Naukowcy odkryli, że występowanie raka piersi, prostaty i jajnika wiąże się z dziedzicznymi nieprawidłowościami genetycznymi. Aby dowiedzieć się z wyprzedzeniem, czy w organizmie znajdują się zmienione komórki DNA, które mogą wywołać wzrost nowotworów złośliwych, należy wykonać badanie krwi pod kątem mutacji genów.

Badanie jest zalecane dla kobiet pracujących w branżach niebezpiecznych, które przeszły radioterapię, mają krewnych chorych na onkologię, a także pacjentki na etapie planowania ciąży. Analiza pokaże, czy we krwi są zmienione geny..

Koszt badań mutacji genów *

  • 6000 R Predyspozycja do chorób wywoływanych przez czynniki środowiskowe: niektóre rodzaje raka, endometrioza, astma oskrzelowa, nawracające poronienia itp. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Kompleksowa analiza przewozu częstych mutacji w najczęstszych chorobach dziedzicznych (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Analiza mutacji w genach BRCA1, BRCA2

Kalkulacja kosztów leczenia Wszystkie ceny

* Przyjmujemy pacjentów powyżej 18 roku życia.

Rodzaje testów na mutacje w genach

Istnieją wiarygodne dowody na to, że mutacje pewnych typów genów prowadzą do onkologii. Jako metody badawcze stosuje się analizę PCR i hybrydyzację fluorescencyjną in situ, przeprowadzane w formie testów predykcyjnych: komórki pacjenta porównuje się z materiałem pobranym od jego bliskiego krewnego w onkologii.

Predyspozycje do raka określają następujące receptory genów:

  • BRCA - rak piersi, rak jajnika;
  • EGFR - rak płuc;
  • KRAS - rak jelita, trzustki, płuc;
  • ALK - niedrobnokomórkowy rak płuca;
  • ROS1 - rak niedrobnokomórkowy, gruczolakorak płuc.

Rozszyfrowanie

Badanie krwi pod kątem mutacji nie daje 100% wiarygodności, ale ujawnia stopień ryzyka. W przypadku wykrycia mutacji w genach takich jak BRCA prawdopodobieństwo raka sięga 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

W przypadku wystąpienia guza nowotworowego zmienione geny KRAS, ALK i ROS1 są wskazaniem do przepisania celowanego leku terapeutycznego Crizotinib.

Brak mutujących genów jest wskazywany w dekodowaniu przez wartość N / N. Symbole N / Del, N / INS, Del / Del są zwyczajowo stosowane w celu oznaczenia określonych typów mutacji.

Diagnostyka laboratoryjna w ICC

Jeśli jesteś w grupie ryzyka, zleć test mutacji genów BRCA1 / BRCA2 w Centrum Medycznym Kobiet. Nasze laboratorium przeprowadza badania krwi pod kątem zmienionych receptorów genów GSTP, GSTM, GSTT, a także kompleksową analizę genetyczną.

Dziedziczny czynnik raka występuje tylko u 7% pacjentów, więc brak mutacji genów nie jest powodem do odmowy regularnych badań lekarskich za pomocą USG i mammografii.

Testy mutacji genów

Wiadomo, że 5–10% przypadków raka piersi i 10% przypadków raka jajnika jest dziedzicznych i jest spowodowanych mutacjami w określonych genach. Mutacje najściślej związane z rakiem piersi i jajnika znajdują się w genach BRCA1 i BRCA2 (pochodzących od pełnej angielskiej nazwy BReast CAncer Suspectibility Gene). Kobiety, które są nosicielami mutacji genów podatności na raka piersi i jajnika, są narażone na wysokie ryzyko rozwoju choroby. Terminowe wykrycie mutacji w tych genach pozwala kobiecie i jej rodzinie podjąć niezbędne środki zapobiegawcze.

Gen BRCA1 (Gen breast cancer 1, przetłumaczony z angielskiego jako gen raka piersi 1) znajduje się na długim ramieniu 17 chromosomu (17q21.31) i koduje syntezę białka, które odgrywa kluczową rolę w procesie naprawy (odbudowy) DNA po uszkodzeniu, regulacji podział komórek i utrzymanie stabilności genomu. Opisano ponad 500 mutacji genów, które są dziedziczone autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i są związane z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi i / lub jajnika u kobiet oraz raka piersi lub prostaty u mężczyzn.

U nosicielek mutacji w genie BRCA1 ryzyko raka piersi wynosi 50-85%, raka jajnika - 15-45%. Ponadto mutacje w tym genie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju pewnych postaci raka żołądka i jelit (rak trzustki) i innych nowotworów złośliwych. Jedną z najczęstszych mutacji w genie BRCA1 wśród mieszkańców Rosji jest insercja cytozyny (5382insC), co prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i powstania skróconego białka BRCA1, które nie może w pełni spełniać swojej funkcji. Ta mutacja występuje z częstością 0,25%. Doskonalenie metod diagnostycznych i rozwój onkogenetyki narzuca potrzebę stworzenia spersonalizowanego podejścia do identyfikacji dziedzicznych postaci raka. Dlatego obecnie laboratorium Genetico oferuje pacjentom planującym wykonanie badań genetycznych szeroki zakres usług, od poszukiwania najczęstszych mutacji po pełne badanie onkogenetyczne. Genetyk pomoże Ci zdecydować, jakiego testu potrzebuje pacjent..

Rodzinnego raka można podejrzewać, gdy:

  • posiadanie dwóch lub więcej krewnych z rakiem piersi;
  • wykrycie raka piersi przed 35 rokiem życia;
  • obecność obustronnego lub wieloogniskowego raka piersi;
  • rak jajnika;
  • obecność choćby jednego krewnego z rakiem jajnika lub rakiem piersi, który został zdiagnozowany przed 40 rokiem życia;
  • rak piersi u krewnego płci męskiej;
  • rak piersi u matki, siostry lub córki;
  • jeśli wiele pokoleń w rodzinie miało raka piersi lub jajnika;
  • obecność krewnego chorego na raka piersi w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 lat);
  • posiadanie krewnego z rakiem obu piersi.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 umożliwia prawidłowe określenie taktyki leczenia u pacjentów, u których doszło już do guza, ponieważ istnieją leki celowane, które skutecznie wpływają na guzy związane z BRCA. Ponadto informacje o genotypie tych genów pomogą zaplanować środki zapobiegawcze i monitorowanie dla osób, które jeszcze nie mają objawów choroby. Laboratorium Genetico przypomina, że ​​dziś możesz wykonać test na dziedziczny rak piersi i raka jajnika, aby zbadać mutacje w genie BRCA i innych genach. Możesz zapisać się do analizy, dzwoniąc pod numer 8 800 250 90 75 (połączenie na terenie Rosji jest bezpłatne). Chroń siebie i swoich bliskich!

Analiza genetyczna pod kątem raka

Rak to choroba, która co roku pochłania miliony istnień ludzkich, zajmując drugie miejsce wśród przyczyn zgonów, zaraz po patologiach sercowo-naczyniowych. Naukowcy i onkolodzy walczą z tym od dawna, nieustannie wprowadzając nowe narzędzia, które pomagają ratować życie coraz większej liczby pacjentów. W ciągu ostatnich dziesięcioleci pole bitwy znacznie się zmieniło z poziomu histologicznego i komórkowego na poziom genetyki molekularnej..

Jeśli wcześniej było wiadomo tylko, że wraz z rakiem zmienia się wygląd i zachowanie komórek, to teraz naukowcy próbują zrozumieć procesy na poziomie genów i poszczególnych cząsteczek. Stało się to możliwe wraz z rozwojem biologii molekularnej i osiągnięto znaczny sukces w tej dziedzinie..

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera około 30 tysięcy genów. Wśród nich są takie, które kontrolują wzrost i rozmnażanie się komórki, jej żywotność, odpowiadają za „naprawę” uszkodzonego DNA.

Rak rozwija się z powodu mutacji, które powodują nieprawidłowe działanie tych genów. Wady genetyczne pojawiają się przypadkowo lub pod wpływem czynników zewnętrznych: palenia tytoniu, promieniowania ultrafioletowego, substancji rakotwórczych w żywności i środowisku. Niektóre mutacje (dziedziczne) osoba otrzymuje od rodziców, inne (nabyte) - w ciągu życia.

Każdy rak jest wyjątkowy i posiada własny zestaw mutacji. Te różnice mogą silnie wpływać na rokowanie, wrażliwość komórek rakowych na określone leki. Pomagają w tym specjalne testy genetyczne..

Wskazania:

Badania genetyczne w onkologii pomagają rozwiązać ważne problemy:

  • Wykrywaj mutacje dziedziczne i oceniaj ryzyko zachorowania na raka, podejmuj działania zapobiegawcze w odpowiednim czasie.
  • Ustal, czy dana osoba ma wady genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem raka, który może przekazać swoim dzieciom.
  • Stwórz „molekularny portret genetyczny” guza i dowiedz się, na jakie leki jest wrażliwy.

Wszystkie badania genetyczne dotyczące mutacji związanych z rakiem można podzielić na dwie duże grupy: te, które są przeprowadzane na zdrowych ludziach w celu identyfikacji zagrożeń oraz te, które są przeprowadzane u pacjentów z rakiem w celu zbadania komórek nowotworowych i znalezienia odpowiedniego leczenia. Każda grupa ma swoje własne odczyty.

Testy dla osób, u których zdiagnozowano już raka

Zwykle takie badania są przepisywane w późnych stadiach raka, gdy standardowe metody leczenia nie pomagają. Analizy te służą do diagnozowania choroby, wyboru spersonalizowanej terapii i oceny rokowania..

Najpopularniejsze badania z tej grupy:

  • W czerniaku: badania mutacji w genie BRAF.
  • W niedrobnokomórkowym raku płuca: geny EGFR, BRAF, ALK.
  • Rak okrężnicy i odbytnicy: gen KRAS.
  • W przypadku raka piersi: gen HER2.
  • W raku jajnika: geny BRCA1, BRCA2.

Te mutacje będą występować tylko w komórkach nowotworowych. W innych zdrowych tkankach organizmu geny te będą funkcjonować normalnie..

Analizy dla osób zdrowych mające na celu ocenę ryzyka

Osoba otrzymuje dziedziczne mutacje od swoich rodziców. Są obecne w komórkach rozrodczych, co oznacza, że ​​otrzymają je wszystkie komórki ludzkiego ciała. Obecnie test genetyczny może określić zwiększone ryzyko zachorowania na następujące typy raka:

  • Jajników;
  • pierś;
  • Tarczyca;
  • dwukropek;
  • trzustka;
  • prostata;
  • żołądek;
  • nerki.

Ponadto badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko czerniaka, mięsaków - nowotworów złośliwych z tkanki łącznej..

Eksperci z Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej zalecają rozważenie możliwości wykonania badań genetycznych pod kątem mutacji dziedzicznych u osób, które często mają w rodzinie określone typy nowotworów złośliwych, jeśli taką diagnozę postawiono u bliskich krewnych. Onkolog, genetyk kliniczny pomoże Ci podjąć właściwą decyzję o konieczności wykonania badania.

Co pokazuje analiza?

Testy genetyczne pokazują, które geny uległy zmianie w związku ze zwiększonym ryzykiem raka. Istnieją dwie grupy genów, w których mogą wystąpić takie mutacje.

Protoonkogeny kodują białka, które aktywują podział komórek. Zwykle powinny się „włączać” tylko w określonym czasie. Jeśli mutacja wystąpi w protoonkogenie lub stanie się nadmiernie aktywna (na przykład ze względu na wzrost liczby kopii), zamienia się w onkogen, a normalna komórka staje się guzem.

Typowymi przykładami onkogenów są EGFR i HER2. Te białka receptorowe są osadzone w błonie komórkowej. Po aktywacji rozpoczynają łańcuch reakcji biochemicznych, w wyniku których komórka zaczyna aktywnie, niekontrolowanie namnażać się. Wszystkie mutacje w protoonkogenach są nabywane, nie są dziedziczone.

Geny supresorowe guza ograniczają namnażanie się komórek, przywracają uszkodzony DNA i są odpowiedzialne za „śmierć” zużytych komórek. Rak pojawia się, gdy mutacje powodują, że te geny nie działają prawidłowo. Na przykład geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę DNA. Z powodu dziedzicznych mutacji kobiety mają zwiększone ryzyko rozpoznania raka piersi, raka jajnika.

Klinika europejska współpracuje z wiodącymi laboratoriami zagranicznymi. Korzystają z nowoczesnych technologii sekwencjonowania, które pomagają szybko badać ludzkie DNA i identyfikować zmiany w setkach genów:

  • wymiana zasad - „litery” kodu genetycznego;
  • delecje - utrata miejsca na chromosomie;
  • insercje - „dodatkowe” insercje DNA w chromosomach;
  • zmiana liczby kopii określonego genu;
  • mutacje fuzyjne - fuzja genów, w wyniku której powstaje nowy, hybrydowy gen;
  • niestabilność mikrosatelity;
  • ładunek mutacji guza.

Czy są jakieś przeciwwskazania?

Testy genetyczne mogą mieć pewne negatywne skutki. Kiedy zdrowa osoba dowiaduje się, że ma mutację związaną ze zwiększonym ryzykiem raka, może to być bardzo emocjonalne. Lekarz zaleci podzielenie się tym z członkami rodziny, aby oni również byli świadomi zagrożeń, a to może uczynić rodzinną atmosferę bardziej stresującą. Samo badanie genetyczne nie jest tanie. Jeśli przeprowadza się ją u chorego na raka w celu dobrania spersonalizowanej terapii, leki zalecane na podstawie wyników badania również mogą być bardzo drogie..

Jak przeprowadzana jest analiza?

Jeśli mówimy o mutacjach dziedzicznych, do analizy wystarczy oddać krew z żyły. Aby stworzyć „molekularny portret genetyczny” raka, najczęściej potrzebna jest biopsja - próbka tkanki złośliwego guza. Istnieje również bardziej nowoczesna technika - biopsja płynna, podczas której bada się DNA krążących we krwi komórek nowotworowych..

Jak wiarygodne są wyniki?

Dokładność wykrywania mutacji przy użyciu nowoczesnych badań genetycznych wynosi prawie 95%.

Co może wpłynąć na dokładność wyniku?

Aby analiza wykazała miarodajny wynik, onkolog musi poprawnie przeprowadzić biopsję, przestrzegać techniki utrwalania (specjalnego przetwarzania) tkanki. Organizacja, która wysyła materiał do laboratorium, musi przestrzegać zasad transportu. W przeciwnym razie badania nie będą działać..

Dekodowanie analizy

Jeśli analiza mutacji dziedzicznych wykazała wynik negatywny, oznacza to, że dana osoba nie ma wad genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych. Ale to nie znaczy, że nigdy nie zachoruje na raka. Po prostu jego ryzyko jest nieco niższe. Podobnie pozytywny wynik nie oznacza, że ​​u pacjenta koniecznie zostanie zdiagnozowany rak. Ma zwiększone ryzyko i może potrzebować pewnych środków zapobiegawczych.

Czasami wynik badania mutacji dziedzicznych jest wątpliwy. W takich przypadkach wielu onkologów i genetyków klinicznych woli wierzyć, że ryzyko zachorowania na raka jest nadal zwiększone i zaleca pewne środki zapobiegawcze. W niektórych przypadkach analizy bliskich krewnych pomagają wyjaśnić sytuację..

Czasami można znaleźć nieznane zmiany w genach. Nie jest jasne, czy jest to normalny wariant, czy neutralna mutacja, czy też zwiększa ryzyko raka.

Jeżeli analiza przeprowadzana jest u pacjenta onkologicznego w celu dobrania skutecznego leczenia, laboratorium przesyła raport do lekarza prowadzącego, w którym wskazuje:

  • wykryte mutacje;
  • wykaz publikacji naukowych, w których pojawiają się te mutacje;
  • leki zatwierdzone do leczenia raka z takimi wadami genetycznymi;
  • leki, które nie są obecnie zatwierdzone do leczenia tego typu raka, ale są z powodzeniem stosowane do zwalczania innych nowotworów z podobnymi mutacjami.

Na podstawie tych informacji onkolog podejmuje decyzję o dalszym leczeniu..

Badania genetyczne raka w klinice europejskiej

Klinika europejska ma wszystko, aby w razie potrzeby przepisać spersonalizowaną terapię pacjentowi onkologicznemu, spowolnić postęp choroby i przedłużyć życie. Stosujemy wszystkie leki najnowszej generacji zarejestrowane w Rosji oraz współpracujemy z czołowymi laboratoriami europejskimi i amerykańskimi prowadzącymi badania genetyczne w onkologii.

Wiemy, jak pomóc, jeśli inna klinika powiedziała, że ​​nic więcej nie można zrobić, albo przepisane wcześniej leczenie przestało pomagać. Skontaktuj się z nami.

Analiza mutacji

Analiza laboratoryjna pod kątem mutacji, oprócz określonej patologii, pozwala określić przyczyny jej wystąpienia, należące do typu chromosomalnego, genowego, genomowego, czy też utrwalić pierwotny, finalny produkt powstały w wyniku działania patologicznego.

Celem pracy jest określenie stopnia wpływu czynnika dziedzicznego na stan zdrowia organizmu człowieka..

Test jest niezbędny do sporządzenia programów treningowych dla profesjonalnych sportowców i podczas noszenia dziecka.

Wskazania do analizy mutacji

Istnieje ponad sto odmian (markerów) testów krwi pod kątem mutacji.

Najczęściej podczas planowania ciąży zaleca się badanie, aby sprawdzić zgodność genetyczną partnerów, zidentyfikować choroby ogólne przenoszone przez ojca lub matkę.

Ponowna diagnostyka odbywa się w określonym okresie ciąży lub w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka, a także w obecności objawów patologicznych. Wczesna diagnoza pozwala wybrać najskuteczniejsze rozwiązanie istniejącego problemu.

Wskazania do wykonania testu na mutacje genów:

  • wiek partnerów powyżej 35–40 lat;
  • przenoszenie chorób zakaźnych (szczególnie ostre wirusy - różyczka, grypa, świnka, toksoplazmoza, inne);
  • poczęcie nastąpiło w niesprzyjających warunkach - organizm znajdował się pod wpływem alkoholu, środków odurzających, chemicznych, hormonalnych, napromieniowania;
  • analizy mutacji hemostazy - w przypadku planowanych operacji chirurgicznych (endoprotetyka, przeszczepianie narządów wewnętrznych) przy objawach obniżonej krzepliwości;
  • słabe wyniki testów biochemicznych;
  • obecność w rodzinie takich diagnoz jak demencja, zespół Downa, hemofilia, fenyloketonuria, dystrofia itp.;
  • męski czynnik niepłodności;
  • diagnozy autoimmunologiczne.

Analiza mutacji genów pozwala na zdiagnozowanie predyspozycji dziecka do chorób związanych z zaburzeniami hormonalnymi (dysfunkcja tarczycy, nadnerczy, cukrzyca), patologie układu sercowo-naczyniowego, ośrodkowego układu nerwowego. Terminowe badanie pomaga zastosować optymalny rodzaj terapii we wczesnych stadiach rozwoju choroby, zmniejszając ryzyko poważnych powikłań.

Badanie krwi pod kątem mutacji genów jest często wykonywane w celu uzyskania jasnych informacji do paszportu genetycznego, jeśli podczas rutynowego badania lekarskiego zostanie stwierdzone naruszenie niejasnej etiologii z niewyrażonymi objawami. Lekarz będzie mógł szybko ustalić przyczynę, mając pod ręką historię rodziny..

Przygotowanie do analizy mutacji

Badanie diagnostyczne wymaga wstępnego przygotowania. Obiektywizm wskaźników zależy od przestrzegania jego zasad:

  • zabieg należy wykonać na czczo, rano;
  • zrezygnować z codziennego spożywania słonych, pikantnych potraw, napojów alkoholowych;
  • w przeddzień nie powinieneś przejadać się;
  • powstrzymać się od intensywnej aktywności fizycznej, fizjoterapii;
  • przełożyć badanie w przypadku wzrostu temperatury ciała, pogorszenia stanu zdrowia.

Diagnostyka odbywa się metodami bezpośrednimi i pośrednimi.

Analiza mutacji w genach hemostazy obejmuje następujące wskaźniki:

  • protrombina, wady prowadzą do wrodzonej trombofilii, wysokiego prawdopodobieństwa zawału serca, udaru, zakrzepicy;
  • Leiden - prowokuje śmierć embrionu;
  • fibrynogen - powoduje chorobę zakrzepowo-zatorową, poronienie samoistne,
  • metabolizm kwasu foliowego (2 typy) - wady ośrodkowego układu nerwowego, układu krążenia, układu moczowo-płciowego;
  • aktywator (tkanka) plazminogen;
  • glikoproteina - skrzepy krwi, udary, zawał mięśnia sercowego.

Wartość markerów genetycznych to stabilna wartość, która pozostaje niezmienna przez całe życie człowieka.

Gdzie się przebadać pod kątem mutacji

Badanie krwi w kierunku mutacji genów hemostazy i różnych defektów DNA można wykonać w każdym laboratorium wyposażonym w nowoczesny sprzęt. Koszt może przekroczyć podobne badania w agencjach rządowych. Jednak wyniki są zwykle dostarczane szybko, a procedura jest przeprowadzana szybko i bez długich czasów oczekiwania..

Analiza na obecność mutacji genu BRCA 1/2

Co jest ważne, aby wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców.

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i jajnika jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala na potwierdzenie obecności dziedzicznej predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz utworzenie grup o podwyższonym ryzyku rozwoju w celu profilaktyki patogenetycznej i / lub wczesnej diagnostyki choroby na początkowym etapie rozwoju..

Wiadomo, że 5-10% raków piersi i 10-17% raków jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój jest związany z mutacjami w genach BRCA-1 i BRCA-2. Według licznych badań odpowiadają one za 20–50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90–95% przypadków dziedzicznego raka jajnika u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn..

Jakie są geny BRCA1 i BRCA2?

Wiadomo, że większość dziedzicznych postaci raka piersi jest związana z genami BRCA1 i BRCA2 (GENY RAKU PIERSI 1 i 2). Geny te odpowiadają za regulację procesów odbudowy materiału genetycznego (DNA) oraz zapobiegają ewentualnej transformacji komórek nowotworowych. Jednak obecność defektów i mutacji w tych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika..

5 faktów na temat BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba już urodziła się z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2, nie można tego zmienić;
  • nie u wszystkich nosicieli tego genu rozwinie się rak;
  • zmieniony gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu;
  • prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu BRCA dzieciom wynosi 50%;
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego potrzebuję analizy pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Ten test pomoże ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłaś mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika..

Wykrycie wady genetycznej u klinicznie zdrowych kobiet pozwala na szybkie rozpoznanie i zapobieganie rozwojowi raka piersi i / lub jajnika. W przypadku pacjentów, u których nowotwór już się rozwinął, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 pozwala określić jego dziedziczny charakter i dobrać odpowiednie leczenie.


Jak można podejrzewać dziedziczną postać raka piersi??

Jest bardziej prawdopodobne, że masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi, jeśli:

  • Wykrywanie raka piersi w młodym wieku (do 40 lat);
  • Obecność bliskich krewnych (matka, babcia, siostra, ciotka) ze strony matki lub ojca, u których rozpoznano raka piersi przed 50 rokiem życia;
  • Obecność w Twojej rodzinie bliskiej osoby z rakiem piersi i jajnika;
  • Jeśli w Twojej rodzinie występują liczne lub obustronne nowotwory jednej lub obu piersi;
  • Jeśli Twoja rodzina miała przypadek raka piersi u mężczyzny;
  • W przypadku nowotworów współistniejących (np. Rak jajnika i trzustki).


W jaki sposób przeprowadzana jest analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2??

Analiza polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły lub pobraniu próbki z nabłonka policzka. Do badań nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.


Co zrobić, jeśli wynik testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 jest pozytywny?

Wynik pozytywny wskazuje, że odziedziczyłaś defekt genów BRCA1 i BRCA2 i masz predyspozycje do rozwoju niektórych rodzajów raka (piersi, jajnika, prostaty (u mężczyzn), jelit, krtani itp.). Analiza wskazuje tylko na prawdopodobieństwo raka i nie oznacza, że ​​wszyscy krewni będą mieli defekt genetyczny. Jeśli mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zostaną stwierdzone u kobiety, ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika wynosi od 50 do 90%.

Pozytywny wynik testu to ważna informacja, która pozwala jak najwcześniej podjąć działania zapobiegawcze i zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka.


A jeśli analiza mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest negatywna?

Negatywny wynik nie oznacza, że ​​nie rozwiniesz raka. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka jest średnie i nie wymaga tak dużej uwagi na jego zapobieganie, jak w przypadku tych mutacji. I oczywiście negatywny wynik nie neguje tak ogólnych klinicznych badań profilaktycznych, jak badanie przez mammologa i mammografię..

Możesz zapisać się do analizy dzwoniąc pod numer:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcja: od poniedziałku do piątku od 8.00 do 10.00.

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), który stanowi 5–10% wszystkich przypadków złośliwych zmian piersi. Dziedziczny rak piersi często wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto w chorobach nowotworowych jajnika odsetek dziedzicznych nowotworów jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10–20% przypadków raka jajnika jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Predyspozycja do wystąpienia zespołu BC / OC jest związana z obecnością mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie każda komórka ciała takiej osoby ma odziedziczone uszkodzenie. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 sięga 80% do 70 roku życia.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (odbudowy) DNA. Mutacje wpływające na te geny zwykle powodują syntezę skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wypełniać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i od taty, więc druga kopia może zrekompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Kiedy procesy naprawy DNA zostają zakłócone, w komórkach zaczynają gromadzić się inne zmiany, które z kolei mogą prowadzić do złośliwej transformacji i wzrostu guza..

Określenie genetycznych predyspozycji do raka:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej N.N. N.N. Petrov, analiza krok po kroku jest stosowana dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. w przypadku braku takiej i klinicznej potrzeby istnieje możliwość przeprowadzenia rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analizy pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

W tej chwili znanych jest ponad 2000 wariantów patogennych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem pracochłonnym, kosztownym i czasochłonnym..

Jednak niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem istotnych mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Zatem w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

Analiza sekwencji genu BRCA2, identyfikacja mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy należy wykonać testy na mutacje BRCA1 i BRCA2??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca skierowanie do badań genetycznych następujących pacjentów:

  1. Pacjenci poniżej 45 roku życia, u których zdiagnozowano raka piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli w rodzinie jest przynajmniej jeden bliski krewny z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjentka w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi nie ma historii onkologicznej w rodzinie
  4. Jeśli wiele zmian gruczołów mlecznych zostanie zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia
  5. Pacjenci z rakiem piersi do 60.roku życia - jeśli w badaniu histologicznym guz jest trzykrotnie ujemny (brak ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Jeśli zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku - jeśli występuje co najmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • obecność co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie krewnego płci męskiej z rakiem piersi;
    • należący do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydzi aszkenazyjscy);
  7. Wszystkie pacjentki, u których zdiagnozowano raka jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzny zdiagnozowano raka piersi.
  9. Jeśli zdiagnozowany zostanie rak prostaty (z wynikiem Gleasona> 7) u co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli są co najmniej dwóch krewnych z BC, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli zdiagnozowano raka trzustki, jeśli masz co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli masz co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  11. Jeśli rak trzustki zostanie zdiagnozowany u osoby należącej do żydowskiej grupy etnicznej aszkenazyjskiej.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu molekularnej analizy genetycznej powinno towarzyszyć poradnictwo genetyczne, podczas którego omawia się treść, znaczenie i konsekwencje badań; znaczenie wyników pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych; ograniczenia techniczne proponowanego testu; konieczność informowania krewnych w przypadku mutacji dziedzicznej; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp..

Jak uzyskać test na mutacje BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do testów genetycznych używa się probówek EDTA (fioletowa nasadka). Możesz oddać krew w laboratorium Narodowego Centrum Badań Medycznych lub przywieźć ją z dowolnego innego laboratorium. Krew jest przechowywana w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, podawanie środków kontrastowych itp..

Po pewnym czasie lub po zabiegu nie będzie konieczne ponowne wykonywanie testu. Odziedziczona mutacja nie może zniknąć ani pojawić się za życia ani po leczeniu.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

Dla nosicieli patogennych mutacji opracowano zestaw środków do wczesnej diagnostyki, zapobiegania i leczenia nowotworów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet nadszedł czas, aby zidentyfikować te, które mają defekt genowy, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby we wczesnych stadiach.

Badacze zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki nowotworów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne..

Dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA zaleca się:

  1. Comiesięczne samokontrola od 18 roku życia
  2. Badanie kliniczne gruczołów mlecznych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 roku życia.
  3. Mężczyznom nosicielom mutacji genu BRCA1 / 2 zaleca się coroczne badanie kliniczne gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jak dziedziczona jest predyspozycja do raka piersi i raka jajnika.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy przeszła ona na wszystkie dzieci i jakie są genetyczne przyczyny dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przekazania uszkodzonego genu potomstwu wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu przez chłopców i dziewczynki. Gen związany z rozwojem raka piersi i jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo przeniesienia mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja była przenoszona przez mężczyzn w kilku pokoleniach, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni dość rzadko chorują na raka piersi, nawet z defektem genowym.

Na przykład: dziadek i ojciec pacjenta byli nosicielami i nie rozwinęli choroby. Na pytanie, czy w rodzinie były przypadki raka, taki pacjent odpowie przecząco. W przypadku braku innych klinicznych objawów guzów dziedzicznych (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby może nie być brany pod uwagę.

W przypadku stwierdzenia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się wykonanie badań wszystkim krewnym.

Dlaczego ważne jest, aby brać pod uwagę etniczne korzenie w badaniach genetycznych?

Wiele grup etnicznych ma swój własny zestaw częstych mutacji. Wybierając zakres badań, należy wziąć pod uwagę narodowe korzenie tematu.

Naukowcy udowodnili, że niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Zatem w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

I na koniec wizualna infografika „Syndrom dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autor - dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Onkologii Molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Narodowe Medyczne Centrum Badań Onkologicznych. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSACHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
asystent-pracownik laboratorium naukowego laboratorium onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N.M. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji

Rozszyfrowanie „mutacji hemostazy” lub polimorfizmów genetycznych układu hemostazy

Co to jest dziedziczna trombofilia
Trombofilia dziedziczna (genetyczna) to zaburzenie właściwości krwi („mutacje układu hemostazy”) i struktury naczyniowej spowodowane defektami genetycznymi. Trombofilia genetyczna jest dziedziczona po rodzicach - od jednego lub obu. Gen może być jeden lub kilka. Przewóz może objawiać się w dzieciństwie, podczas ciąży, podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, przez całe życie lub nigdy.

Jak działają mutacje?
Zidentyfikowano wiele genów, które są w jakiś sposób związane z krzepnięciem krwi. W przypadku mutacji niektórych genów może wzrosnąć ryzyko zakrzepicy, zaburzeń sercowo-naczyniowych, poronienia, powikłań w późnej ciąży. Mutacje w innych genach działają odwrotnie, zmniejszając krzepliwość krwi, zmniejszając prawdopodobieństwo zakrzepicy. Trzecia grupa genów nie wpływa na samo krzepnięcie krwi, ale na to, jak organizm będzie postrzegał leki.
Mutacje w genach układu hemostatycznego przejawiają się z nierówną siłą. Są z nich najbardziej znaczące i „niebezpieczne”, na przykład mutacja protrombiny czy mutacja Leiden. A jeśli takie, które same w sobie nie dają wyraźnego efektu, ale wzmacniają działanie siebie nawzajem lub głównych mutacji.

Kiedy ginekolog przepisze analizę mutacji w układzie hemostazy
Polimorfizm genów hemostazy jest przepisywany przez ginekologa w czterech głównych przypadkach - poronienie, przygotowanie do IVF, powikłania ciąży, planowanie antykoncepcji.

Jakie rezygnują polimorfizmy?
Ponieważ różne mutacje mogą działać razem, wzmacniając swoje działanie, aby zrozumieć obraz i zidentyfikować przyczynę, lepiej jest wykonać pełny blok testów.

Badanie kompleksowe: Polimorfizm genów układu hemostazy i metabolizmu folianów, pełne badanie, 12 wskaźników. Polimorfizmy genetyczne związane z ryzykiem trombofilii i zaburzeń metabolizmu folianów.

Gen F2 - protrombina (czynnik krzepnięcia krwi II), koduje prekursor trombiny.
Gen F5 - proakceleryna (czynnik V krzepnięcia krwi), koduje kofaktor białkowy w tworzeniu trombiny i protrombiny.
Gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu).
Gen PAI1 - serpina (antagonista tkankowego aktywatora plazminogenu)
Gen FGB - fibrynogen (czynnik krzepnięcia krwi I).
Gen F7 - prokonwertyna lub konwertina (czynnik krzepnięcia VII krzepnięcia krwi).
Gen F13A1 - fibrynaza (czynnik XIII krzepnięcia krwi).
Gen ITGA2 - α-integryna (receptor płytkowy dla kolagenu).
Gen ITGB3 - integryna (GpIIIa) (płytkowy receptor fibrynogenu lub płytkowa glikoproteina IIIa).
Gen MTR (syntaza metioniny zależna od B12) koduje sekwencję aminokwasów enzymu syntazy metioniny, jednego z kluczowych enzymów metabolizmu metioniny.
Gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu).

Takie badanie można szybko zdać w laboratorium kliniki CIR, która specjalizuje się w problemach z krzepnięciem krwi, hemostazologią, a przy płatności za pośrednictwem sklepu internetowego obowiązuje dodatkowy rabat, patrz http://www.cirlab.ru/price/143621/

Jak dekodować testy mutacji

Trochę o genetyce. Ciało ludzkie ma 46 chromosomów, 22 pary tzw. Autosomów i 1 parę chromosomów płci: kobieta ma dwa chromosomy X (XX), mężczyzna ma X i Y.

Z tej pary jeden chromosom pochodzi od mamy, a drugi od taty.

W chromosomie rozróżnia się geny - sekcje chromosomu, które niosą integralną informację. Każdy chromosom ma własny zestaw genów zlokalizowanych w tych samych miejscach. W sparowanych chromosomach te same geny znajdują się w jednym miejscu, na przykład gen tej samej protrombiny. Ale ponieważ chromosomy pochodzą od różnych rodziców, warianty genów mogą być różne. Na przykład od mojej matki zwykły gen protrombiny, a od ojca - z mutacją zwiększającą ryzyko zakrzepicy. Nazywa się to wariantami genów lub polimorfizmem. Jeśli dana osoba ma te same warianty na obu chromosomach, nazywa się to homozygotycznością, jeśli jest inna, heterozygotycznością.

Przy okazji wskazałem konkretnie, że mężczyzna ma różne chromosomy płciowe. Oznacza to, że informacje z chromosomów X i Y u mężczyzny są prezentowane w jednej kopii.!

Przykład transkrypcji analizy

Mutacja Leiden to stan, w którym w genie czynnika V krzepnięcia krwi jeden mały „kawałek” genu - guanina - zostaje zastąpiony innym - adeniną, w miejscu o numerze 1691. Ta zmiana prowadzi do tego, że w białku kodowanym przez ten gen, jeden aminokwas (jednostka strukturalna białka) zostaje zastąpiona inną (arginina zamiast glutaminy).

Prawidłowy zapis tego wariantu genu może wyglądać następująco: G1691A (substytucja guaniny w miejsce adeniny); Arg506Gln (zastąpienie argininy glutaminą) lub R506Q (R to jednoliterowe oznaczenie argininy, Q to jednoliterowe oznaczenie glutaminy). Podczas analizy polimorfizmów genów, oba geny są badane w celu znalezienia pożądanego polimorfizmu (mutacji).

Opcje wniosków na temat tego genu:

G / G - czyli w obu wariantach genów guaniny nie ma substytucji, czyli wariantu genu bez mutacji Leiden

G / A - jeden wariant ma polimorfizm zwany mutacją Leiden, a drugi nie (generozygota)

A / A - polimorfizm G1691A stwierdzono w obu wariantach genów

Jest to jedna z „niebezpiecznych” mutacji, która występuje u około 2 na 100 osób..

Na przykład wariant genu czynnika krzepnięcia V zwany mutacją Leiden jest związany z trombofilią (tendencją do rozwoju zakrzepicy). Zakrzepica rozwija się w obecności dodatkowych czynników ryzyka: przyjmowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych (ryzyko zakrzepicy wzrasta od 6 do 9 razy), obecność innych mutacji, obecność niektórych autoprzeciwciał, wzrost stężenia homocysteiny, palenie.

W przypadku obecności mutacji nawet w jednej kopii genu wzrasta ryzyko zakrzepicy żylnej kończyn dolnych, zatorowości płucnej, zakrzepicy naczyń mózgowych, zakrzepicy tętniczej w młodym wieku.

U pacjentek z mutacją Leiden możliwe są nawracające poronienia, późne powikłania ciąży, opóźniony rozwój płodu, niewydolność łożyska.

Molekularne markery genetyczne do wyboru taktyki leczenia i określania rokowań dla pacjentów z rozpoznaniem

Analiza mutacji genów w onkologii

Mutacje genów są generatywne (dziedziczne) i somatyczne. Te ostatnie występują u człowieka przez całe życie i zależą od negatywnego wpływu czynników zewnętrznych - stresu, złych nawyków, niewłaściwego stylu życia.

Aby określić, która mutacja doprowadziła do powstania guza, pomoże analiza krwi i tkanki guza. Badanie krwi DNA może wykryć tylko mutacje dziedziczne; Analiza DNA tkanki nowotworowej umożliwia identyfikację mutacji somatycznych i określenie ich charakteru. W celu rozpoznania i leczenia należy przeprowadzić analizę DNA tkanki nowotworowej wraz z badaniem histologicznym..

Mutacje somatyczne u ludzi w raku

Laboratoria genetyki molekularnej wykorzystują wiele różnych metod do wykrywania zmian genetycznych o wartości terapeutycznej w leczeniu raka. Na przykład w przypadku guzów litych (jak zwykle nazywa się guzy pochodzenia innego niż krwiotwórcze), większość testów przeprowadza się na próbkach tkanki guza utrwalonej parafiną.

Główne rodzaje badań są podzielone na 3 klasy:

analiza ekspresji mRNA;

analiza ekspresji białek.

Wyniki każdego z testów mogą mieć różne implikacje kliniczne, chociaż wszystkie mogą analizować ten sam cel w tkance guza. Na przykład w przypadku raka płuc wykrycie mutacji w genie EGFR przewiduje wrażliwość nowotworu na inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR, podczas gdy liczba kopii DNA EGFR, poziomy ekspresji mRNA lub poziomy odpowiedniego białka mają niewielką wartość predykcyjną lub nie mają jej wcale..

Gdzie zakodowane są ludzkie mutacje somatyczne

Informacja genetyczna przekazywana jest z jednej komórki do drugiej w postaci kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). DNA koduje nośnik informacji, kwas rybonukleinowy (mRNA), który jest następnie przepisywany na białko. Elementy budulcowe DNA obejmują cztery nukleotydy, w tym adenozynę (A), cytozynę (C), guaninę (G) i tymidynę (T).

Budulcem białek są aminokwasy, których jest 20. Genom człowieka składa się z około 3 miliardów nukleotydów. Z tych 3 miliardów nukleotydów tylko około 5% koduje geny, które ulegają translacji na białka w komórce. Gen jest dalej podzielony na eksony, które zawierają rzeczywistą informację używaną w kodowaniu syntezy białek, oraz na introny, które są segmentami między eksonami, które są usuwane przed translacją białka (introny nie zawierają informacji kodujących).

Nukleotydy są zorganizowane w trzyliterowe słowa kodowe zwane kodonami. Każdy kodon koduje jeden aminokwas. Kod genetyczny to komplet 64 trzyliterowych kodów, które konwertują kodony na aminokwasy. Warto zauważyć, że kod genetyczny jest zdegenerowany; innymi słowy, ponieważ istnieje 64 kodonów i tylko 20 aminokwasów, więcej niż jeden kodon może kodować ten sam aminokwas.

Niektóre kodony nazywane są kodonami stop, ponieważ zamiast kodować aminokwas, informują komórkę, który aminokwas jest ostatni w białku. Mutacje zmieniają normalną sekwencję DNA. Mutacje somatyczne występują w raku, ale nie występują w odpowiednim normie

tkanki tego samego pacjenta.

Odmiany mutacji

Istnieje kilka rodzajów mutacji, które prowadzą do raka:

amplifikacja genów (fuzja);

zmiany w strukturze białek.

Mutacje punktowe (takie jak EGFR L858R w raku płuca) wynikają z substytucji pojedynczych nukleotydów. Jeśli te mutacje występują w eksonach, mogą być synonimiczne (tj. Zakodowany aminokwas pozostaje niezmieniony) lub niesynonimiczny (tj. Zakodowane zmiany aminokwasowe).

Insercje (takie jak insercje eksonu 20 HER2 w raku płuca) i delecje (takie jak delecje egzonu 19 EGFR w raku płuca) występują, gdy nukleotydy są wstawiane lub usuwane, odpowiednio, w regionach kodujących (eksonach) genomu.

Regiony DNA, które kodują geny, mogą ulec amplifikacji. Innymi słowy, zamiast zwykłych 2 kopii (po jednej od każdego z rodziców) komórki uzyskują więcej kopii (na przykład amplifikacja genu HER2 w raku piersi). Sekcje DNA mogą również zmieniać kolejność: odcinki DNA, które normalnie nie sąsiadują ze sobą, łączą się ze sobą (na przykład fuzje genów EML4 i ALK w raku płuc). Normalne komórki powinny mieć 2 kopie docelowego genu. Wiele kopii sugeruje amplifikację genów.

mRNA odpowiednich genów może, ale nie musi, występować w raku. Obecność w większości przypadków jest nadmiernie wyrażona, tj. obecny na wyższych poziomach. Mutacje można również wykryć za pomocą analizy mRNA. Ale ponieważ mRNA są znacznie mniej stabilne niż DNA, często są one zbyt pofragmentowane, aby można je było analizować w próbkach klinicznych. W ten sposób łatwiej jest wykorzystać DNA do wykrywania mutacji. Jedynym wyjątkiem jest to, że znane fuzje genów są łatwiejsze do wykrycia na poziomie mRNA..

Specyficzne białka w raku mogą być nieobecne lub obecne. Gdy są obecne, podobnie jak mRNA, mogą podlegać „nadekspresji” (mają wyższy poziom niż zwykle). Jednak wskaźniki białka mogą, ale nie muszą mieć znaczenia klinicznego. Na przykład w raku płuc mutacje DNA EGFR, ale nie poziomy białka IHC EGFR, pozwalają przewidzieć wrażliwość na inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR.

Gdzie analizować pod kątem mutacji genów w onkologii

Allele Center for Innovative Biotechnology oferuje szeroki zakres badań genetyki molekularnej, których celem jest wykrywanie zmian somatycznych w DNA w nowotworach.

Wypełnij formularz na stronie internetowej lub zadzwoń do nas pod numer: +7 (495) 780-92-96, aby dowiedzieć się więcej o sposobie prowadzenia badania, sprecyzować koszt i termin badań.

Testy mutacji genów

Informacje o pracy i harmonogram

Szpitalna wysoko wykwalifikowana opieka medyczna

Usługi ośrodków medycyny rehabilitacyjnej

Nowoczesna diagnostyka - szansa na zapobieganie chorobom

  • Doradztwo w zakresie złożonych diagnoz
  • Wakaty
  • Informacje dla specjalistów
  • Badania kliniczne

Konsultacje online dla lekarzy dotyczące skomplikowanych praktycznych przypadków

Zatrudnienie w FGAU LRC

Standardy i procedury opieki medycznej

  • Pomoc autorom publikacji naukowych
  • Dodatkowe wykształcenie zawodowe
  • Biblioteka mediów naukowych
  • Komitet Etyki

Przeprowadzanie oceny etycznej badań klinicznych, badań medycznych

Artykuły i prezentacje

  • Podstawa normatywna
  • Przeciw Korupcji
  • Dostarczanie
  • Dokumenty
  • Pracownicy medyczni
  • Wyższe władze
  • Molekularna diagnostyka genetyczna

Molekularna diagnostyka genetyczna

1. Rak dziedziczny

W naszym ośrodku wykonujemy badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za występowanie dziedzicznych nowotworów piersi, jajnika, trzustki, prostaty, tarczycy, okrężnicy i innych dziedzicznych nowotworów (link do cennika usług). Materiałem do badań jest krew.

2. Określenie wrażliwości na celowaną terapię nowotworową

Jedną z nowoczesnych metod zwalczania nowotworów złośliwych jest terapia celowana. Polega na stosowaniu ukierunkowanych (czyli celowanych) leków, które są w stanie zabić komórki rakowe bez uszkadzania zdrowych tkanek. Terapia celowana daje imponujące wyniki w przypadku raka płuc, raka jelita grubego i czerniaka.

Badania genetyczne pozwalają lekarzom na dobór leków, które celują w określony typ zmutowanych komórek nowotworowych, co zwiększa skuteczność leczenia i ogranicza skutki uboczne przyjmowania leków.

Analiza mutacji w komórkach nowotworowych pozwala przewidzieć skuteczność leczenia celowanymi lekami. W naszym ośrodku takie badania prowadzimy dla szerokiego wachlarza mutacji (link do cennika usług).

Materiał badawczy

- blok parafinowy tkanki nowotworowej utrwalonej formaliną (przechowywany na oddziale patologicznym)

- szkło cytologiczne z komórkami nowotworowymi (przechowywane w klinicznym laboratorium diagnostycznym)

Określenie mutacji onkogennych EGFR w raku płuca.

Inhibitory TK EGFR są stosowane w nowoczesnej terapii celowanej niedrobnokomórkowego raka płuca. Tylko około 20% przypadków NSCLC jest wrażliwych na inhibitory TK EGFR. Wynika to z obecności mutacji aktywujących w genie EGFR w tych guzach..

W przypadku leczenia inhibitorami TK EGFR poprawę obserwuje się u 80% pacjentów z mutacjami i mniej niż 10% pacjentów bez mutacji. U wybranych pacjentów z mutacjami EGFR korzystny efekt jest bardzo silny i długotrwały. Zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Onkologów Medycznych (ESMO) obecność mutacji w genie EGFR jest wskazaniem do stosowania inhibitorów TK EGFR.

Komu polecany jest test EGFR??

U chorych na NDRP zaleca się wykonanie testu mutacji EGFR w celu oceny możliwości leczenia preparatem Iressa lub Tarceva.

Jakie jest znaczenie testu EGFR?

Obecność mutacji aktywujących w genie EGFR w nowotworach jest wskazaniem do stosowania leków - inhibitorów TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Określenie mutacji onkogenu RAS w raku jelita grubego

Leki najnowszej generacji - inhibitory EGFR - przeciwciała anty-EGFR są stosowane w nowoczesnej celowanej terapii raka okrężnicy.

Skuteczność leczenia tymi lekami zależy od obecności mutacji w onkogenach KRAS i NRAS oraz kilku innych czynników. Przy braku mutacji w genach rodziny RAS skuteczność leczenia przerzutowego raka okrężnicy i odbytnicy jest bardzo wysoka - średnia długość życia pacjenta wydłuża się o 1-2 lata, zmniejsza się liczba nawrotów.

Jednocześnie, jeśli w komórkach nowotworowych pacjenta występują mutacje aktywujące w genie KRAS, stosowanie leków nie prowadzi do pozytywnych rezultatów..

W związku z tym Amerykańskie Towarzystwo Onkologów Klinicznych i Europejska Agencja Medyczna zalecają stosowanie preparatów Erbitux i Vectibix wyłącznie w leczeniu nowotworów zawierających gen KRAS typu dzikiego (tj. Bez mutacji)..

Konieczność zbadania obecności mutacji aktywujących przed zastosowaniem leków wskazana jest w wytycznych stosowania tych leków..

Komu polecany jest test KRAS??

Dlatego badanie mutacji genu KRAS jest konieczne u pacjentów z RTK, aby ocenić możliwość leczenia inhibitorami EGFR..

Jakie jest znaczenie testu KRAS?

Obecność mutacji aktywujących KRAS w guzach jest przeciwwskazaniem do stosowania leków z grupy inhibitorów EGFR..

Cennik usług genetycznych.

Określenie wrażliwości na terapię celowaną

Określenie mutacji w genie K-ras (2, 3, 4 eksonów) w celu określenia oporności nowotworu na cetuksymab, panitumumab

Określenie mutacji w genie N-ras (2, 3, 4 eksonów) w celu określenia oporności nowotworu na cetuksymab, panitumumab

Określenie mutacji w genie EGFR (18, 19, 20, 21 eksonów) w celu określenia wrażliwości guza na gefitynib, erlotynib, afatynib

Identyfikacja sześciu mutacji w genach BRCA1 / 2 w celu określenia wrażliwości guza na olaparyb

Określenie mutacji w genie BRAF (mutacja V600E) w celu określenia wrażliwości na wemurafenib, dabrafenib, trametynib

Test metylacji genu MGMT w celu określenia wrażliwości na temozolomid

Określenie wrażliwości na terapię celowaną

Zespół von Hippel-Lindau

Bezpośrednie sekwencjonowanie genu VHL (1-3 egzony)

Rak sutka

Identyfikacja dwóch mutacji w genie CHEK2

Identyfikacja ośmiu mutacji w genach BRCA1 / 2

Rak jelita grubego

Status MMR (system naprawy niedopasowania) - analiza niestabilności mikrosatelity: ocena systemu naprawy (analiza markerów D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

Rozwój bezpośredniej diagnostyki DNA innych chorób

Rak tarczycy

Określenie mutacji w zespołach MEN 2A / 2B (10, 11, 13-16 eksonów genu RET)

Dziedziczne zespoły nowotworowe

Poszukiwanie mutacji w genach dziedzicznego raka piersi BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMSAD2, RCAD50, RAD50.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku jajnika w genach BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku endometrium w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Wyszukiwanie mutacji w genach dziedzicznego raka jelita grubego APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku żołądka w genach CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku trzustki w genach CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Poszukaj mutacji w dziedzicznym raku nerki w genach VHL, MET, FH, FLCN.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku prostaty w genach BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, CD193, ZFHQ1, HPC3, HPC6, AR.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym raku tarczycy i przytarczyc w genach RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznych nowotworach skóry w genach NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym guzie chromochłonnym w genach SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

Poszukiwanie mutacji w dziedzicznym przyzwojaku w genach SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Poszukiwanie mutacji w zespole mnogiej endokrynologicznej neoplazji w genach MEN1, RET, CDKN1B.

Artykuły O Białaczce