny te zwiększają również prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i prostaty..

Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

Jeśli w jednym z genów BRCA występuje defekt (mutacja), ryzyko raka piersi i jajnika jest znacznie zwiększone.

Na przykład kobiety z mutacją w genie BRCA1 mają 60-90% szans na raka piersi i 40-60% na raka jajnika. Innymi słowy, na 100 kobiet z defektem genu BRCA1 u 60–90 prędzej czy później zachoruje na raka piersi, a u 40–60 na raka jajnika..

Defekt w genach BRCA występuje u około jednej na 800-1000 osób, ale Żydzi aszkenazyjscy są bardziej narażeni na to (około jedna osoba na 40 ma zmutowany gen).

Ale geny BRCA nie są jedynymi genami, które zwiększają ryzyko raka. W ostatnich latach naukowcy zidentyfikowali ponad 70 nowych wariantów genów, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, prostaty i jajnika. Te nowe warianty genów indywidualnie tylko nieznacznie zwiększają ryzyko raka, ale w połączeniu ze sobą mogą znacznie zwiększyć prawdopodobieństwo tego..

Jeśli Ty lub Twój partner macie gen, który z dużym prawdopodobieństwem wywołuje raka, taki jak zmutowany gen BRCA1, może on zostać przekazany dzieciom.

Jak sprawdzić, czy istnieje ryzyko raka?

Jeśli Twoja rodzina miała historię raka i obawiasz się, że Ty również możesz zachorować, możesz być w stanie wykonać test genetyczny na raka w prywatnym lub publicznym laboratorium i powie Ci, czy odziedziczyłeś geny, które mogą powodować raka.

Nazywa się to prewencyjnym (predykcyjnym) testem genetycznym. Predykcyjna oznacza, że ​​jest wykonywana z wyprzedzeniem, a pozytywny wynik testu wskazuje, że masz znacznie zwiększone ryzyko raka. Nie oznacza to, że masz raka lub prawdopodobieństwo zachorowania..

Może być konieczne wykonanie testu na raka, jeśli jeden z twoich krewnych ma już zmutowany gen lub jeśli twoja rodzina miała powtarzające się przypadki raka.

Testy genetyczne na raka: zalety i wady

Korzyści:

  • pozytywny wynik testu oznacza, że ​​możesz podjąć kroki w celu ograniczenia ryzyka zachorowania na raka - możesz zacząć prowadzić zdrowszy tryb życia, regularnie poddawać się badaniom przesiewowym, przyjmować leki profilaktyczne lub poddawać się zabiegom chirurgicznym (patrz Zarządzanie ryzykiem poniżej);
  • znajomość wyniku może pomóc złagodzić stres i niepokój wynikający z ignorancji.
  • niektóre testy genetyczne nie dają konkretnych wyników - lekarze mogą zidentyfikować zmienność genu, ale nie wiedzą, do czego może ona prowadzić;
  • pozytywny wynik może wywołać uczucie ciągłego niepokoju - niektórym osobom łatwiej jest nie wiedzieć, co im grozi, a chcą tylko wiedzieć, czy zachorują na raka.

Jak przebiega diagnoza??

Testy genetyczne odbywają się w dwóch etapach:

  • 1. Krewny chory na raka oddaje krew do diagnozy w celu ustalenia, czy ma gen powodujący raka (należy to zrobić przed badaniem jakiegokolwiek zdrowego krewnego). Wynik będzie gotowy za 6-8 tygodni.
  • 2. Jeśli wynik badania krwi Twojego krewnego jest pozytywny, możesz poddać się prognozie genetycznej w celu ustalenia, czy masz ten sam zmutowany gen. Twój lekarz skieruje Cię do lokalnej placówki badań genetycznych, gdzie zostanie pobrana Twoja krew (zabierz ze sobą kopię wyników badań krewnego). Wyniki będą dostępne do 10 dni po pobraniu krwi, ale najprawdopodobniej nie nastąpi to podczas pierwszej dawki.

Organizacja charytatywna Breakthrough Breast Cancer wyjaśnia znaczenie tych dwóch kroków: „Bez uprzedniej analizy genów chorego krewnego, testowanie zdrowej osoby będzie jak czytanie książki, gdy szukasz literówki i nie wiesz, gdzie ona jest lub czy w ogóle ona istnieje”..

Testowanie predykcyjne to znajdowanie literówki w książce, gdy wiesz, na której stronie i w jakim wierszu się znajduje..

Pozytywny wynik nie jest powodem do paniki

Jeśli predykcyjne testy genetyczne są pozytywne, oznacza to, że masz zmutowany gen, który zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka - twoje geny tylko częściowo wpływają na to, czy zachorujesz na raka w przyszłości. Inne czynniki również odgrywają rolę, takie jak historia choroby, styl życia i środowisko..

Jeśli masz jeden zmutowany gen BRCA, istnieje 50% szans, że przekażesz go swoim dzieciom i 50%, że twoje rodzeństwo też go ma..

Możesz chcieć omówić wyniki z członkami rodziny, którzy również mogą mieć tę mutację genu. Poradnia genetyczna omówi z Tobą, jak pozytywny lub negatywny wynik testu wpłynie na Twoje życie i relacje z rodziną..

Twój lekarz może nikomu nie powiedzieć, że byłeś testowany na raka i ujawnić wyniki bez Twojej zgody..

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?

Jeśli wynik testu jest pozytywny, istnieje wiele możliwości uniknięcia raka. Chirurgia nie jest jedyną opcją. Ostatecznie nie ma dobrego ani złego działania - tylko Ty możesz zdecydować, co zrobić..

Regularne badania piersi

Jeśli masz mutację w genie BRCA1 lub 2, musisz monitorować stan swoich piersi i ich zmiany, regularnie czując w piersiach guzki. Dowiedz się, czego szukać, w tym nowych guzków i zmiany kształtu.

Zalecenie to dotyczy również mężczyzn z mutacją w genie BRCA2, ponieważ mają oni również zwiększone ryzyko raka piersi (choć w mniejszym stopniu).

Badania przesiewowe w kierunku raka piersi

Jeśli jesteś narażona na ryzyko zachorowania na raka piersi, możesz poddawać się corocznym badaniom przesiewowym w formie mammografii lub rezonansu magnetycznego w celu monitorowania stanu zdrowia i wczesnego diagnozowania raka, jeśli wystąpi..

Im szybciej rak piersi zostanie wykryty, tym łatwiej będzie go leczyć. Szanse na całkowite wyleczenie z raka piersi, zwłaszcza w przypadku wczesnego wykrycia, są dość wysokie w porównaniu z innymi postaciami raka.

Niestety, obecnie nie ma niezawodnej metody przesiewowej w kierunku raka jajnika lub prostaty..

Zdrowy tryb życia

Możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, prowadząc zdrowy tryb życia, na przykład ćwicząc i dobrze się odżywiając..

Jeśli masz zmutowany gen BRCA, pamiętaj, że inne czynniki mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi. Należy unikać:

  • pigułki antykoncepcyjne, jeśli masz ponad 35 lat;
  • hormonalna terapia zastępcza;
  • przekroczenie zalecanego dziennego spożycia alkoholu;
  • mieć nadwagę;
  • palenie.

Jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki raka, kobietom zaleca się karmienie piersią w miarę możliwości..

Leki (chemioprofilaktyka)

Według najnowszych badań, kobietom ze zwiększonym ryzykiem raka piersi zaleca się leczenie tamoksyfenem lub raloksyfenem. Leki te mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Działanie zapobiegawcze

Chirurgia profilaktyczna usuwa wszelkie tkanki (takie jak piersi lub jajniki), w których mogą rozwinąć się guzy nowotworowe. Osoby z wadliwym genem BRCA powinny rozważyć profilaktyczną mastektomię (usunięcie całej tkanki piersi).

U kobiet, które przeszły profilaktyczną mastektomię, ryzyko zachorowania na raka piersi do końca życia nie przekroczy 5%, czyli mniej niż średnia dla populacji. Jednak mastektomia jest trudną operacją i może być psychologicznie trudna do odzyskania po niej..

Operację można również zastosować w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika. Kobiety, którym usunięto jajniki przed menopauzą, mają nie tylko radykalnie zmniejszone ryzyko raka jajnika, ale także o 50% mniejsze ryzyko raka piersi, nawet w przypadku hormonalnej terapii zastępczej. Oznacza to jednak, że nie możesz mieć dzieci (chyba że przechowujesz jaja lub zarodki w kriobanku).

U kobiet ze zmutowanym genem BRCA ryzyko raka jajnika zaczyna gwałtownie rosnąć dopiero po 40 latach. Dlatego kobiety poniżej 40 roku życia powinny zwykle nie spieszyć się z operacją..

Jak powiedzieć bliskim krewnym?

Najprawdopodobniej klinika genetyczna po badaniu na raka nie skontaktuje się z bliskimi - sam musisz zgłosić wyniki swojej rodzinie.

Możesz otrzymać standardowy list, który możesz wysłać do swoich bliskich, który zawiera wyniki testu i zawiera wszystkie informacje potrzebne do samodzielnego postawienia diagnozy.

Jednak nie każdy chce przejść testy genetyczne. Bliscy członkowie rodziny (np. Siostra lub córka) mogą być poddawani badaniom przesiewowym w kierunku raka bez wykonywania testów na obecność raka.

Planowanie rodziny

Jeśli Twój predykcyjny test genetyczny jest pozytywny i chcesz założyć rodzinę, masz kilka opcji. Możesz:

  • Urodzenie dziecka w sposób naturalny, z ryzykiem, że dziecko odziedziczy po Tobie mutację genu.
  • Adoptować dziecko.
  • Użyj komórki jajowej dawcy lub nasienia (w zależności od tego, który rodzic ma zmutowany gen), aby uniknąć przekazania genu dziecku.
  • Uzyskaj prenatalne badanie genetyczne, aby ustalić, czy Twoje dziecko będzie miało zmutowany gen. Następnie na podstawie wyników testu możesz zdecydować, czy kontynuować, czy przerwać ciążę..
  • Skorzystaj z diagnostyki genetycznej preimplantacyjnej - techniki, która pozwala wyselekcjonować zarodki, które nie odziedziczyły mutacji genowej. Jednak nie ma gwarancji, że zastosowanie tej techniki doprowadzi do pomyślnej ciąży..

Inne artykuły według tematu:

  • profilaktyka raka
  • rak sutka
  • genetyczne predyspozycje

Wszystkie materiały na stronie zostały sprawdzone przez lekarzy. Jednak nawet najbardziej wiarygodny artykuł nie pozwala na uwzględnienie wszystkich cech choroby u konkretnej osoby. Dlatego informacje zamieszczone na naszej stronie nie mogą zastąpić wizyty u lekarza, a jedynie ją uzupełnić. Artykuły zostały przygotowane wyłącznie w celach informacyjnych i mają charakter rekomendacyjny. Jeśli wystąpią objawy, należy zgłosić się do lekarza.

  • Biblioteka
  • Porady
  • Rak
  • Analiza genetyczna pod kątem raka: czy można poznać swoją przyszłość?
  • Blog
  • program bonusowy
  • o projekcie
  • Kliniki
  • Dla lekarzy

© 2020 NaPopravku - usługa rekomendacji lekarzy i klinik w Petersburgu
LLC „Napopravku.ru” OGRN 1147847038679

115184, Moskwa, al. Ozerkovsky, 12

Analiza genetyczna pod kątem raka

Rak to choroba, która co roku pochłania miliony istnień ludzkich, zajmując drugie miejsce wśród przyczyn zgonów, zaraz po patologiach sercowo-naczyniowych. Naukowcy i onkolodzy walczą z tym od dawna, nieustannie wprowadzając nowe narzędzia, które pomagają ratować życie coraz większej liczby pacjentów. W ciągu ostatnich dziesięcioleci pole bitwy znacznie się zmieniło z poziomu histologicznego i komórkowego na poziom genetyki molekularnej..

Jeśli wcześniej było wiadomo tylko, że wraz z rakiem zmienia się wygląd i zachowanie komórek, to teraz naukowcy próbują zrozumieć procesy na poziomie genów i poszczególnych cząsteczek. Stało się to możliwe wraz z rozwojem biologii molekularnej i osiągnięto znaczny sukces w tej dziedzinie..

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera około 30 tysięcy genów. Wśród nich są takie, które kontrolują wzrost i rozmnażanie się komórki, jej żywotność, odpowiadają za „naprawę” uszkodzonego DNA.

Rak rozwija się z powodu mutacji, które powodują nieprawidłowe działanie tych genów. Wady genetyczne pojawiają się przypadkowo lub pod wpływem czynników zewnętrznych: palenia tytoniu, promieniowania ultrafioletowego, substancji rakotwórczych w żywności i środowisku. Niektóre mutacje (dziedziczne) osoba otrzymuje od rodziców, inne (nabyte) - w ciągu życia.

Każdy rak jest wyjątkowy i posiada własny zestaw mutacji. Te różnice mogą silnie wpływać na rokowanie, wrażliwość komórek rakowych na określone leki. Pomagają w tym specjalne testy genetyczne..

Wskazania:

Badania genetyczne w onkologii pomagają rozwiązać ważne problemy:

  • Wykrywaj mutacje dziedziczne i oceniaj ryzyko zachorowania na raka, podejmuj działania zapobiegawcze w odpowiednim czasie.
  • Ustal, czy dana osoba ma wady genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem raka, który może przekazać swoim dzieciom.
  • Stwórz „molekularny portret genetyczny” guza i dowiedz się, na jakie leki jest wrażliwy.

Wszystkie badania genetyczne dotyczące mutacji związanych z rakiem można podzielić na dwie duże grupy: te, które są przeprowadzane na zdrowych ludziach w celu identyfikacji zagrożeń oraz te, które są przeprowadzane u pacjentów z rakiem w celu zbadania komórek nowotworowych i znalezienia odpowiedniego leczenia. Każda grupa ma swoje własne odczyty.

Testy dla osób, u których zdiagnozowano już raka

Zwykle takie badania są przepisywane w późnych stadiach raka, gdy standardowe metody leczenia nie pomagają. Analizy te służą do diagnozowania choroby, wyboru spersonalizowanej terapii i oceny rokowania..

Najpopularniejsze badania z tej grupy:

  • W czerniaku: badania mutacji w genie BRAF.
  • W niedrobnokomórkowym raku płuca: geny EGFR, BRAF, ALK.
  • Rak okrężnicy i odbytnicy: gen KRAS.
  • W przypadku raka piersi: gen HER2.
  • W raku jajnika: geny BRCA1, BRCA2.

Te mutacje będą występować tylko w komórkach nowotworowych. W innych zdrowych tkankach organizmu geny te będą funkcjonować normalnie..

Analizy dla osób zdrowych mające na celu ocenę ryzyka

Osoba otrzymuje dziedziczne mutacje od swoich rodziców. Są obecne w komórkach rozrodczych, co oznacza, że ​​otrzymają je wszystkie komórki ludzkiego ciała. Obecnie test genetyczny może określić zwiększone ryzyko zachorowania na następujące typy raka:

  • Jajników;
  • pierś;
  • Tarczyca;
  • dwukropek;
  • trzustka;
  • prostata;
  • żołądek;
  • nerki.

Ponadto badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko czerniaka, mięsaków - nowotworów złośliwych z tkanki łącznej..

Eksperci z Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej zalecają rozważenie możliwości wykonania badań genetycznych pod kątem mutacji dziedzicznych u osób, które często mają w rodzinie określone typy nowotworów złośliwych, jeśli taką diagnozę postawiono u bliskich krewnych. Onkolog, genetyk kliniczny pomoże Ci podjąć właściwą decyzję o konieczności wykonania badania.

Co pokazuje analiza?

Testy genetyczne pokazują, które geny uległy zmianie w związku ze zwiększonym ryzykiem raka. Istnieją dwie grupy genów, w których mogą wystąpić takie mutacje.

Protoonkogeny kodują białka, które aktywują podział komórek. Zwykle powinny się „włączać” tylko w określonym czasie. Jeśli mutacja wystąpi w protoonkogenie lub stanie się nadmiernie aktywna (na przykład ze względu na wzrost liczby kopii), zamienia się w onkogen, a normalna komórka staje się guzem.

Typowymi przykładami onkogenów są EGFR i HER2. Te białka receptorowe są osadzone w błonie komórkowej. Po aktywacji rozpoczynają łańcuch reakcji biochemicznych, w wyniku których komórka zaczyna aktywnie, niekontrolowanie namnażać się. Wszystkie mutacje w protoonkogenach są nabywane, nie są dziedziczone.

Geny supresorowe guza ograniczają namnażanie się komórek, przywracają uszkodzony DNA i są odpowiedzialne za „śmierć” zużytych komórek. Rak pojawia się, gdy mutacje powodują, że te geny nie działają prawidłowo. Na przykład geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę DNA. Z powodu dziedzicznych mutacji kobiety mają zwiększone ryzyko rozpoznania raka piersi, raka jajnika.

Klinika europejska współpracuje z wiodącymi laboratoriami zagranicznymi. Korzystają z nowoczesnych technologii sekwencjonowania, które pomagają szybko badać ludzkie DNA i identyfikować zmiany w setkach genów:

  • wymiana zasad - „litery” kodu genetycznego;
  • delecje - utrata miejsca na chromosomie;
  • insercje - „dodatkowe” insercje DNA w chromosomach;
  • zmiana liczby kopii określonego genu;
  • mutacje fuzyjne - fuzja genów, w wyniku której powstaje nowy, hybrydowy gen;
  • niestabilność mikrosatelity;
  • ładunek mutacji guza.

Czy są jakieś przeciwwskazania?

Testy genetyczne mogą mieć pewne negatywne skutki. Kiedy zdrowa osoba dowiaduje się, że ma mutację związaną ze zwiększonym ryzykiem raka, może to być bardzo emocjonalne. Lekarz zaleci podzielenie się tym z członkami rodziny, aby oni również byli świadomi zagrożeń, a to może uczynić rodzinną atmosferę bardziej stresującą. Samo badanie genetyczne nie jest tanie. Jeśli przeprowadza się ją u chorego na raka w celu dobrania spersonalizowanej terapii, leki zalecane na podstawie wyników badania również mogą być bardzo drogie..

Jak przeprowadzana jest analiza?

Jeśli mówimy o mutacjach dziedzicznych, do analizy wystarczy oddać krew z żyły. Aby stworzyć „molekularny portret genetyczny” raka, najczęściej potrzebna jest biopsja - próbka tkanki złośliwego guza. Istnieje również bardziej nowoczesna technika - biopsja płynna, podczas której bada się DNA krążących we krwi komórek nowotworowych..

Jak wiarygodne są wyniki?

Dokładność wykrywania mutacji przy użyciu nowoczesnych badań genetycznych wynosi prawie 95%.

Co może wpłynąć na dokładność wyniku?

Aby analiza wykazała miarodajny wynik, onkolog musi poprawnie przeprowadzić biopsję, przestrzegać techniki utrwalania (specjalnego przetwarzania) tkanki. Organizacja, która wysyła materiał do laboratorium, musi przestrzegać zasad transportu. W przeciwnym razie badania nie będą działać..

Dekodowanie analizy

Jeśli analiza mutacji dziedzicznych wykazała wynik negatywny, oznacza to, że dana osoba nie ma wad genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych. Ale to nie znaczy, że nigdy nie zachoruje na raka. Po prostu jego ryzyko jest nieco niższe. Podobnie pozytywny wynik nie oznacza, że ​​u pacjenta koniecznie zostanie zdiagnozowany rak. Ma zwiększone ryzyko i może potrzebować pewnych środków zapobiegawczych.

Czasami wynik badania mutacji dziedzicznych jest wątpliwy. W takich przypadkach wielu onkologów i genetyków klinicznych woli wierzyć, że ryzyko zachorowania na raka jest nadal zwiększone i zaleca pewne środki zapobiegawcze. W niektórych przypadkach analizy bliskich krewnych pomagają wyjaśnić sytuację..

Czasami można znaleźć nieznane zmiany w genach. Nie jest jasne, czy jest to normalny wariant, czy neutralna mutacja, czy też zwiększa ryzyko raka.

Jeżeli analiza przeprowadzana jest u pacjenta onkologicznego w celu dobrania skutecznego leczenia, laboratorium przesyła raport do lekarza prowadzącego, w którym wskazuje:

  • wykryte mutacje;
  • wykaz publikacji naukowych, w których pojawiają się te mutacje;
  • leki zatwierdzone do leczenia raka z takimi wadami genetycznymi;
  • leki, które nie są obecnie zatwierdzone do leczenia tego typu raka, ale są z powodzeniem stosowane do zwalczania innych nowotworów z podobnymi mutacjami.

Na podstawie tych informacji onkolog podejmuje decyzję o dalszym leczeniu..

Badania genetyczne raka w klinice europejskiej

Klinika europejska ma wszystko, aby w razie potrzeby przepisać spersonalizowaną terapię pacjentowi onkologicznemu, spowolnić postęp choroby i przedłużyć życie. Stosujemy wszystkie leki najnowszej generacji zarejestrowane w Rosji oraz współpracujemy z czołowymi laboratoriami europejskimi i amerykańskimi prowadzącymi badania genetyczne w onkologii.

Wiemy, jak pomóc, jeśli inna klinika powiedziała, że ​​nic więcej nie można zrobić, albo przepisane wcześniej leczenie przestało pomagać. Skontaktuj się z nami.

Czy rak jest dziedziczony??

Zalecenia:

  • Katedra Anestezjologii i Reanimacji
  • Przerzuty raka
  • Chemoterapia
  • Hospicjum dla chorych na raka
  • Immunoterapia w płatnym ośrodku onkologicznym Medicine 24/7
  • Badania CT
  • Badania MRI

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę onkologiczną. Wiele osób gubi się w domysłach - co zrobić, gdy babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, ale nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umierali w wieku 60 lat „na starość”, jak wszyscy w tamtym czasie, to czy to onkologia? Czy mogę to mieć?

Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W jakimś stopniu to przerażające dla zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim przejdziemy do konkluzji i wpadniemy w panikę, zajmijmy się tym problemem..

W klinice Medicine 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: określamy predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów oraz obecność mutacji wykorzystując badania genetyczne. Jeśli jesteś zagrożony - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Do tego czasu wracając do pytania..

W istocie rak jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku rozpadu genomu komórki. W komórce nieustannie następuje sukcesywna kumulacja mutacji, która stopniowo nabiera właściwości złośliwej - staje się złośliwa.

W rozkładzie zaangażowanych jest kilka genów, które nie przestają działać w tym samym czasie.

  • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Jeśli pękną, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca..
  • Istnieją geny supresorowe guza, które są odpowiedzialne za wykrywanie sygnałów z innych komórek i hamowanie wzrostu i podziałów. Mogą hamować wzrost komórek, a kiedy pękają, mechanizm ten wyłącza się.
  • I wreszcie istnieją geny naprawiające DNA, które kodują białka naprawiające DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiej akumulacji mutacji w genomie komórki..

Genetyczne predyspozycje do onkologii

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Są spowodowane zewnętrznymi czynnikami rakotwórczymi, takimi jak palenie czy promieniowanie ultrafioletowe. Przeważnie rak rozwija się u osób w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może zająć kilkanaście lat.

Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy w komórce rozrodczej pojawiła się jedna z mutacji onkogennych, która miała szczęście stać się człowiekiem. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. Dlatego każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakową..

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie i nazywane jest dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość przypadków raka jest spowodowana przypadkowymi mutacjami, czynnik dziedziczny również wymaga szczególnej uwagi. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, możesz zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Predyspozycje do raka są dziedziczone jako dominująca cecha Mendla, innymi słowy, jako wspólny gen o różnej częstotliwości występowania. Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w formach dziedzicznych jest większe niż w sporadycznych.

Wspólne badania genetyczne

Po krótce opowiemy o głównych typach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice.

Definicja mutacji w genie BRCA

W 2013 roku dzięki Angelinie Jolie cały świat aktywnie dyskutował o dziedzicznym raku piersi i jajnika, o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2 wiedzą już nawet osoby niebędące specjalistami. Z powodu mutacji tracone są funkcje białek kodowanych przez te geny. W efekcie główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA zostaje zakłócony i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem w karcynogenezie.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka..

U kobiet z zaburzeniami BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 45-87%, podczas gdy średnie prawdopodobieństwo tej choroby wynosi zaledwie 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn - w gruczole krokowym..

Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jednym z najpowszechniejszych nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny niebędący polipowatością rak jelita grubego (NPCR), wykrywa chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha to choroba dziedziczna, w której złośliwy guz atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

Definicja mutacji w genie BRaf

W przypadku czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach obowiązkowe) wykonanie testu na mutację BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia guza..

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (zaprogramowana śmierć). Efektem jest kilkakrotnie przyspieszone namnażanie komórek i wzrost nowotworów. Zgodnie ze wskazaniami tego badania specjalista wyciąga wniosek o możliwości stosowania inhibitorów BRaf, które wykazały istotną przewagę nad standardową chemioterapią..

Metoda analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja to kod genetyczny. Otrzymany kod porównuje się z kodem referencyjnym i określa, które regiony należą do określonych genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wniosek na podstawie wyników testu.

Dziś w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich sprawdza się w określonych sytuacjach:

  • FISH - metoda (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). Do otrzymanego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - test DNA ze znacznikami fluorescencyjnymi, które są w stanie wykazać aberracje chromosomalne (odchylenia), które są istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna w identyfikacji kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi..
  • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie wyjaśnia, które regiony DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia.
  • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „potrafi” odczytać ”kilka części genomu jednocześnie, dzięki czemu proces„ czytania ”genomu jest bardziej efektywny. Służy do określania polimorfizmów (zamiany nukleotydów w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich zabiegów, dlatego cena takich badań zaczyna się od 4800 rubli.

Grupy ryzyka

Osoby, u których występuje co najmniej jeden z następujących czynników, są narażone na raka dziedzicznego:

  • Wiele przypadków tego samego raka w rodzinie
    (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
  • Choroby w młodym wieku w tym wskazaniu
    (na przykład rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
  • Pojedynczy przypadek pewnego rodzaju raka
    (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
  • Rak w każdym z sparowanych narządów
    (na przykład rak lewej i prawej nerki);
  • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
    (na przykład połączenie raka piersi i jajnika);
  • Rak nie jest charakterystyczny dla płci pacjenta
    (np. rak piersi u mężczyzny).

Jeśli przynajmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, należy skonsultować się z genetykiem. On określi, czy istnieje warunek zdrowotny do wykonania testu genetycznego..

W celu wykrycia raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni zostać dokładnie przebadani pod kątem raka. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom prewencyjnym i profilaktyce farmakologicznej..

Genetyczny „wygląd” komórki rakowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy zbadać tylko mutacje dziedziczne. Badanie molekularne próbek biopsyjnych lub chirurgicznych w celu identyfikacji słabych punktów guza.

Podczas badania guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów genomu i białek. W wyniku tego testu możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, która jest skuteczna dla każdego rodzaju istniejącego guza..

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​w celu określenia predyspozycji do raka można przeprowadzić prostą analizę na obecność markerów nowotworowych - specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii guza.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z rakiem, u których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia przebiegu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, na podstawie Twojej anamnezy, wyciągnie wniosek o potrzebie przeprowadzenia określonych badań.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania powinien podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę - możesz po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się raka. Wykrycie raka we wczesnym stadium, przy odpowiednim leczeniu podanym na czas, daje szansę na powrót do zdrowia.

Powinnaś panikować?

Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo nagromadzenia przez komórkę somatyczną krytycznej liczby mutacji jest wprost proporcjonalne do czasu jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowana zostanie choroba onkologiczna, nie panikuj, to zaszkodzi zarówno tobie, jak i jemu. Zobacz onkologa. Ukończ studia, które ci przydzieli. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w zakresie diagnostyki i leczenia nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Artykuły O Białaczce